MT-TR - MT-TR

ARNt arginina codificado mitocondrialmente
Identificadores
Símbolo MT-TR
Alt. símbolos MTTR
Gene NCBI 4573
HGNC 7496
RefSeq NC_001807
Outros dados
Locus Chr. MT [1]

Mitocôndrias codificado ARNt arginina também conhecido como TA-TR é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TR gene .

Estrutura

O gene MT-TR está localizado no braço p do DNA mitocondrial não nuclear na posição 12 e abrange 65 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .

Função

MT-TR é um pequeno RNA de 65 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 10405-10469) que transfere o aminoácido arginina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .

Significado clínico

Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS)

Mutações em MT-TR foram associadas a encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS) . MELAS é uma doença mitocondrial rara conhecida por afetar muitas partes do corpo, especialmente o sistema nervoso e o cérebro . Os sintomas de MELAS incluem fortes dores de cabeça recorrentes , fraqueza muscular ( miopatia ), perda de audição , episódios semelhantes a derrames com perda de consciência , convulsões e outros problemas que afetam o sistema nervoso . Mutações em MT-TR associadas à doença incluíram 10450A-G e 10438A-G.

Deficiência de citocromo c oxidase

As mutações do MT-TR têm sido associadas à deficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial , também conhecida como deficiência do citocromo c oxidase . A deficiência de citocromo c oxidase é uma doença genética rara que pode afetar várias partes do corpo, incluindo músculos esqueléticos , coração , cérebro ou fígado . As manifestações clínicas comuns incluem miopatia , hipotonia e encefalomiopatia , acidose láctica e cardiomiopatia hipertrófica . Uma mutação 10437 G> A foi encontrada em um paciente com a deficiência.

Referências

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .