MT-TN - MT-TN
tRNA asparagina codificado mitocondrialmente | |
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Identificadores | |
Símbolo | MT-TN |
Alt. símbolos | MTTN |
Gene NCBI | 4570 |
HGNC | 7493 |
RefSeq | NC_001807 |
Outros dados | |
Locus | Chr. MT [1] |
Mitocôndrias codificado asparagina ARNt também conhecido como TA-TN é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TN gene .
Estrutura
O gene MT-TN está localizado no braço p do DNA mitocondrial não nuclear na posição 12 e abrange 73 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .
Função
O MT-TN é um pequeno RNA de 73 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 5657-5729) que transfere o aminoácido asparagina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .
Significado clínico
Oftalmoplegia
Mutações em MT-TN foram associadas a oftalmoplegia isolada . A oftalmoplegia é uma condição caracterizada por fraqueza do músculo ocular. Os sintomas comuns do distúrbio incluem perda de audição , perda de sensibilidade nos membros, ataxia e neuropatia . Múltiplas mutações de 5692A> G e 5703G> A foram encontradas em pacientes com oftalmoplegia . Essas mutações em MT-TN resultaram em uma falha na fosforilação oxidativa e na síntese de proteínas da mitocôndria . Além disso, descobriu-se que uma transição 5728A> G de MT-TN resulta em uma deficiência combinada dos complexos I e IV, com sintomas de deficiência de crescimento , insuficiência renal e retardo mental .
Deficiência de Complexo IV
As mutações do MT-TN foram associadas à deficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial , também conhecida como deficiência do citocromo c oxidase . A deficiência de citocromo c oxidase é uma doença genética rara que pode afetar várias partes do corpo, incluindo músculos esqueléticos , coração , cérebro ou fígado . As manifestações clínicas comuns incluem miopatia , hipotonia e encefalomiopatia , acidose láctica e cardiomiopatia hipertrófica . Mutações 5709T> C em MT-TN foram encontradas em pacientes com a deficiência.
Referências
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .