MT-TL1 - MT-TL1

tRNA leucina 1 codificado mitocondrialmente (UUA / G)
Identificadores
Símbolo MT-TL1
Alt. símbolos MTTL1
Gene NCBI 4567
HGNC 7490
OMIM 590050
RefSeq NC_001807
Outros dados
Locus Chr. MT [1]

Mitocôndrias codificado ARNt leucina 1 (UUA / L) , também conhecido como TA-TL1 é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TL1 gene .

Estrutura

O gene MT-TL1 está localizado no braço p do DNA mitocondrial na posição 12 e abrange 75 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .

Função

MT-TL1 é um pequeno RNA de 75 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 3230-3304) que transfere o aminoácido leucina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .

Significado clínico

Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC

Mutações em MT-TL1 podem resultar em múltiplas deficiências mitocondriais e distúrbios associados. Está associada à encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC ( MELAS ). MELAS é uma doença mitocondrial rara conhecida por afetar muitas partes do corpo, especialmente o sistema nervoso e o cérebro . Os sintomas de MELAS incluem fortes dores de cabeça recorrentes , fraqueza muscular ( miopatia ), perda de audição , episódios semelhantes a derrames com perda de consciência , convulsões e outros problemas que afetam o sistema nervoso . Uma mutação comum é A3243G. Foi teorizado que essa mutação está associada a várias outras doenças mitocondriais , incluindo diabetes mellitus e surdez . Diabetes mellitus e surdez são caracterizados por diabetes combinada com perda auditiva , principalmente de agudos. Os sintomas adicionais incluem fraqueza muscular ( miopatia ) e vários problemas nos olhos, coração ou rins do paciente.

Deficiência de complexo I

Mutações de MT-TP podem resultar em deficiência do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial , o que pode causar uma grande variedade de sinais e sintomas que afetam muitos órgãos e sistemas do corpo, particularmente o sistema nervoso , o coração e os músculos usados ​​para o movimento ( músculos esqueléticos ). Esses sinais e sintomas podem aparecer a qualquer momento, desde o nascimento até a idade adulta. Os fenótipos da doença incluem encefalopatia , epilepsia , distonia , hipotonia , mialgia , intolerância ao exercício e muito mais. Uma mutação 3302A> G foi encontrada em um paciente com a deficiência.

Veja também

Referências

links externos

Leitura adicional

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .