MT-TR - MT-TR
ARNt arginina codificado mitocondrialmente | |
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Identificadores | |
Símbolo | MT-TR |
Alt. símbolos | MTTR |
Gene NCBI | 4573 |
HGNC | 7496 |
RefSeq | NC_001807 |
Outros dados | |
Locus | Chr. MT [1] |
Mitocôndrias codificado ARNt arginina também conhecido como TA-TR é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TR gene .
Estrutura
O gene MT-TR está localizado no braço p do DNA mitocondrial não nuclear na posição 12 e abrange 65 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .
Função
MT-TR é um pequeno RNA de 65 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 10405-10469) que transfere o aminoácido arginina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .
Significado clínico
Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS)
Mutações em MT-TR foram associadas a encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS) . MELAS é uma doença mitocondrial rara conhecida por afetar muitas partes do corpo, especialmente o sistema nervoso e o cérebro . Os sintomas de MELAS incluem fortes dores de cabeça recorrentes , fraqueza muscular ( miopatia ), perda de audição , episódios semelhantes a derrames com perda de consciência , convulsões e outros problemas que afetam o sistema nervoso . Mutações em MT-TR associadas à doença incluíram 10450A-G e 10438A-G.
Deficiência de citocromo c oxidase
As mutações do MT-TR têm sido associadas à deficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial , também conhecida como deficiência do citocromo c oxidase . A deficiência de citocromo c oxidase é uma doença genética rara que pode afetar várias partes do corpo, incluindo músculos esqueléticos , coração , cérebro ou fígado . As manifestações clínicas comuns incluem miopatia , hipotonia e encefalomiopatia , acidose láctica e cardiomiopatia hipertrófica . Uma mutação 10437 G> A foi encontrada em um paciente com a deficiência.
Referências
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .