Projeto genoma de Neandertal - Neanderthal genome project

O projeto do genoma do Neandertal é um esforço de um grupo de cientistas para sequenciar o genoma do Neandertal , fundado em julho de 2006.

Foi iniciado pela 454 Life Sciences , uma empresa de biotecnologia com sede em Branford, Connecticut, nos Estados Unidos, e é coordenada pelo Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva na Alemanha. Em maio de 2010, o projeto publicou seu esboço inicial do genoma do Neandertal (Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26) com base na análise de quatro bilhões de pares de bases de DNA do Neandertal. O estudo determinou que alguma mistura de genes ocorreu entre neandertais e humanos anatomicamente modernos e apresentou evidências de que elementos de seu genoma permanecem em humanos modernos fora da África.

Em dezembro de 2013, um genoma de alta cobertura de um Neandertal foi relatado pela primeira vez. O DNA foi extraído de um fragmento do dedo do pé de uma mulher Neandertal que os pesquisadores apelidaram de "Neandertal Altai". Ele foi encontrado em caverna Denisova nas montanhas de Altai da Sibéria e é estimada em 50.000 anos de idade.

Achados

Os pesquisadores recuperaram DNA antigo de Neandertais extraindo o DNA dos ossos do fêmur de três espécimes femininos de Neandertal de 38.000 anos da caverna Vindija , Croácia , e outros ossos encontrados na Espanha, Rússia e Alemanha. Apenas cerca de meio grama das amostras de osso (ou 21 amostras cada 50-100 mg) foi necessário para o sequenciamento, mas o projeto enfrentou muitas dificuldades, incluindo a contaminação das amostras por bactérias que colonizaram o corpo do Neandertal e humanos que manipulou os ossos no local da escavação e no laboratório.

Svante Pääbo , diretor do Departamento de Genética do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva e chefe do projeto do genoma de Neandertal.

Em fevereiro de 2009, a equipe do Instituto Max Planck liderada por Svante Pääbo anunciou que havia concluído o primeiro esboço do genoma do Neandertal. Uma análise inicial dos dados sugeriu no "genoma dos neandertais, uma espécie humana levada à extinção", "nenhum traço significativo dos genes neandertais nos humanos modernos". Novos resultados sugeriram que alguns adultos de Neandertal eram intolerantes à lactose . Sobre a questão da clonagem potencial de um Neandertal, Pääbo comentou: "Partindo do DNA extraído de um fóssil, é e continuará sendo impossível."

Em maio de 2010, o projeto divulgou um rascunho de seu relatório sobre o genoma sequenciado do Neandertal. Contrariando os resultados descobertos durante o exame do DNA mitocondrial (mtDNA), eles demonstraram uma gama de contribuição genética para humanos modernos não africanos variando de 1% a 4%. A partir de suas amostras de Homo sapiens na Eurásia (francês, chinês han e papua), os autores afirmaram que é provável que o cruzamento ocorresse no Levante antes do Homo sapiens migrar para a Europa. Esta descoberta é contestada devido à escassez de evidências arqueológicas que apóiem ​​sua afirmação. A evidência fóssil não coloca de forma conclusiva os Neandertais e os humanos modernos em estreita proximidade nesta época e lugar. De acordo com as sequências preliminares de 2010, 99,7% das sequências de nucleotídeos dos genomas do homem moderno e do Neandertal são idênticas, em comparação com os humanos que compartilham cerca de 98,8% das sequências com o chimpanzé . (Por algum tempo, estudos sobre a comunalidade entre chimpanzés e humanos modificaram a comunalidade de 99% para uma comunalidade de apenas 94%, mostrando que a lacuna genética entre humanos e chimpanzés era muito maior do que se pensava originalmente, mas conhecimentos mais recentes afirmam a diferença entre humanos, chimpanzés e bonobos em cerca de 1,0-1,2% novamente.)

Além disso, em 2010, a descoberta e análise do mtDNA do hominino Denisova na Sibéria revelou que ele difere dos humanos modernos por 385 bases ( nucleotídeos ) na fita de mtDNA de aproximadamente 16.500, enquanto a diferença entre os humanos modernos e os Neandertais é cerca de 202 bases. Em contraste, a diferença entre chimpanzés e humanos modernos é de aproximadamente 1.462 pares de bases de mtDNA. A análise do DNA nuclear do espécime ainda estava em andamento e deve esclarecer se a descoberta é uma espécie distinta . Mesmo que a linhagem do mtDNA do hominíneo Denisova anteceda a divergência entre os humanos modernos e os neandertais, a teoria coalescente não impede uma data de divergência mais recente para seu DNA nuclear.

