Ceratodermia palmoplantar - Palmoplantar keratoderma
| Ceratodermia palmoplantar | |
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| Paciente com ceratose plantar severa. | |
| Especialidade |
Dermatologia 
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Ceratodermas palmoplantares são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por espessamento anormal do estrato córneo das palmas das mãos e plantas dos pés.
Formas autossômicas recessivas , dominantes , ligadas ao X e adquiridas foram todas descritas.
Tipos
Clinicamente, três padrões distintos de ceratodermia palmoplantar podem ser identificados: difuso, focal e pontilhado.
Difuso
A ceratodermia palmoplantar difusa é um tipo de ceratodermia palmoplantar que se caracteriza por uma hiperceratose uniforme, espessa e simétrica em toda a palma da mão e na planta do pé, geralmente evidente ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. A ceratodermia palmo-plantar difusa reafirmada é um distúrbio autossômico dominante no qual a hiperceratose está confinada às palmas das mãos e plantas dos pés. Os dois tipos principais podem ter uma aparência clínica semelhante:
- Ceratodermia palmo-plantar epidermolítica difusa (também conhecida como "Ceratodermia palmoplantar cum degeneratione granulosa Vörner", "ceratodermia palmoplantar epidermolítica de Vörner" e "ceratodermia palmo-plantar") é um dos padrões mais comuns de ceratodermia palmoplantar que apresenta primeiro poucos meses de vida, caracterizado por um espessamento bem demarcado e simétrico das palmas das mãos e plantas dos pés, muitas vezes com aparência de pele de cobra "suja" devido à epidermólise subjacente.
- Ceratodermia difusa não pidermolítica palmoplantar (também conhecida como "Ceratodermia difusa ortohiperatótica", "Ceratodermia palmoplantar hereditária", "Ceratose extremitatum progrediens", "Ceratose palmoplantaris diffusa circunscrita", "Tylosis," "Unna –eratoderma" ") é herdada como uma condição autossômica dominante e está presente desde a infância, caracterizada por uma ceratodermia bem demarcada, simétrica, freqüentemente" cerosa " envolvendo todas as palmas das mãos e plantas dos pés.
Focal
Ceratodermia palmoplantar focal, um tipo de ceratodermia palmoplantar em que grandes massas compactas de queratina se desenvolvem em locais de fricção recorrente, principalmente nos pés, embora também nas palmas e outros locais, um padrão de calosidades que podem ser discóides (numulares) ou linear.
- Ceratodermia palmo-plantar focal com hiperceratose da mucosa oral (também conhecida como "ceratodermia palmo-plantar epidermolítica focal", "Calosidades dolorosas hereditárias", "Síndrome de calosidade dolorosa hereditária", "Ceratose folicular", "Ceratose palmo-plantar nummular numular" e "epidermolítico palmoplantar numatodermular". é uma ceratodermia autossômica dominante que representa uma síndrome de sobreposição clínica com paquioníquia congênita tipo I, mas sem o envolvimento ungueal clássico.
Punctate
A ceratodermia palmoplantar pontilhada é uma forma de ceratodermia palmoplantar na qual muitas ceratoses em "gota de chuva" minúsculas envolvem a superfície palmoplantar, lesões cutâneas que podem envolver toda a superfície palmoplantar ou podem ter sua distribuição mais restrita.
- Tipo 1: ceratose punctata palmaris et plantaris (também conhecida como "ceratodermia puntacta hereditária autossômica dominante associada a malignidade", "doença de Buschke-Fischer-Brauer", "doença de Davis Colley", "ceratoderma disseminatum palmaris et plantaris", "ceratose papulosa , "" Keratoderma punctatum, "" Keratodermia punctata, "" Keratoma hereditarium dissipatum et plantare, "" Dermatoses de sementes palmares e plantares, "" Ceratoses palmares "," Papulotranslúcido acroqueratodermia, "" Punctate keratoderma da palmeira, " e solas "e" Maculosa disseminata ") é uma doença da pele, uma ceratodermia autossômica dominante palmoplantar com penetrância variável , caracterizada clinicamente por múltiplas ceratoses pontilhadas minúsculas em toda a superfície palmoplantar, começando na borda lateral dos dedos. Ele foi vinculado a 15q22-q24.
- Tipo 2: ceratodermia espinhosa (também conhecida como "poroceratose punctata palmaris et plantaris", "ceratodermia pontilhada" e "poroceratose pontilhada das palmas das mãos e plantas dos pés") é uma ceratodermia autossômica dominante de início tardio que se desenvolve em pacientes de 12 a 50 anos, caracterizado por múltiplos plugues ceratóticos minúsculos, semelhantes aos espinhos de uma caixa de música, envolvendo toda a superfície palmoplantar.
- Tipo 3: a hiperceratose acral focal (também conhecida como "Acroqueratoelastoidose liquenoide" e "Placas colágenas degenerativas da mão") é uma ceratodermia de início tardio , herdada como uma condição autossômica dominante, caracterizada por pápulas crateriformes ovais ou poligonais se desenvolvendo ao longo da borda das mãos, pés e pulsos. É considerada semelhante à acroceratoelastoidose de Costa.
Desagrupado
- Ceratodermia palmoplantar e paraplegia espástica (também conhecida como "doença de Charcot-Marie-Tooth com ceratodermia palmoplantar e distrofia ungueal") é uma condição autossômica dominante ou ligada ao X dominante que começa na primeira infância com ceratodermia focal espessa nas solas dos pés e, a um em menor extensão, as palmas das mãos.
- Ceratodermia palmoplantar de Sybert (também conhecida como "Ceratodermia palmoplantar Greither," "Síndrome de Greither", "Keratose extremitatum hereditaria progrediens", "Ceratose palmoplantaris transgrediens et progrediens" "Sybert keratoderma" e "Ker Transgrediens e progrediens palmoplantar" é extremamente autossômica dominante keratoderma (a condição da pele envolvendo chifre-como crescimentos) com envolvimento grave simétrica da superfície palmoplantar inteiro em uma distribuição de luvas e meia. Foi caracterizado por Aloys Greither em 1952. Foi caracterizado por Virginia Sybert em 1988. Foi descrita uma forma autossômica recessiva conhecida como Mal de Meleda . Isso está associado a mutações no gene da proteína 1 relacionada à Ly-6 / uPAR secretada ( SLURP1 ).
- Ceratodermia estriado palmoplantar (também conhecido como "Ceratodermia Acral", "Tipo de ceratodermia palmoplantar de Brünauer-Fuhs-Siemens", "Ceratodermia palmoplantar não epidermolítica focal", "Ceratose palmoplantaris varians," "Palmoplantar keratoderma areata," "" Ceratodermia de Wachter "e" Ceratodermia palmo-plantar de Wachters ") é uma doença cutânea, uma ceratodermia autossômica dominante que envolve principalmente as solas dos pés com início na infância ou nos primeiros anos de vida.
- A síndrome de Carvajal (também conhecida como "Ceratodermia estriada palmoplantar com cabelo lanoso e cardiomiopatia" e "Ceratodermia estriada palmoplantar com cabelo lanoso e cardiomiopatia dilatada do ventrículo esquerdo") é uma condição cutânea herdada de forma autossômica recessiva e devido a um defeito na desmoplacina . Ceratodermia palmo-plantar estriada, cabelo lanoso e cardiomiopatia dilatada do ventrículo esquerdo foram descritos nas formas autossômica dominante e autossômica recessiva , mas apenas as formas recessivas têm uma associação clara com a cardiomiopatia dilatada. A doença cutânea se apresenta como ceratodermia palmo-plantar estriada com algum envolvimento não-polar, particularmente em locais de pressão ou abrasão.
- Síndrome escleroatrófico de Huriez (também conhecido como "síndrome Huriez," "queratodermia palmo-plantar com escleroatrofia," "queratodermia palmo-plantar com esclerodactilia," "escleroatrófico e dermatose ceratótico dos membros," e "Sclerotylosis") é um autossómico dominante queratodermia com esclerodactilia presente ao nascimento com uma ceratodermia difusa simétrica nas palmas das mãos e plantas dos pés. Uma associação com 4q23 foi descrita. Foi caracterizado em 1968.
- A síndrome de Vohwinkel (também conhecida como "Keratoderma hereditaria mutilans", "Keratoma hereditaria mutilans", "Mutilating keratoderma of Vohwinkel", "Mutating palmoplantar keratoderma") é uma ceratodermia autossômica dominante difusa, com início na primeira infância, caracterizada por uma colmeia de colmeia superfícies. A perda auditiva neurossensorial de leve a moderada está frequentemente associada. Foi associado ao GJB2 . Foi caracterizado em 1929.
- A síndrome de Olmsted (também conhecida como "Ceratodermia palmoplantar mutante com placas ceratóticas periorificiais", "Ceratodermia palmoplantar mutilante com placas periorificiais" e "Polqueratose de Touraine") é uma ceratodermia das palmas das mãos e plantas dos pés, com deformidade em flexão dos dedos, que começa em infância. O tratamento com retinóides foi descrito. Tem sido associada a mutações no TRPV3.
- A ceratodermia aquagênica , também conhecida como ceratodermia aquagênica palmoplantar adquirida , acroqueratodermia papulotranslucente reativa transitória , acroqueratodermia siringeal aquagênica e enrugamento aquagênico das palmas das mãos , é uma condição da pele caracterizada pelo desenvolvimento de pápulas brancas nas palmas após a exposição à água. A condição causa irritação nas palmas das mãos ao tocar em certos materiais após serem molhados, por exemplo, papel, pano. Uma associação com fibrose cística foi sugerida. A associação com fibrose cística sugere um aumento do teor de sal na pele.
Genética
A ceratodermia palmoplantar epidermolítica tem sido associada à queratina 9 e à queratina 16 .
A ceratodermia palmoplantar não pidermolítica foi associada à queratina 1 e à queratina 16 .
Tratamento
Normalmente, uma forma comum de tratamento para a doença é um tipo de creme para as mãos que hidrata a pele dura. Atualmente, a condição é incurável.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |