Marfanoid - Marfanoid
Marfanóide (ou habitus marfanóide ) é uma constelação de sintomas semelhantes aos da síndrome de Marfan , incluindo membros longos, com envergadura de pelo menos 1,03 da altura do indivíduo e maxila oral apinhada, às vezes com um arco alto no palato, aracnodactilia e hiperfrouxidão .
sinais e sintomas
Aracnodactilia (dedos longos), membros longos, escoliose (coluna curva), uma característica oculta do crescimento do lábio ósseo em direção ao aqueduto vestibular (que pode ser visto em relatórios de tomografia computadorizada) e articulação imprecisa da fala devido ao palato arqueado alto são todos considerados sintomas marfanóides. A linguagem e a cognição podem ser afetadas na síndrome de Marfan neonatal, onde existe deficiência intelectual. A audição pode ser prejudicada, seja por perda condutiva devido à hipermobilidade dos ossículos , por membrana timpânica inflamada ou neurossensorial através do aqueduto vestibular . Em casos de deficiência auditiva, podem ocorrer tontura e desequilíbrio. Outros sintomas incluem apinhamento de dentes e pés longos ou planos, geralmente com dedos em martelo.
Condições associadas
O habitus marfanóide é uma constelação de sintomas geralmente associados a outras síndromes, como a síndrome de Ehlers-Danlos, a síndrome de Perrault e a síndrome de Stickler. As condições associadas incluem:
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B
- Homocistinúria
- Síndrome de Ehlers-Danlos : O hábito marfanóide é uma doença do tecido conjuntivo geralmente associada à síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 (tipo de hipermobilidade). É uma mutação autossômica dominante no cromossomo 15, que pode ser herdada ou ocorrer espontaneamente.
- Síndrome de Snyder-Robinson em SMS , cuja incidência é de cerca de 1 em 5.000-10.000 em todos os grupos étnicos
- Síndrome de Perrault : o hábito marfanóide é uma característica inespecífica da síndrome de Perrault.
Diagnóstico
Critérios de diagnóstico médico para diferenciar o hábito marfanoide da síndrome de Marfan :
| Habitus marfanóide | síndrome de Marfan | |
|---|---|---|
| Proporção entre envergadura e altura | > 1,03 | > 1,05 |
| Escoliose | > 5 ° | > 20 ° |
Referências
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