POLQ - POLQ

POLQ
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido POLQ , POLH, PRO0327, polimerase (DNA) teta, DNA polimerase teta
IDs externos OMIM : 604419 MGI : 2155399 HomoloGene : 32727 GeneCards : POLQ
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_199420

NM_001159369
NM_029977

RefSeq (proteína)

NP_955452

NP_001152841
NP_084253

Localização (UCSC) Chr 3: 121,43 - 121,55 Mb Chr 16: 37,01 - 37,1 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A DNA polimerase teta é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene POLQ . Esta polimerase desempenha um papel fundamental em uma das três principais vias de reparo de quebra de fita dupla: união de extremidade mediada por teta (TMEJ). A maioria das quebras de fita dupla são reparadas por união de extremidade não homóloga (NHEJ) ou reparo dirigido por homologia (HDR). No entanto, em alguns contextos, NHEJ e HR são insuficientes e TMEJ é a única solução para reparar a quebra. O TMEJ é frequentemente descrito como NHEJ alternativo, mas difere por não ter um requisito para o heterodímero Ku e só pode agir nas extremidades do DNA ressecado. Após o anelamento de regiões curtas (ou seja, alguns nucleotídeos) nas saliências do DNA, a DNA polimerase teta catalisa a síntese de DNA dependente do molde através das extremidades quebradas, estabilizando a estrutura emparelhada.

Assinatura mutacional da polimerase teta

A TMEJ é intrinsecamente mutagênica , uma vez que a polimerase teta usa nucleotídeos homólogos de ambas as extremidades da quebra para iniciar o reparo, o que leva à perda de um conjunto desses nucleotídeos na sequência de DNA. Portanto, TMEJ é uma forma de união de extremidades mediada por micro-homologia (MMEJ). Além disso, quando as pontas quebradas não são estabilizadas adequadamente, as pontas quebradas podem se desprender após a polimerização. Quando essas extremidades polimerizadas recozem novamente, uma inserção modelada surge entre as junções de deleção.

Transcrição reversa de RNA

Polθ = promove o reparo de DNA modelado por RNA . Anteriormente, pensava-se por muito tempo que as polimerases de DNA apenas transcreviam DNA em DNA ou RNA e não eram capazes de escrever segmentos de RNA no DNA .

Referências

Leitura adicional