MT-TV (mitocondrial) - MT-TV (mitochondrial)
valina de tRNA codificado mitocondrialmente | |
---|---|
Identificadores | |
Símbolo | MT-TV |
Alt. símbolos | MTTV |
Gene NCBI | 4577 |
HGNC | 7500 |
OMIM | 590105 |
RefSeq | NC_001807 |
Outros dados | |
Locus | Chr. MT [1] |
Mitocôndrias codificado valina ARNt também conhecido como TA-TV é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial -TV MT gene .
Estrutura
O gene MT-TV está localizado no braço p do DNA mitocondrial não nuclear na posição 12 e abrange 69 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .
Função
MT-TV é um pequeno RNA de 69 nucleotídeos ( posição do mapa mitocondrial humano 1602-1670) que transfere o aminoácido valina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .
Em animais, mais especificamente vertebrados, MT-tRNA Val desempenha um papel estrutural integral para o mitorribossomo preenchendo a posição de um RNA mitoribossômico 5S ausente .
Significado clínico
Mutações em MT-TV que prejudicam a fosforilação do oxidado resultam em encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a derrame (MELAS) . MELAS é uma doença mitocondrial rara conhecida por afetar muitas partes do corpo, especialmente o sistema nervoso e o cérebro . Os sintomas de MELAS incluem fortes dores de cabeça recorrentes , fraqueza muscular ( miopatia ), perda de audição , episódios semelhantes a derrames com perda de consciência , convulsões e outros problemas que afetam o sistema nervoso . Duas mutações específicas de 1642G> A e 1644G> A resultaram na doença.
Mudanças no gene também foram associadas à síndrome de Leigh , um distúrbio cerebral progressivo caracterizado por vômitos , convulsões , atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular , problemas de movimento, doenças cardíacas , problemas renais e dificuldade respiratória . Os sintomas geralmente aparecem na infância ou no início da infância . Uma mutação 1624C> T foi associada a esta doença.
Outras manifestações clínicas associadas às mutações do MT-TV incluem enxaquecas recorrentes , fraqueza muscular e má coordenação, perda auditiva , dificuldades de aprendizagem , demência e muito mais. Não foi descoberto por que tais mutações causam sintomas dessas doenças. Uma mutação 1606A> G resultou em ataxia acompanhada por convulsões progressivas, deterioração mental e perda auditiva. A cardiomiopatia , que enfraquece e aumenta o músculo cardíaco, também foi relatada em um pequeno número de indivíduos afetados.
Referências
links externos
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .