HLA-C - HLA-C

HLA-C
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa UniProt humana: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	3BZF , %% s 4NT6 , %% s 1EFX , %% s 1IM9 , 1QQD
Identificadores
Apelido	HLA-C , D6S204, HLA-JY3, HLC-C, PSORS1, complexo de histocompatibilidade principal, classe I, C, MHC
IDs externos	OMIM : 142840 HomoloGene : 133080 GeneCards : HLA-C
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 6 (humano)
Fim	31.272.130 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• ligação ao antígeno peptídico ; • GO: ligação à proteína 0001948;
Componente celular	• componente integrante da membrana ; • fagocítica vesícula de membrana ; • Golgi aparelho ; • início endossoma membrana ; • membrana ; • Golgi membrana ; • plasma membrana ; • superfície celular ; • retículo endoplasmático ; • MHC classe de proteínas do complexo I ; • ER para Golgi membrana transporte vesicular ; • componente integrante do lado do lúmen membrana do retículo endoplasmático ; • exossomo extracelular ; • membrana granular secretora ; • membrana do endossomo de reciclagem;
Processo biológico	• processamento e apresentação de antígenos ; • processamento de antígenos e apresentação de antígenos peptídicos exógenos via MHC classe I, dependente de TAP ; • processo do sistema imunológico ; • via de sinalização mediada por interferon gama ; • processamento de antígenos e apresentação de antígenos peptídicos via MHC classe I ; • processamento de antígenos e apresentação de antígeno peptídico exógeno via MHC classe I, independente de TAP ; • via de sinalização do interferon tipo I ; • resposta imune ; • regulação da resposta imune ; • GO: 0022415 processo viral ; • degranulação de neutrófilos;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3107
	n / D
ENSG00000204525 ; ENSG00000233841 ; ENSG00000228299 ; ENSG00000225691 ; ENSG00000206435;
	ENSG00000237022 ; ENSG00000206452
	n / D
	P10321
	n / D
	NM_002117 ; NM_001243042
	n / D
	NP_001229971 ; NP_002108
	n / D
	Wikidata
Ver / Editar Humano

O HLA-C pertence aos receptores da cadeia pesada de classe I do MHC (humano = HLA) . O receptor C é um heterodímero que consiste em um produto do gene maduro HLA-C e β2-microglobulina . A cadeia C madura está ancorada na membrana. As moléculas de MHC de classe I, como o HLA-C, são expressas em quase todas as células e apresentam pequenos peptídeos ao sistema imunológico que pesquisa peptídeos não próprios.

HLA-C é um locus no cromossomo 6, que codifica muitos alelos HLA-C que são receptores MHC Classe I. O HLA-C, localizado próximo ao locus HLA-B, está localizado na extremidade distal da região do HLA. A maioria dos haplótipos HLA-C: B está em forte desequilíbrio de ligação e muitos são tão antigos quanto a própria espécie humana.

Associações de doenças

Por sorotipo

Cw1: bócio multinodular

Por alelo

Leucemia linfocítica crônica C * 16: B

Nomenclatura

C * 01

Sorotipo Cw1 : C * 01: 02 e C * 01: 09
Cw11
C * 01: 04 a * 01: 08

C * 02

Sorotipo Cw2 : C * 02: 02 e * 02: 08
C * 02: 03 a * 02: 07 e 02:09

C * 03

Sorotipo Cw9 : C * 03: 03
Sorotipo Cw10 : C * 03: 02, * 03: 04 e * 03: 06
Sorotipo Cw3 : C * 03: 07
C * 03: 05 e 03:08

C * 04

Sorotipo Cw4 : C * 0401, * 0407 e * 0410

C * 05

Sorotipo Cw5 : C * 05: 01 e * 05: 02
C * 05: 03 a * 05: 06 e * 05: 08 a * 05: 10

C * 06

Sorotipo Cw6 : C * 06: 02 e * 06: 05
C * 06: 03, * 06: 04 e * 06: 06 a * 06: 11
Sorotipo Cw7 : C * 07: 01 a * 07: 06, * 07: 12, * 07: 14, * 07: 16
C * 07: 07 a * 07: 11, * 07: 13, * 07: 15 e * 07: 17 a * 07: 29

C * 08

Sorotipo Cw8 : C * 08: 01, * 08: 02 e * 08: 03
C * 08: 05 a * 08: 12

Outros

C * 12: 02 a * 12: 15
C * 14: 02 a * 14: 05
C * 15: 01 a * 15: 11
C * 16: 01 a * 16: 06
C * 17: 01 a * 17: 03
C * 18: 01 e * 18: 02

Haplótipo comum

Cw4-B35 (África Ocidental para Nativos Americanos) Cw7-B7 (Eurásia Ocidental, África do Sul) Cw7-B8 (Eurásia Ocidental) Cw1-B46 (China, Indochina) Cw5-B44 (Eurásia Ocidental)

Interações

Foi demonstrado que o HLA-C interage com:

KIR2DL1 ,
LILRA3
Família de receptores semelhantes a imunoglobulinas de leucócitos , particularmente o receptor ativador LILRA1

Referências

Leitura adicional

Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (2001). "Estrutura - relações de função em HIV-1 Nef" . EMBO Rep . 2 (7): 580–5. doi : 10.1093 / embo-reports / kve141 . PMC 1083955 . PMID 11463741 .
Greenway AL, Holloway G, McPhee DA, Ellis P, Cornall A, Lidman M (2004). "Controle de HIV-1 Nef de moléculas de sinalização celular: várias estratégias para promover a replicação do vírus". J. Biosci . 28 (3): 323–35. doi : 10.1007 / BF02970151 . PMID 12734410 . S2CID 33749514 .
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