Óxido nítrico sintase 2 (indutível) - Nitric oxide synthase 2 (inducible)

NOS2
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB Lista de códigos de id do PDB 1NSI , 2LL6 , 2NSI , 3E7G , 3EJ8 , 3HR4 , 4CX7 , 4NOS
Identificadores
Apelido	NOS2 , HEP-NOS, INOS, NOS, NOS2A, óxido nítrico sintase 2
IDs externos	OMIM : 163730 MGI : 97361 HomoloGene : 55473 GeneCards : NOS2
Localização do gene ( humano ) Chr. Cromossomo 17 (humano) Banda 17q11.2 Começar 27.756.766 bp Fim 27.800.529 bp
Localização do gene ( mouse ) Chr. Cromossomo 11 (mouse) Banda 11 B5 | 11 46,74 cM Começar 78.920.787 bp Fim 78.960.254 bp
Padrão de expressão de RNA Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética Função molecular • FMN ligação • actividade homodimerização proteína • flavina adenina dinucleótido ligação • ligação arginina • tetrahidrobiopterina ligação • ligação de ião metálico • calmodulina ligação • GO: 0001948 protea de ligao • heme ligação • actividade de oxidoredutase • sinalização do receptor de ligação • actividade da sintase do óxido nítrico- • NADPH atividade da hemoproteína redutase • Ligação a NADP Componente celular • citoplasma • citosol • citoesqueleto cortical • peroxissoma • estrutura anatômica intracelular • região perinuclear do citoplasma • núcleo • matriz peroxissômica • membrana plasmática • membrana vesicular Processo biológico • regulação positiva da atividade da guanilato ciclase • resposta à hipóxia • processo biossintético do óxido nítrico • regulação positiva da citotoxicidade mediada por leucócitos • resposta à bactéria • regulação negativa do processo catabólico da proteína • regulação da secreção de insulina • regulação negativa da pressão arterial • regulação da produção de citocinas envolvido na resposta inflamatória • regulação positiva da morte de células de outro organismo • regulação negativa da expressão gênica • homeostase redox celular • processo catabólico da arginina • secreção de prostaglandina • resposta a lipopolissacarídeo • resposta celular ao medicamento • resposta imune inata na mucosa • regulação da célula proliferação populacional • S-nitrosilação de peptidil-cisteína • resposta de defesa à bactéria • ritmo circadiano • GO: 0051636 resposta de defesa à bactéria Gram-negativa • transdução de sinal mediada por óxido nítrico • resposta celular ao interferon-gama • regulação da respiração celular • resposta celular a lábio opolisacarídeo • processo metabólico do superóxido • via de sinalização mediada por citocinas • proteína direcionada ao peroxissoma • resposta ao hormônio Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Espécies	Humano	Mouse
Entrez	4843	18126
Conjunto	ENSG00000007171	ENSMUSG00000020826
UniProt	P35228	P29477
RefSeq (mRNA)	NM_000625 NM_153292	NM_010927 NM_001313921 NM_001313922
RefSeq (proteína)	NP_000616	NP_001300850 NP_001300851 NP_035057
Localização (UCSC)	Chr 17: 27,76 - 27,8 Mb	Chr 11: 78,92 - 78,96 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
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A sintase do óxido nítrico induzível é uma enzima que é codificada pelo gene NOS2 em humanos e camundongos.

Genética

Três pseudogenes relacionados estão localizados na região da síndrome de Smith-Magenis no cromossomo 17 . O splicing alternativo desse gene resulta em duas variantes de transcrição que codificam diferentes isoformas.

Localização

A óxido nítrico sintase é expressa nas células epiteliais do fígado , pulmão e medula óssea. É indutível por uma combinação de lipopolissacarídeo e certas citocinas .

Função

O óxido nítrico é um radical livre reativo mediador na neurotransmissão e nas atividades antimicrobiana e antitumoral. Em camundongos, a função de NOS2 na imunidade contra vários vírus, bactérias, fungos e parasitas foi bem caracterizada, enquanto em humanos o papel de NOS2 permaneceu indescritível e controverso. Nos2 é importante para a imunidade protetora contra o CMV .

Foi demonstrado que a caveolina 1 interage com a óxido nítrico sintase 2A. e Rac2 .

Deficiência

A deficiência de NOS2 autossômica recessiva foi descrita em camundongos. Eles não possuem o gene que codifica a sintase 2 do óxido nítrico (Nos2) e são suscetíveis à infecção por CMV murino .

Em fevereiro de 2020, a mesma deficiência autossômica recessiva e completa de NOS2 foi descrita em um ser humano. Uma pessoa previamente saudável de 51 anos morreu após 29 meses de infecção progressiva por CMV devido a insuficiência respiratória secundária a pneumonite por CMV, encefalite por CMV e linfo-histiocitose hemofagocítica . O sequenciamento completo do exoma no DNA genômico de seu sangue mostrou que ele tinha variantes homozigotas em cinco genes. A única variante de perda de função foi uma mutação de frameshift homozigótica na óxido nítrico sintase 2. Essa condição é extremamente rara, ocorrendo em menos de 1 por milhão de pessoas.

Referências