epilepsia mioclônica - Myoclonic epilepsy

epilepsia mioclônica
Classificação e recursos externos
Especialidade neurologia
Malha D004831

Epilepsia mioclónica refere-se a uma família de epilepsias que se apresentam com mioclonia . Quando mioclonias são ocasionalmente associada com a actividade anormal das ondas cerebrais, que podem ser categorizadas como convulsão mioclónica. Se a actividade anormal das ondas cerebrais é persistente e resulta de convulsões em curso, em seguida, um diagnóstico de epilepsia mioclónica pode ser considerado.

Classificação

Há duas síndromes e vários distúrbios relacionados.

Juvenil

Epilepsia mioclônica juvenil é responsável por 7% dos casos de epilepsia. As convulsões geralmente começam em torno da puberdade e geralmente têm uma base genética. As convulsões podem ser estímulo selectivo, com luzes intermitentes sendo um dos gatilhos mais comuns.

Progressivo

Progressive epilepsia myoclonus é uma doença associada a mioclonias, convulsões epilépticas, e outros problemas em andar ou falar. Estes sintomas muitas vezes piorar ao longo do tempo e pode ser fatal.

Síndroma MERRF também é conhecida como a epilepsia mioclónica com fibras ásperas-vermelho. Esta doença hereditária rara afeta as células musculares. Características do MERRF, juntamente com convulsões de epilepsia mioclonia, incluem ataxia , neuropatia periférica , e demência .

Doença de Lafora também é conhecido como Lafora epilepsia mioclonia progressiva, o que é um autossómico recessivo desordem hereditária envolvendo convulsões e degradação das capacidades mentais recorrentes. Doença de Lafora geralmente ocorre no final da infância e normalmente leva à morte cerca de 10 anos após os primeiros sinais da doença.

Doença Unverricht-Lundborg é um recessivo desordem hereditária autossômica visto em indivíduos jovens como seis anos. Ela está associada com a possível perda de consciência, rigidez, ataxia, disartria , declinação do funcionamento mental e tremores involuntários.

Neuronal Lipofuscinose ceroid é um grupo de doenças que causam cegueira, perda de habilidades mentais e perda de movimento. Todas as doenças deste grupo são desordens lisossômico de armazenamento que também levam à morte cerca de dez anos após o início da doença.

distúrbios relacionados

Síndrome de Lennox-Gastaut é frequentemente associada com déficits intelectuais, bem como a falta de resposta aos medicamentos anti-epilépticos . Geralmente começa nos primeiros anos de vida.

Reticular myoclonus reflexo é uma forma generalizada de epilepsia proveniente do tronco cerebral. Jerks associados com o transtorno pode afetar todos os músculos do corpo, ou seja seletivo em determinadas áreas. Empurrões pode ser desencadeada por movimento voluntário ou ser estímulo selectivo.

sinais e sintomas

Mioclonia pode ser descrito como breves empurrões do corpo; pode envolver qualquer parte do corpo, mas é visto principalmente nos membros ou músculos faciais. Os empurrões são geralmente involuntário e pode levar a quedas. EEG é usado para ler a actividade das ondas cerebrais. Actividade pico produzido a partir do cérebro está geralmente correlacionada com breves empurrões visto na EMG ou artefacto muscular excessiva. Eles geralmente ocorrem sem perda detectável de consciência e pode ser generalizada, regional ou focais no traçado EEG. Myclonus empurrões pode ser epiléptico ou não epiléptico. Mioclonia epiléptico é uma manifestação electroclínica elementar de epilepsia envolvendo neurónios descendente, cujo (propagação) ou (repetição auto-sustentada) amplificação temporal, espacial pode desencadear a actividade epiléptica evidente.

Diagnóstico diferencial

mioclonias que não são epiléptica pode ser devida a uma desordem do sistema nervoso ou outras anomalias metabólicas que podem surgir em renal (por exemplo hyperuraemia) e falha hepática (por exemplo, estados elevadas de amoníaco).

Referências