MT-TW - MT-TW

Mitocôndrias codificado ARNt triptofano também conhecido como TA-TW é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TW gene .

Estrutura

O gene MT-TW está localizado no braço p do DNA mitocondrial não nuclear na posição 12 e abrange 68 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .

Função

MT-TW é um pequeno RNA de 68 nucleotídeos (mapa mitocondrial humano, posição 5512-5579) que transfere o aminoácido triptofano para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .

Significado clínico

Mutações em MT-TW foram associadas à síndrome de Leigh . A síndrome de Leigh é um distúrbio neurológico grave que geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida. Esta condição é caracterizada por perda progressiva das habilidades mentais e de movimento (regressão psicomotora) e normalmente resulta em morte dentro de dois a três anos, geralmente devido a insuficiência respiratória . Um pequeno número de indivíduos não desenvolve sintomas até a idade adulta ou apresenta sintomas que pioram mais lentamente. Um paciente com a síndrome associada a uma mutação de 5537insT no gene MT-TW exibiu sintomas de hipotonia , nistagmo , atrofia óptica e convulsões .

Mudanças no MT-TW que prejudicam a fosforilação do oxidado também causam encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a derrame (MELAS) . MELAS é uma doença mitocondrial rara conhecida por afetar muitas partes do corpo, especialmente o sistema nervoso e o cérebro . Os sintomas de MELAS incluem fortes dores de cabeça recorrentes , fraqueza muscular ( miopatia ), perda de audição , episódios semelhantes a derrames com perda de consciência , convulsões e outros problemas que afetam o sistema nervoso . As variantes do gene que causam a doença incluem 5556G-A, 5545C-T e 5521G-A.

Referências

links externos

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada na Síndrome de Leigh associada ao DNA mitocondrial e NARP

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .