MT-TL2 - MT-TL2

Mitocôndrias codificado ARNt leucina 2 (CUN) também conhecido como TA-TL2 é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TL2 gene .

Função

MT-TL2 é um pequeno RNA de 71 nucleotídeos (mapa mitocondrial humano, posição 12266-12336) que transfere o aminoácido leucina para uma cadeia polipeptídica crescente no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .

Estrutura

O gene MT-TL2 está localizado no braço p do DNA mitocondrial na posição 12 e abrange 75 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .

Significado clínico

Mutações em MT-TL2 podem resultar em múltiplas deficiências mitocondriais e distúrbios associados, incluindo cardiopatia , miopatia e encefalomiopatia . Um paciente com a mutação G12315A foi encontrado com encefalomiopatia com fibras musculares vermelhas irregulares. Um paciente com uma mutação de A12320G exibiu miopatia mitocondrial e mostrou sinais de miopatia mitocondrial . Além disso, vários indivíduos com uma substituição T12297C mostraram sinais de cardiomiopatia acompanhados em vários graus.

As mutações do MT-TL2 também foram associadas à deficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial , também conhecida como deficiência do citocromo c oxidase . A deficiência de citocromo c oxidase é uma doença genética rara que pode afetar várias partes do corpo, incluindo músculos esqueléticos , coração , cérebro ou fígado . As manifestações clínicas comuns incluem miopatia , hipotonia e encefalomiopatia , acidose láctica e cardiomiopatia hipertrófica . Um paciente com uma mutação 12316G> A em MT-TL2 foi encontrado com a deficiência.

Referências

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .