MT-TL1 - MT-TL1
tRNA leucina 1 codificado mitocondrialmente (UUA / G) | |
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Identificadores | |
Símbolo | MT-TL1 |
Alt. símbolos | MTTL1 |
Gene NCBI | 4567 |
HGNC | 7490 |
OMIM | 590050 |
RefSeq | NC_001807 |
Outros dados | |
Locus | Chr. MT [1] |
Mitocôndrias codificado ARNt leucina 1 (UUA / L) , também conhecido como TA-TL1 é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TL1 gene .
Estrutura
O gene MT-TL1 está localizado no braço p do DNA mitocondrial na posição 12 e abrange 75 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .
Função
MT-TL1 é um pequeno RNA de 75 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 3230-3304) que transfere o aminoácido leucina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .
Significado clínico
Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC
Mutações em MT-TL1 podem resultar em múltiplas deficiências mitocondriais e distúrbios associados. Está associada à encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC ( MELAS ). MELAS é uma doença mitocondrial rara conhecida por afetar muitas partes do corpo, especialmente o sistema nervoso e o cérebro . Os sintomas de MELAS incluem fortes dores de cabeça recorrentes , fraqueza muscular ( miopatia ), perda de audição , episódios semelhantes a derrames com perda de consciência , convulsões e outros problemas que afetam o sistema nervoso . Uma mutação comum é A3243G. Foi teorizado que essa mutação está associada a várias outras doenças mitocondriais , incluindo diabetes mellitus e surdez . Diabetes mellitus e surdez são caracterizados por diabetes combinada com perda auditiva , principalmente de agudos. Os sintomas adicionais incluem fraqueza muscular ( miopatia ) e vários problemas nos olhos, coração ou rins do paciente.
Deficiência de complexo I
Mutações de MT-TP podem resultar em deficiência do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial , o que pode causar uma grande variedade de sinais e sintomas que afetam muitos órgãos e sistemas do corpo, particularmente o sistema nervoso , o coração e os músculos usados para o movimento ( músculos esqueléticos ). Esses sinais e sintomas podem aparecer a qualquer momento, desde o nascimento até a idade adulta. Os fenótipos da doença incluem encefalopatia , epilepsia , distonia , hipotonia , mialgia , intolerância ao exercício e muito mais. Uma mutação 3302A> G foi encontrada em um paciente com a deficiência.
Veja também
Referências
links externos
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada na Síndrome de Leigh associada ao DNA mitocondrial e NARP
- Entrada GeneReviews / NCBI / NIH / UW no MELAS
Leitura adicional
- Yarham JW, Blakely EL, Alston CL, Roberts ME, Ealing J, Pal P, Turnbull DM, McFarland R, Taylor RW (fevereiro de 2013). "A mutação m.3291T> C mt-tRNA (Leu (UUR)) é definitivamente patogênica e causa doença mitocondrial multissistêmica" . Jornal das Ciências Neurológicas . 325 (1–2): 165–9. doi : 10.1016 / j.jns.2012.12.003 . PMC 3560033 . PMID 23273904 .
- Ballhausen D, Guerry F, Hahn D, Schaller A, Nuoffer JM, Bonafé L, Jeannet PY, Jacquemont S (dezembro de 2010). "TRNA mitocondrial (Leu (UUR)) mutação m.3302A> G apresentando-se como miopatia grave de início na infância: determinação do limiar através do estudo de segregação" . Journal of Inherited Metabolic Disease . 33 Suplemento 3: S219-26. doi : 10.1007 / s10545-010-9098-2 . PMID 20458543 . S2CID 24006011 .
- Blakely EL, de Silva R, King A, Schwarzer V, Harrower T, Dawidek G, Turnbull DM, Taylor RW (maio de 2005). "Síndrome de sobreposição LHON / MELAS associada a uma mutação do gene MTND1 mitocondrial" . European Journal of Human Genetics . 13 (5): 623–7. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201363 . PMID 15657614 .
- Ogle RF, Christodoulou J, Fagan E, Blok RB, Kirby DM, Vendedor KL, Dahl HH, Thorburn DR (janeiro de 1997). "Miopatia mitocondrial com mutação do tRNA (Leu (UUR)) e deficiência do complexo I responsiva à riboflavina". The Journal of Pediatrics . 130 (1): 138–45. doi : 10.1016 / S0022-3476 (97) 70323-8 . PMID 9003864 .
- Houshmand M, Larsson NG, Oldfors A, Tulinius M, Holme E (março de 1996). "Miopatia mitocondrial fatal, acidose láctica e deficiência do complexo I associada a uma mutação heteroplasmática A -> G na posição 3251 no tRNALeu mitocondrial (UUR) gne". Genética Humana . 97 (3): 269–73. doi : 10.1007 / BF02185750 . PMID 8786060 . S2CID 6688307 .
- Suzuki Y, Nishimaki K, Taniyama M, Muramatsu T, Atsumi Y, Matsuoka K, Ohta S (março de 2004). "Lipoma e oftalmoplegia em diabetes mitocondrial associado com pequeno nível de heteroplasmia de mutação de 3243 tRNA (Leu (UUR))". Diabetes Research and Clinical Practice . 63 (3): 225–9. doi : 10.1016 / j.diabres.2003.10.024 . PMID 14757294 .
- Huang CC, Chu CC, Pang CY, Wei YH (fevereiro de 1999). "Mosaicismo de tecidos no músculo esquelético e biópsias do nervo sural na síndrome de MELAS". Acta Neurologica Scandinavica . 99 (2): 125–9. doi : 10.1111 / j.1600-0404.1999.tb00670.x . PMID 10071173 . S2CID 12099444 .
- Iwanaga R, Koga Y, Aramaki S, Kato S, Kato H (fevereiro de 2001). "Distribuição inter e / ou intra-órgão da mutação mitocondrial C3303T ou A3243G na citopatia mitocondrial". Acta Neuropathologica . 101 (2): 179–84. doi : 10.1007 / s004010000266 . PMID 11271374 . S2CID 1970758 .
- Nishigaki Y, Tadesse S, Bonilla E, Shungu D, Hersh S, Keats BJ, Berlin CI, Goldberg MF, Vockley J, DiMauro S, Hirano M (maio de 2003). "Um romance mitocondrial tRNA (Leu (UUR)) mutação em um paciente com características de MERRF e síndrome de Kearns-Sayre". Neuromuscular Disorders . 13 (4): 334–40. doi : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00283-3 . PMID 12868503 . S2CID 53265571 .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .