MT-TY - MT-TY

Mitocôndrias codificado tirosina ARNt também conhecido como TA-TY é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TY gene .

Estrutura

O gene MT-TY está localizado no braço p do DNA mitocondrial não nuclear na posição 12 e abrange 66 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .

Função

MT-TY é um pequeno RNA de 66 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 5826-5891) que transfere o aminoácido tirosina para uma cadeia polipeptídica crescente no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .

Significado clínico

Mutações no MT-TY foram associadas à deficiência do complexo III mitocondrial, uma condição genética que pode afetar várias partes do corpo, incluindo cérebro , rins , fígado , coração e músculos esqueléticos . As manifestações clínicas comuns incluem fraqueza muscular ( miopatia ) e cansaço extremo ( fadiga ), especialmente durante o exercício ( intolerância ao exercício ). Sintomas adicionais também podem surgir dependendo da gravidade da condição. Um paciente com uma mutação do gene exibia deficiência do complexo III, caracterizada por altos níveis de fibras deficientes de citocromo c oxidase com sintomas de fraqueza e fadiga. Uma mutação 5874A-G também foi encontrada em um paciente com a doença.

Alterações no MT-TY também podem resultar em oftalmoplegia externa progressiva . A oftalmoplegia externa progressiva é caracterizada por fraqueza dos músculos oculares. Os sintomas comuns do distúrbio incluem perda de audição , perda de sensibilidade nos membros, ataxia e neuropatia . Uma deleção 5885T e uma substituição 5877G-A foram associadas à doença.

Referências

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .