Melorreostose - Melorheostosis
| Melorreostose | |
|---|---|
 | |
| Especialidade |
Reumatologia 
|
A melorreostose é um distúrbio médico do desenvolvimento e displasia mesenquimal em que o córtex ósseo se alarga e se torna hiperdenso em uma distribuição esclerotômica . A condição começa na infância e é caracterizada pelo espessamento dos ossos. A dor é um sintoma frequente e o osso pode ter a aparência de cera de vela pingando.
Causa
Uma mutação somática que ocorre aleatoriamente no gene MAP2K1 durante o desenvolvimento fetal é considerada a causa. Não se sabe se as mutações LEMD3 podem causar melorreostose isolada na ausência de osteopoiquilose ou síndrome de Buschke-Ollendorff .
Diagnóstico
A melorreostose é uma displasia mesenquimal que se manifesta como regiões com aparência de cera pingando ou aparência de cera de vela fluida. O distúrbio pode ser detectado por radiografia devido ao espessamento do córtex ósseo semelhante a "cera de vela pingando". Está incluído no espectro de displasias ósseas de desenvolvimento, incluindo picnodisostose e osteopoiquilose . O distúrbio tende a ser unilateral e monostótico (ou seja, afetando um único osso), com apenas um membro tipicamente envolvido. Casos com envolvimento de vários membros, costelas e ossos da coluna também foram relatados. Não há casos relatados de envolvimento do crânio ou ossos faciais. A melorreostose pode estar associada a dor, deformidade física, problemas de pele e circulação, contraturas e limitação funcional. Também está associada a uma displasia benigna do ouvido interno conhecida como osteosclerose .
Tratamento
O distúrbio é progressivo, com a gravidade final dos sintomas geralmente dependendo da idade de início. Em casos graves, a amputação foi realizada quando medidas conservadoras, como fisioterapia e anestésicos regionais , foram ineficazes.
Veja também
Referências
links externos
| Classificação |
|---|