Um fragmento de costela do esqueleto parcial de um bebê de Neandertal encontrado na caverna Mezmaiskaya no sopé noroeste das montanhas do Cáucaso foi datado por radiocarbono em 1999 para 29.195 ± 965  AP e, portanto, pertencente aos últimos Neandertais vivos. O DNA antigo recuperado para uma sequência de mtDNA mostrou 3,48% de divergência daquele do Feldhofer Neanderthal , cerca de 2.500 km a oeste na Alemanha e em 2011 a análise filogenética colocou os dois em um clado distinto dos humanos modernos, sugerindo que seus tipos de mtDNA não contribuíram ao pool de mtDNA humano moderno.

Em 2015, Israel Hershkovitz, da Universidade de Tel Aviv, relatou que um crânio encontrado em uma caverna no norte de Israel é "provavelmente uma mulher que viveu e morreu na região há cerca de 55.000 anos atrás, colocando humanos modernos ali e então pela primeira vez na história ", apontando para um tempo e local em potencial em que os humanos modernos cruzaram pela primeira vez com os Neandertais.

Em 2016, o projeto descobriu que os neandertais cruzaram com humanos modernos várias vezes, e que os neandertais cruzaram com denisovanos apenas uma vez, conforme evidenciado no genoma dos melanésios modernos.

Em 2006, duas equipes de pesquisa trabalhando na mesma amostra de Neandertal publicaram seus resultados, Richard Green e sua equipe na Nature e a equipe de James Noonan na Science . Os resultados foram recebidos com algum ceticismo, principalmente em torno da questão de uma possível mistura de Neandertais no genoma humano moderno.

Em 2006, a equipe de Richard Green usou uma nova técnica de sequenciamento desenvolvida pela 454 Life Sciences que amplifica moléculas únicas para caracterização e obteve mais de um quarto de milhão de sequências curtas únicas ("leituras"). A técnica entrega leituras localizadas aleatoriamente, de modo que sequências de interesse - genes que diferem entre humanos modernos e neandertais - apareçam aleatoriamente também. No entanto, essa forma de sequenciamento direto destrói a amostra original, portanto, para obter novas leituras, mais amostras devem ser sequenciadas de forma destrutiva.

A equipe de Noonan, liderada por Edward Rubin , usou uma técnica diferente, na qual o DNA do Neandertal é inserido em bactérias, que fazem várias cópias de um único fragmento. Eles demonstraram que as sequências genômicas de Neandertal podem ser recuperadas usando uma abordagem baseada em biblioteca metagenômica . Todo o DNA da amostra é "imortalizado" em bibliotecas metagenômicas. Um fragmento de DNA é selecionado e, em seguida, propagado em micróbios. As sequências de DNA de Neandertal resultantes podem então ser sequenciadas ou sequências específicas podem ser estudadas.

No geral, seus resultados foram notavelmente semelhantes. Um grupo sugeriu que havia uma sugestão de mistura entre os genomas humano e de Neandertal, enquanto o outro não encontrou nenhum, mas ambas as equipes reconheceram que o conjunto de dados não era grande o suficiente para dar uma resposta definitiva.

A publicação de Noonan e sua equipe revelou sequências de DNA de Neandertal correspondentes ao DNA de chimpanzé, mas não ao DNA humano moderno, em vários locais, permitindo assim o primeiro cálculo preciso da data do ancestral comum mais recente de H. sapiens e H. neanderthalensis . A equipe de pesquisa estima que o ancestral comum mais recente de suas amostras de H. neanderthalensis e sua sequência de referência de H. sapiens viveram 706.000 anos atrás (tempo de divergência), estimando a separação das populações ancestrais humana e de Neandertal em 370.000 anos atrás (tempo dividido).

"Nossas análises sugerem que, em média, a sequência genômica do Neandertal que obtivemos e a sequência do genoma humano de referência compartilham um ancestral comum mais recente ~ 706.000 anos atrás, e que as populações ancestrais humanas e de Neandertal se dividiram ~ 370.000 anos atrás, antes do surgimento da anatomia moderna humanos."

-  Noonan et al. (2006)

Com base na análise do DNA mitocondrial, a divisão das linhagens de Neanderthal e H. sapiens é estimada entre 760.000 e 550.000 anos atrás ( IC 95% ).

Mutações do gene relacionado à fala FOXP2 idêntico ao dos humanos modernos foram descobertas no DNA do Neandertal dos espécimes El Sidrón 1253 e 1351c, sugerindo que os neandertais podem ter compartilhado algumas capacidades linguísticas básicas com os humanos modernos.

Veja também

Em geral:

Referências

Leitura adicional

links externos