Síndrome de Melnick-Needles - Melnick–Needles syndrome
| Síndrome de Melnick-Needles | |
|---|---|
| Outros nomes | Osteodisplastia de Melnick-Needles |
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| Esta condição é herdada de forma dominante ligada ao X. | |
| Diagnóstico diferencial | Displasia epifisária múltipla |
A síndrome de Melnick-Needles (MNS), também conhecida como osteodisplastia de Melnick-Needles , é uma doença congênita extremamente rara que afeta principalmente o desenvolvimento ósseo. Pacientes com síndrome de Melnick-Needles têm faces típicas ( exoftalmia , bochechas cheias, micrognatia e desalinhamento dos dentes), alargamento das metáfises de ossos longos , curvatura semelhante a S dos ossos das pernas, constrições irregulares nas costelas e esclerose da base de crânio.
Nos homens, o distúrbio é quase sempre letal na infância. A expectativa de vida das pacientes do sexo feminino pode não ser afetada.
A síndrome de Melnick-Needles está associada a mutações no gene FLNA e é herdada de forma dominante ligada ao X. Tal como acontece com muitos distúrbios genéticos , não há cura conhecida para o MNS.
O transtorno foi descrito pela primeira vez por John C. Melnick e Carl F. Needles em 1966 em duas famílias multigeracionais.
sinais e sintomas
Craniofacial
A síndrome de Melnick-Needles causa anormalidades craniofaciais distintas. Isso inclui bochechas cheias, testa proeminente, micrognatia e retrognatia severa . As duas últimas características podem fazer com que os pacientes tenham dificuldade para comer e falar. Outras complicações que podem surgir da micrognatia incluem apneia obstrutiva do sono , restrição das vias aéreas superiores, maior suscetibilidade a pneumonia e, ocasionalmente, até mesmo insuficiência respiratória
Esquelético
Indivíduos com Agulhas Melnick geralmente têm uma caixa torácica pequena e ombros estreitos. As próprias costelas têm a forma de uma "fita" e as clavículas são extraordinariamente curtas. A parte inferior do tórax parece oca. Anormalidades da coluna vertebral também podem ocorrer ( pectus excavatum ). A cifoescoliose é comum.
A curvatura em forma de S dos ossos da perna é outra característica da síndrome de Melnick-Needles. A conexão entre o fêmur e o osso do quadril pode estar desalinhada , causando uma marcha incomum. O ílio pode ser dilatado e o formato incomum da pelve em pacientes com síndrome de Melnick-Needles pode dificultar o parto para as mulheres afetadas.
Outros sintomas potenciais
Outras anomalias associadas com síndrome Melnick-agulhas incluir esclera azul, estrabismo , bilateral exoftalmo , perda de audição condutiva , prolapso da válvula mitral , prolapso da válvula tricúspide , má rotação do intestino e hidronefrose . A síndrome da barriga de ameixa e a onfalocele foram observadas em homens letalmente afetados.
Prognóstico
Mulheres com síndrome de Melnick-Needles podem apresentar várias características clínicas da doença. Os sintomas podem variar amplamente, mesmo entre membros da mesma família.
Homens com síndrome de Melnick-Needles apresentam sintomas consideravelmente mais graves do que mulheres. Como resultado, muitas vezes nascem mortos ou morrem logo após o nascimento. No entanto, a sobrevivência é possível em homens se o mosaicismo estiver presente.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |
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