NSUN5 - NSUN5

NSUN5
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	2B9E
Identificadores
Apelido	NSUN5 , NOL1, NOL1R, NSUN5A, WBSCR20, WBSCR20A, p120, p120 (NOL1), membro da família 5 da NOP2 / Sun RNA metiltransferase, NOP2 / Sun RNA metiltransferase 5
IDs externos	OMIM : 615732 MGI : 2140844 HomoloGene : 6828 GeneCards : NSUN5
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 7 (humano)
Fim	73.308.826 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 5 (mouse)
Fim	135.376.805 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ; ; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética
Função molecular	• actividade da metiltransferase ; • actividade de transferase ; • S-adenosilmetionina dependente da actividade da metiltransferase ; • actividade de RNA metiltransferase ; • ligar ARN;
Componente celular	• núcleo ; • nucléolo;
Processo biológico	• processamento de rRNA ; • metilação ; • metilação de base de rRNA;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	55695
	100609
	ENSG00000130305
	ENSMUSG00000000916
	Q96P11
	Q8K4F6
	NM_001168347 ; NM_001168348 ; NM_018044 ; NM_148956
	NM_145414 ; NM_001359617
	NP_001161819 ; NP_001161820 ; NP_060514 ; NP_683759
	NP_663389 ; NP_001346546
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

Metiltransferase putativa NSUN5 é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene NSUN5 .

Este gene codifica uma proteína semelhante a p120 (NOL1), um antígeno nucleolar associado à proliferação de 120 kDa que é membro de uma família de proteínas conservada evolutivamente. Este gene é deletado na síndrome de Williams, um distúrbio do desenvolvimento multissistêmico causado pela deleção de genes contíguos em 7q11.23. O splicing alternativo desse gene resulta em duas variantes de transcrição que codificam diferentes isoformas.

Referências

Leitura adicional

Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). "Rumo a uma seqüência completa do genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Stanchi F, Bertocco E, Toppo S, et al. (2001). "Caracterização de 16 novos genes humanos mostrando alta similaridade com sequências de levedura". Fermento . 18 (1): 69–80. doi : 10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H . PMID 11124703 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Geração e análise inicial de mais de 15.000 sequências de cDNA humano e de camundongo de comprimento total" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "A sequência de DNA do cromossomo humano 7" . Nature . 424 (6945): 157–64. Bibcode : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038 / nature01782 . PMID 12853948 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Sequenciação completa e caracterização de 21.243 cDNAs humanos de comprimento total" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). "Caracterização em larga escala de fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "O status, a qualidade e a expansão do projeto de cDNA de comprimento total do NIH: a coleção de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .

Este artigo sobre um gene no cromossomo humano 7 é um esboço . Você pode ajudar a Wikipedia expandindo-a .

Languages

In other projects

NSUN5 - NSUN5

Referências

Leitura adicional