PRKAG2 - PRKAG2
A subunidade gama-2 da proteína quinase ativada por 5'-AMP é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene PRKAG2 .
Função
A proteína quinase ativada por AMP (AMPK) é uma proteína heterotrimérica composta por uma subunidade alfa catalítica, uma subunidade beta não catalítica e uma subunidade gama reguladora não catalítica. Existem várias formas de cada uma dessas subunidades, codificadas por genes diferentes. A AMPK é uma importante enzima sensora de energia que monitora o status e as funções da energia celular, inativando enzimas-chave envolvidas na regulação da biossíntese de novo de ácidos graxos e colesterol . Este gene é um membro da família de subunidades gama AMPK e codifica uma proteína com quatro domínios CBS . Mutações neste gene foram associadas à pré-excitação ventricular ( síndrome de Wolff-Parkinson-White ), doença progressiva do sistema de condução e hipertrofia cardíaca . Variantes de splice da transcrição alternativa , codificando diferentes isoformas , foram caracterizadas.
Interações
PRKAG2 demonstrou interagir com PRKAB2 e PRKAB1 .
Referências
Leitura adicional
- Gollob MH, Green MS, Tang AS, Roberts R (2002). "Síndrome cardíaca PRKAG2: pré-excitação ventricular familiar, doença do sistema de condução e hipertrofia cardíaca". Curr. Opin. Cardiol . 17 (3): 229–34. doi : 10.1097 / 00001573-200205000-00004 . PMID 12015471 . S2CID 33599152 .
- Gollob MH (2003). "Doença de armazenamento de glicogênio como um mecanismo unificador de doença na síndrome cardíaca PRKAG2". Biochem. Soc. Trans . 31 (Pt 1): 228–31. doi : 10.1042 / BST0310228 . PMID 12546691 .
- Ofir M, Hochhauser E, Vidne BA, et al. (2007). "[Proteína quinase ativada por AMP: como um erro no medidor de energia causa o armazenamento de glicogênio]". Harefuah . 146 (10): 770–5, 813–4. PMID 17990392 .
- Hofmann B, Nishanian P, Baldwin RL, et al. (1991). “O HIV inibe as etapas iniciais da ativação dos linfócitos, incluindo o início do metabolismo do fosfolipídio inositol”. J. Immunol . 145 (11): 3699–705. PMID 1978848 .
- MacRae CA, Ghaisas N., Kass S, et al. (1995). "Familial Hypertrophic cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White syndrome maps to a locus on chromosome 7q3" (PDF) . J. Clin. Invest . 96 (3): 1216–20. doi : 10.1172 / JCI118154 . PMC 185741 . PMID 7657794 .
- Hofmann B, Nishanian P, Nguyen T, et al. (1993). "As proteínas do vírus da imunodeficiência humana induzem a via inibitória do cAMP / proteína quinase A em linfócitos normais" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 90 (14): 6676–80. Bibcode : 1993PNAS ... 90.6676H . doi : 10.1073 / pnas.90.14.6676 . PMC 46995 . PMID 7688126 .
- Hofmann B, Nishanian P, Fan J, et al. (1994). "A proteína HIV Gag p17 prejudica a proliferação de linfócitos normais in vitro". AIDS . 8 (7): 1016–7. doi : 10.1097 / 00002030-199407000-00025 . PMID 7946090 .
- Swingler S, Gallay P, Camaur D, et al. (1997). "A proteína Nef do vírus da imunodeficiência humana tipo 1 aumenta a fosforilação da serina da matriz viral" . J. Virol . 71 (6): 4372–7. doi : 10.1128 / JVI.71.6.4372-4377.1997 . PMC 191654 . PMID 9151826 .
- Stapleton D, Woollatt E, Mitchelhill KI, et al. (1997). "Família de isoenzimas de proteína quinase ativada por AMP: estrutura de subunidade e localização cromossômica". FEBS Lett . 409 (3): 452–6. doi : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00569-3 . PMID 9224708 . S2CID 39329574 .
- Chen P, Mayne M, Power C, Nath A (1997). "A proteína Tat do HIV-1 induz a produção de fator de necrose tumoral-alfa. Implicações para doenças neurológicas associadas ao HIV-1" . J. Biol. Chem . 272 (36): 22385–8. doi : 10.1074 / jbc.272.36.22385 . PMID 9278385 .
- Zidovetzki R, Wang JL, Chen P, et al. (1998). "A proteína Tat do vírus da imunodeficiência humana induz a expressão do mRNA da interleucina 6 em células endoteliais do cérebro humano através das vias da proteína quinase C e da proteína quinase dependente de cAMP". AIDS Res. Zumbir. Retrovírus . 14 (10): 825–33. doi : 10.1089 / aid.1998.14.825 . PMID 9671211 .
- Mayne M, Bratanich AC, Chen P, et al. (1998). "Diversidade molecular tat de HIV-1 e indução de TNF-alfa: implicações para doença neurológica induzida por HIV". Neuroimunomodulação . 5 (3–4): 184–92. doi : 10.1159 / 000026336 . PMID 9730685 . S2CID 19529677 .
- Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). "Rumo a uma seqüência completa do genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Cheung PC, Salt IP, Davies SP, et al. (2000). "Caracterização das isoformas da subunidade gama da proteína quinase ativada por AMP e seu papel na ligação do AMP" . Biochem. J . 346 Pt 3 (3): 659–69. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3460659 . PMC 1220898 . PMID 10698692 .
- Lang T, Yu L, Tu Q, et al. (2001). "Clonagem molecular, organização genômica e mapeamento de PRKAG2, uma subunidade gama2 abundante no coração da proteína quinase ativada por 5'-AMP, para o cromossomo humano 7q36". Genômica . 70 (2): 258–63. doi : 10.1006 / geno.2000.6376 . PMID 11112354 .
- Blair E, Redwood C, Ashrafian H, et al. (2001). "Mutações na subunidade gama (2) da proteína quinase ativada por AMP causam cardiomiopatia hipertrófica familiar: evidências para o papel central do comprometimento da energia na patogênese da doença" . Zumbir. Mol. Genet . 10 (11): 1215–20. doi : 10.1093 / hmg / 10.11.1215 . PMID 11371514 .
- Gollob MH, Green MS, Tang AS, et al. (2001). "Identificação de um gene responsável pela síndrome de Wolff-Parkinson-White familiar". N. Engl. J. Med . 344 (24): 1823–31. doi : 10.1056 / NEJM200106143442403 . PMID 11407343 .
- Hamilton SR, Stapleton D, O'Donnell JB, et al. (2001). "Uma mutação de ativação na subunidade gama1 da proteína quinase ativada por AMP". FEBS Lett . 500 (3): 163–8. doi : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02602-3 . PMID 11445078 . S2CID 85248755 .
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