Atrofia olivopontocerebelar - Olivopontocerebellar atrophy
Atrofia olivopontocerebelar | |
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Outros nomes | Atrofia de múltiplos sistemas - subtipo cerebelar |
Seção sagital através do hemisfério cerebelar direito. A azeitona certa também foi cortada sagitalmente. | |
Especialidade | Neurologia |
Atrofia olivopontocerebelar ( OPCA ) é a degeneração de neurônios em áreas específicas do cérebro - o cerebelo , ponte e núcleo olivar inferior . OPCA está presente em várias síndromes neurodegenerativas, incluindo formas hereditárias e não hereditárias de ataxia (como a ataxia espinocerebelar hereditária conhecida como doença de Machado-Joseph ) e atrofia de múltiplos sistemas (MSA) , com a qual está principalmente associada.
A OPCA também pode ser encontrada no cérebro de indivíduos com distúrbios de príons e doenças metabólicas hereditárias . As áreas características de dano cerebral que indicam OPCA podem ser vistas por imagens do cérebro usando tomografias computadorizadas ou estudos de ressonância magnética.
O termo foi originalmente cunhado por Joseph Jules Dejerine e André Thomas .
sinais e sintomas
A OPCA é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva , levando à falta de jeito nos movimentos do corpo, desviando da linha média ao caminhar, postura de base ampla e quedas sem sinais de paralisia ou fraqueza. A apresentação clínica pode variar muito entre os pacientes, mas afeta principalmente a fala, o equilíbrio e a marcha. Outros possíveis problemas neurológicos incluem disfonia espasmódica , hipertonia , hiperreflexia , rigidez, disartria , disfagia e postura distônica do pescoço .
Causa
A atrofia olivopontocerebelar é hereditária, mas tem uma base genética desconhecida. Existem dois formulários:
Número | OMIM | Alt. nome | Herança |
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OPCA tipo 2 | 258300 | Fickler-Winkler tipo OPCA | autossômica recessiva |
OPCA tipo 5 | 164700 | OPCA com demência e sinais extrapiramidais | autossômico dominante |
Algumas doenças não hereditárias anteriormente categorizadas como atrofia olivopontocerebelar foram reclassificadas como formas de atrofia de múltiplos sistemas , bem como a quatro tipos hereditários, que foram atualmente reclassificados como quatro formas diferentes de ataxia espinocerebelar :
Tipo OPCA hereditário | Nome OPCA | SCA # | Gene | OMIM |
OPCA tipo 1 | "Menzel tipo OPCA" | SCA1 | ATXN1 | 164400 |
OPCA tipo 2, autossômico dominante | "Holguin tipo OPCA" | SCA2 | ATXN2 | 183090 |
OPCA tipo 3 | "OPCA com degeneração retiniana" | SCA7 | ATXN7 | 164500 |
OPCA tipo 4 | "Schut-Haymaker tipo OPCA" | SCA1 | ATXN1 | 164400 |
Diagnóstico
Um diagnóstico de atrofia olivopontocerebelar (OPCA) pode ser baseado em um exame médico completo; a presença de sinais e sintomas; estudos de imagem; vários testes de laboratório; e uma avaliação da história familiar.
A ressonância magnética do cérebro pode mostrar características da OPCA, como alterações específicas no tamanho das partes afetadas do cérebro. Isso é mais provável à medida que a doença progride; é possível ter OPCA e ter uma ressonância magnética cerebral normal (especialmente dentro do primeiro ano do início dos sintomas).
A OPCA hereditária pode ser suspeitada com base na história familiar e pode ser diagnosticada por teste genético (quando disponível) para a condição suspeita ou conhecida na família. O OPCA esporádico pode ser diagnosticado se as formas hereditárias de OPCA e outras condições associadas ao OPCA forem descartadas.
Tratamento
A intervenção fisioterapêutica visa melhorar o equilíbrio e a marcha de pacientes com OPCA, estimulando alterações neuroplásticas na estrutura neural atrofiada . Um programa de tratamento orientado a desafios já foi demonstrado anteriormente ser benéfico para indivíduos com ataxia de OPCA. O programa de tratamento foi composto por treinamento repetitivo com desafios de tarefas (por exemplo, pista de obstáculos) e / ou aquisição de novas habilidades motoras durante um período de 12 semanas sob a supervisão de um fisioterapeuta . Os desafios da tarefa progrediram apenas quando o paciente mostrou domínio de uma tarefa.
Os sistemas de arnês de superfície podem ser usados para permitir que os pacientes de OPCA desafiem seu equilíbrio sem chance de cair. Além disso, programas de exercícios em casa e / ou exercícios aquáticos são usados para permitir mais repetições e facilitar o aprendizado do equilíbrio. Os programas de tratamento devem ser monitorados com frequência e ajustados com base no progresso do paciente. Medidas de resultados como a Escala de Equilíbrio de Berg , Índice de Marcha Dinâmica e escalas de confiança de equilíbrio específicas de atividades são úteis para avaliar o progresso do paciente ao longo do tempo.
Referências
links externos
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Fontes externas |