Atrofia olivopontocerebelar - Olivopontocerebellar atrophy

Atrofia olivopontocerebelar
Outros nomes Atrofia de múltiplos sistemas - subtipo cerebelar
Gray707.png
Seção sagital através do hemisfério cerebelar direito. A azeitona certa também foi cortada sagitalmente.
Especialidade Neurologia

Atrofia olivopontocerebelar ( OPCA ) é a degeneração de neurônios em áreas específicas do cérebro - o cerebelo , ponte e núcleo olivar inferior . OPCA está presente em várias síndromes neurodegenerativas, incluindo formas hereditárias e não hereditárias de ataxia (como a ataxia espinocerebelar hereditária conhecida como doença de Machado-Joseph ) e atrofia de múltiplos sistemas (MSA) , com a qual está principalmente associada.

A OPCA também pode ser encontrada no cérebro de indivíduos com distúrbios de príons e doenças metabólicas hereditárias . As áreas características de dano cerebral que indicam OPCA podem ser vistas por imagens do cérebro usando tomografias computadorizadas ou estudos de ressonância magnética.

O termo foi originalmente cunhado por Joseph Jules Dejerine e André Thomas .

sinais e sintomas

A OPCA é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva , levando à falta de jeito nos movimentos do corpo, desviando da linha média ao caminhar, postura de base ampla e quedas sem sinais de paralisia ou fraqueza. A apresentação clínica pode variar muito entre os pacientes, mas afeta principalmente a fala, o equilíbrio e a marcha. Outros possíveis problemas neurológicos incluem disfonia espasmódica , hipertonia , hiperreflexia , rigidez, disartria , disfagia e postura distônica do pescoço .

Causa

A atrofia olivopontocerebelar é hereditária, mas tem uma base genética desconhecida. Existem dois formulários:

Número OMIM Alt. nome Herança
OPCA tipo 2 258300 Fickler-Winkler tipo OPCA autossômica recessiva
OPCA tipo 5 164700 OPCA com demência e sinais extrapiramidais autossômico dominante

Algumas doenças não hereditárias anteriormente categorizadas como atrofia olivopontocerebelar foram reclassificadas como formas de atrofia de múltiplos sistemas , bem como a quatro tipos hereditários, que foram atualmente reclassificados como quatro formas diferentes de ataxia espinocerebelar :

Tipo OPCA hereditário Nome OPCA SCA # Gene OMIM
OPCA tipo 1 "Menzel tipo OPCA" SCA1 ATXN1 164400
OPCA tipo 2, autossômico dominante "Holguin tipo OPCA" SCA2 ATXN2 183090
OPCA tipo 3 "OPCA com degeneração retiniana" SCA7 ATXN7 164500
OPCA tipo 4 "Schut-Haymaker tipo OPCA" SCA1 ATXN1 164400

Diagnóstico

Um diagnóstico de atrofia olivopontocerebelar (OPCA) pode ser baseado em um exame médico completo; a presença de sinais e sintomas; estudos de imagem; vários testes de laboratório; e uma avaliação da história familiar.

A ressonância magnética do cérebro pode mostrar características da OPCA, como alterações específicas no tamanho das partes afetadas do cérebro. Isso é mais provável à medida que a doença progride; é possível ter OPCA e ter uma ressonância magnética cerebral normal (especialmente dentro do primeiro ano do início dos sintomas).

A OPCA hereditária pode ser suspeitada com base na história familiar e pode ser diagnosticada por teste genético (quando disponível) para a condição suspeita ou conhecida na família. O OPCA esporádico pode ser diagnosticado se as formas hereditárias de OPCA e outras condições associadas ao OPCA forem descartadas.

Tratamento

A intervenção fisioterapêutica visa melhorar o equilíbrio e a marcha de pacientes com OPCA, estimulando alterações neuroplásticas na estrutura neural atrofiada . Um programa de tratamento orientado a desafios já foi demonstrado anteriormente ser benéfico para indivíduos com ataxia de OPCA. O programa de tratamento foi composto por treinamento repetitivo com desafios de tarefas (por exemplo, pista de obstáculos) e / ou aquisição de novas habilidades motoras durante um período de 12 semanas sob a supervisão de um fisioterapeuta . Os desafios da tarefa progrediram apenas quando o paciente mostrou domínio de uma tarefa.

Os sistemas de arnês de superfície podem ser usados ​​para permitir que os pacientes de OPCA desafiem seu equilíbrio sem chance de cair. Além disso, programas de exercícios em casa e / ou exercícios aquáticos são usados ​​para permitir mais repetições e facilitar o aprendizado do equilíbrio. Os programas de tratamento devem ser monitorados com frequência e ajustados com base no progresso do paciente. Medidas de resultados como a Escala de Equilíbrio de Berg , Índice de Marcha Dinâmica e escalas de confiança de equilíbrio específicas de atividades são úteis para avaliar o progresso do paciente ao longo do tempo.

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas