MT-TI - MT-TI
isoleucina tRNA codificado mitocondrialmente | |
---|---|
Identificadores | |
Símbolo | MT-TI |
Alt. símbolos | MTTI |
Gene NCBI | 4565 |
HGNC | 7488 |
RefSeq | NC_001807 |
Outros dados | |
Locus | Chr. MT [1] |
Mitocôndrias codificado isoleucina ARNt também conhecido como TA-TI é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TI gene .
Estrutura
O gene MT-TI está localizado no braço p do DNA mitocondrial na posição 12 e abrange 69 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .
Função
MT-TI é um pequeno RNA de 69 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 4263-4331) que transfere o aminoácido isoleucina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .
Significado clínico
Mutações em MT-TI podem resultar em múltiplas deficiências mitocondriais e distúrbios associados.
Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF)
Mutações no gene MT-TI foram associadas à epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) . A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) é uma doença que afeta muitas partes do corpo, principalmente os músculos e o sistema nervoso . Na maioria dos casos, os sinais e sintomas desse transtorno aparecem durante a infância ou adolescência . As características do MERRF variam amplamente entre os indivíduos afetados, mesmo entre membros da mesma família. Os sintomas comuns incluem mioclonia , miopatia , espasticidade , epilepsia , neuropatia periférica , demência , ataxia , atrofia e muito mais.
Cardiomiopatia
Mutações no gene MT-TI também podem causar cardiomiopatia , um distúrbio do coração caracterizado pelo espessamento do coração, geralmente no septo interventricular , que resulta em um músculo cardíaco enfraquecido que é incapaz de bombear o sangue com eficácia. Não está claro por que essas mutações resultam nos sintomas de cardiomiopatia isolada. Mutações de 4300A> G, 4295A> G, 4269A> G e 4317A> G no gene MT-TI foram encontradas em pacientes com cardiomiopatia em várias gravidades e início.
Deficiência de Complexo IV
As mutações MT-TI têm sido associadas à deficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial , também conhecida como deficiência do citocromo c oxidase . A deficiência de citocromo c oxidase é uma doença genética rara que pode afetar várias partes do corpo, incluindo músculos esqueléticos , coração , cérebro ou fígado . As manifestações clínicas comuns incluem miopatia , hipotonia e encefalomiopatia , acidose láctica e cardiomiopatia hipertrófica . Um paciente com uma mutação 4269A> G em MT-TI foi encontrado com a deficiência.
Referências
Leitura adicional
Finsterer, J (janeiro de 2003). "Mitocondriopatia mimetizando esclerose lateral amiotrófica". O neurologista . 9 (1): 45–8. doi : 10.1097 / 01.nrl.0000038589.58012.a8 . PMID 12801431 . S2CID 43440359 .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .