Distrofia muscular - Muscular dystrophy

Distrofia muscular
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No músculo afetado (direito), o tecido tornou-se desorganizado e a concentração de distrofina (verde) está muito reduzida, em comparação com o músculo normal (esquerdo).
Especialidade Medicina neuromuscular
Sintomas Aumento do enfraquecimento, destruição dos músculos esqueléticos , dificuldade para caminhar
Duração Crônica
Tipos > 30, incluindo distrofia muscular de Duchenne , distrofia muscular de Becker , distrofia muscular facioscapulohumeral , distrofia muscular cinturas pélvica e escapular , distrofia miotônica
Causas Genética ( recessiva ligada ao X , autossômica recessiva ou autossômica dominante )
Método de diagnóstico Teste genético
Tratamento Farmacoterapia , fisioterapia , aparelho ortodôntico , cirurgia corretiva , ventilação assistida
Prognóstico Depende do distúrbio particular

As distrofias musculares ( DM ) são um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de distúrbios musculares raros que causam fraqueza progressiva e destruição dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. Os distúrbios diferem quanto a quais músculos são afetados principalmente, o grau de fraqueza, a rapidez com que eles pioram e quando os sintomas começam. Alguns tipos também estão associados a problemas em outros órgãos .

Mais de trinta doenças diferentes são classificadas como distrofias musculares. Destes, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é responsável por cerca de 50% dos casos e afeta o sexo masculino a partir dos quatro anos de idade. Outras distrofias musculares relativamente comuns incluem distrofia muscular de Becker , distrofia muscular fascioescapulumeral , e distrofia miotónica , enquanto distrofia muscular do tipo cinturas e distrofia muscular congénita são eles próprios grupos de vários - geralmente ultrarare - doenças genéticas.

As distrofias musculares são causadas por mutações em genes , geralmente aqueles envolvidos na produção de proteínas musculares. Essas mutações são herdadas dos pais ou podem ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento inicial . As distrofias musculares podem ser recessivas ligadas ao X , autossômicas recessivas ou autossômicas dominantes . O diagnóstico geralmente envolve exames de sangue e testes genéticos .

Não há cura para nenhum distúrbio do grupo da distrofia muscular. Vários medicamentos projetados para lidar com a causa raiz estão em desenvolvimento, incluindo terapia genética e drogas antisense . Outros medicamentos usados ​​incluem esteróides para retardar a degeneração muscular, anticonvulsivantes para controlar convulsões e alguma atividade muscular e imunossupressores para retardar os danos às células musculares que estão morrendo . Fisioterapia , aparelhos ortopédicos e cirurgia corretiva podem ajudar com alguns sintomas, enquanto a ventilação assistida pode ser necessária em pessoas com fraqueza dos músculos respiratórios .

Os resultados dependem do tipo específico de transtorno. Muitas pessoas afetadas acabarão por se tornar incapazes de andar e a distrofia muscular de Duchenne, em particular, está associada à redução da expectativa de vida.

A distrofia muscular foi descrita pela primeira vez na década de 1830 por Charles Bell . A palavra "distrofia" vem do grego dys , que significa "não, des- " e troféu- significa "nutrir".

sinais e sintomas

Os sinais e sintomas consistentes com distrofia muscular são:

Causas

A maioria das distrofias musculares é hereditária ; as diferentes distrofias musculares seguem vários padrões de herança ( ligada ao X , autossômica recessiva ou autossômica dominante ). Em uma pequena porcentagem de pacientes, o distúrbio pode ter sido causado por uma mutação de novo (espontânea) .

Diagnóstico

O diagnóstico de distrofia muscular é baseado nos resultados da biópsia muscular , aumento da creatina fosfoquinase (CpK3), eletromiografia e testes genéticos . Um exame físico e o histórico médico do paciente ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.

Classificação

Nome da desordem OMIM Gene Padrão de herança Idade de início Músculos afetados Descrição
Distrofia muscular de Becker 300376 DMD XR Infância Membros distais progredindo para fraqueza generalizada Uma variante menos grave da distrofia muscular de Duchenne , afeta predominantemente meninos.
Distrofia muscular congênita Múltiplo Múltiplo AD , AR No nascimento Fraqueza generalizada Os sintomas incluem fraqueza muscular geral e possíveis deformidades nas articulações. A doença progride lentamente e o tempo de vida é encurtado.

A distrofia muscular congênita inclui vários distúrbios com uma variedade de sintomas. A degeneração muscular pode ser leve ou grave. Os problemas podem estar restritos ao músculo esquelético ou a degeneração muscular pode estar associada a efeitos no cérebro e em outros sistemas orgânicos.

Várias formas de distrofias musculares congênitas são causadas por defeitos em proteínas que se acredita terem alguma relação com o complexo distrofina-glicoproteína e com as conexões entre as células musculares e sua estrutura celular circundante. Algumas formas de distrofia muscular congênita apresentam malformações cerebrais graves, como lissencefalia e hidrocefalia .

Distrofia muscular de duchenne 310200 DMD XR Infância Membros distais progredindo para fraqueza generalizada, envolvendo os músculos respiratórios A forma mais comum de distrofia muscular na infância, afeta predominantemente meninos (sintomas leves podem ocorrer em portadoras do sexo feminino). Caracterizado por perda muscular progressiva. Os sintomas clínicos tornam-se evidentes quando a criança começa a andar. Aos 10 anos, a criança pode precisar de aparelho ortodôntico e aos 12 anos, a maioria dos pacientes não consegue andar. A expectativa de vida típica varia de 15 a 45. Mutações esporádicas neste gene ocorrem com freqüência.
Distrofia muscular distal 254130 DYSF AD , AR 20-60 anos Músculos distais nas mãos, antebraços e pernas O progresso é lento e não ameaça a vida.

A miopatia de Miyoshi, uma das distrofias musculares distais, causa fraqueza inicial nos músculos da panturrilha e é causada por defeitos no mesmo gene responsável por uma forma de distrofia muscular cintura-membro .

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Múltiplo Múltiplo XR , AD , AR Infância, início da adolescência Músculos distais dos membros, cintura-membro, coração Os sintomas incluem fraqueza e atrofia muscular, começando nos músculos distais dos membros e progredindo para envolver os músculos da cintura escapular. A maioria dos pacientes também sofre de defeitos de condução cardíaca e arritmias.
Distrofia muscular facioscapulohumeral 158900 DUX4 DE ANÚNCIOS Adolescência Rosto, ombros, braços, progredindo para outros músculos Causa fraqueza progressiva, inicialmente nos músculos da face, ombros e braços. Músculos adicionais são freqüentemente afetados. Os indivíduos afetados podem ficar gravemente incapacitados, com 20% exigindo uma cadeira de rodas aos 50 anos. 30% dos casos envolvem mutações espontâneas. A penetração e a gravidade parecem ser menores nas mulheres do que nos homens.
Distrofia muscular cintura-membro Múltiplo Múltiplo AD , AR Algum Braços e pernas A pessoa normalmente leva uma vida normal com alguma ajuda. Complicações cardiopulmonares raras podem ser fatais.
Distrofia muscular miotônica 160900
602668
DMPK
CNBP
DE ANÚNCIOS Idade adulta Músculos esqueléticos, coração, outros grupos musculares Apresenta-se com miotonia (relaxamento retardado dos músculos), bem como emagrecimento e fraqueza muscular. Varia em gravidade e manifestações e afeta muitos sistemas do corpo, além dos músculos esqueléticos, incluindo o coração, órgãos endócrinos e olhos.
Distrofia muscular oculofaríngea 164300 PABPN1 AD , raramente AR 40-50 anos Músculos oculares, rosto, garganta, pélvis, ombros

Gestão

Órtese de tornozelo pé

Atualmente, não existe cura para a distrofia muscular. Em termos de gerenciamento, fisioterapia , terapia ocupacional , intervenção ortótica (por exemplo, órtese tornozelo-pé ), terapia da fala e terapia respiratória podem ser úteis. Corticosteroides de baixa intensidade, como prednisona e deflazacort, podem ajudar a manter o tônus ​​muscular. As órteses (aparelhos ortopédicos usados ​​para suporte) e a cirurgia ortopédica corretiva podem ser necessárias para melhorar a qualidade de vida em alguns casos. Os problemas cardíacos que ocorrem com EDMD e distrofia muscular miotônica podem exigir um marca - passo . A miotonia (relaxamento retardado de um músculo após uma forte contração) que ocorre na distrofia muscular miotônica pode ser tratada com medicamentos como o quinino.

A terapia ocupacional auxilia o indivíduo com DM a se envolver em atividades da vida diária (como autoalimentação e atividades de autocuidado) e atividades de lazer no nível mais independente possível. Isso pode ser alcançado com o uso de equipamentos adaptativos ou com o uso de técnicas de conservação de energia. A terapia ocupacional pode implementar mudanças no ambiente de uma pessoa, tanto em casa quanto no trabalho, para aumentar a função e acessibilidade do indivíduo; além disso, aborda as mudanças psicossociais e o declínio cognitivo que podem acompanhar o DM, e fornece suporte e educação sobre a doença para a família e o indivíduo.

Prognóstico

O prognóstico depende da forma individual de distrofia muscular. Algumas distrofias causam fraqueza progressiva e perda da função muscular, o que pode resultar em deficiência física grave e deterioração dos músculos respiratórios ou do coração com risco de vida. Outras distrofias não afetam a expectativa de vida e causam apenas um comprometimento relativamente leve.

História

Na década de 1860, as descrições de meninos que ficaram progressivamente mais fracos, perderam a capacidade de andar e morreram muito cedo tornaram-se mais proeminentes nas revistas médicas. Na década seguinte, o neurologista francês Guillaume Duchenne fez um relato abrangente da forma mais comum e grave da doença, que agora leva seu nome - Duchenne MD.

Sociedade e cultura

Em 1966, Jerry Lewis e a Muscular Dystrophy Association (MDA) iniciaram sua transmissão anual do Dia do Trabalho, The Jerry Lewis Telethon , que provavelmente fez mais para aumentar a conscientização sobre a distrofia muscular do que qualquer outro evento ou iniciativa. Os defensores dos direitos das pessoas com deficiência, no entanto, criticaram a maratona por retratar as pessoas que vivem com a doença como merecedoras de pena em vez de respeito.

Em 18 de dezembro de 2001, a Lei MD CARE foi sancionada nos Estados Unidos; altera a Lei do Serviço de Saúde Pública para fornecer pesquisas para as várias distrofias musculares. Essa lei também estabeleceu o Comitê Coordenador da Distrofia Muscular para ajudar a concentrar os esforços de pesquisa por meio de uma estratégia de pesquisa coerente.

Veja também

Referências

Leitura adicional

links externos

Classificação
Fontes externas