Atrofia muscular progressiva - Progressive muscular atrophy

Atrofia muscular progressiva
Outros nomes Atrofia muscular de Duchenne-Aran, outros
Medicina Interna;  um trabalho para o médico praticante sobre diagnóstico e tratamento, com um índice completo de Desk (1920) (14598402017) .jpg
Especialidade Neurologia

A atrofia muscular progressiva ( PMA ) é um subtipo muito raro de doença do neurônio motor (MND) que afeta apenas os neurônios motores inferiores . PMA é pensado para responder por cerca de 4% de todos os casos de MND. Isso está em contraste com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a forma mais comum de MND, que afeta os neurônios motores superiores e inferiores , ou esclerose lateral primária , outra variante rara de MND, que afeta apenas os neurônios motores superiores. A distinção é importante porque o PMA está associado a um prognóstico melhor do que o ALS clássico.

sinais e sintomas

Como resultado da degeneração do neurônio motor inferior, os sintomas de PMA incluem:

Alguns pacientes apresentam sintomas restritos apenas aos braços ou pernas (ou, em alguns casos, apenas um dos dois). Esses casos são chamados de membro instável, braço instável ou perna instável, e estão associados a um melhor prognóstico.

Diagnóstico

PMA é um diagnóstico de exclusão , não existe um teste específico que possa estabelecer de forma conclusiva se um paciente tem a doença. Em vez disso, uma série de outras possibilidades devem ser descartadas, como neuropatia motora multifocal ou atrofia muscular espinhal . Os testes usados ​​no processo de diagnóstico incluem ressonância magnética , exame clínico e EMG . Os testes EMG em pacientes com PMA geralmente mostram desnervação (morte de neurônios) na maioria das partes do corpo afetadas e também em algumas partes não afetadas.

Normalmente leva mais tempo para ser diagnosticado com PMA do que ALS, uma média de 20 meses para PMA versus 15 meses em ALS / MND.

Diagnóstico diferencial

Em contraste com a esclerose lateral amiotrófica ou esclerose lateral primária , a PMA se distingue pela ausência de:

Prognóstico

A importância de reconhecer corretamente a atrofia muscular progressiva em oposição à ELA é importante por várias razões.

  • 1) o prognóstico é um pouco melhor. Um estudo recente descobriu que a taxa de sobrevida de 5 anos no PMA é de 33% (vs 20% no ALS) e a taxa de sobrevida em 10 anos é de 12% (vs 6% no ALS).
  • 2) Os pacientes com PMA não sofrem da alteração cognitiva identificada em certos grupos de pacientes com MND.
  • 3) Como os pacientes com PMA não têm sinais de UMN, eles geralmente não atendem aos " Critérios de pesquisa da Federação Mundial de Neurologia El Escorial " para ALS "Definitiva" ou "Provável" e, portanto, não são elegíveis para participar da maioria dos ensaios de pesquisa clínica , como como testes de drogas ou varreduras cerebrais.
  • 4) Devido à sua raridade (mesmo em comparação com ALS) e confusão sobre a condição, algumas apólices de seguro ou apólices de saúde locais podem não reconhecer o PMA como sendo a doença que muda a vida que é. Nos casos em que ser classificado como PMA em vez de ELA provavelmente restringirá o acesso aos serviços, pode ser preferível ser diagnosticado como “ELA de progressão lenta” ou “ELA com predominância de neurônio motor inferior ”.

Um diagnóstico inicial de PMA pode revelar-se ELA lentamente progressiva muitos anos depois, às vezes até décadas após o diagnóstico inicial. A ocorrência de sintomas do neurônio motor superior, como reflexos rápidos, espasticidade ou um sinal de Babinski , indicaria uma progressão para ELA; o diagnóstico correto também é feito ocasionalmente na autópsia.

História

Apesar de ser mais raro do que ALS, PMA foi descrito anteriormente, quando em 1850 o neurologista francês François Aran descreveu 11 casos que ele chamou de atrofia muscular progressiva . Contemporary neurologista Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Inglês: / d u ʃ ɛ n / também alegou ter descrito a condição de 1 ano antes, embora o relatório escrito nunca foi encontrado. A condição foi chamada de atrofia muscular progressiva (PMA), atrofia muscular espinhal (SMA), doença de Aran-Duchenne, doença de Duchenne-Aran, atrofia muscular de Aran-Duchenne e atrofia muscular de Duchenne-Aran. O nome "atrofia muscular espinhal" é ambíguo, pois se refere a qualquer uma das várias atrofias musculares espinhais , incluindo a atrofia muscular espinhal autossômica recessiva causada por um defeito genético no gene SMN1 .

Doença ou síndrome

Desde sua descrição inicial em 1850, tem havido debate na literatura científica sobre se a PMA é uma doença distinta com características próprias ou se está em algum lugar do espectro de ALS , PLS e PBP . Jean-Martin Charcot , que descreveu ELA pela primeira vez em 1870, sentiu que PMA era uma condição separada, com a degeneração dos neurônios motores inferiores a lesão mais importante, enquanto na ELA era a degeneração do neurônio motor superior que era primária, com neurônio motor inferior degeneração sendo secundária. Essas opiniões ainda existem em termos arcaicos para PMA, como "Atrofia muscular espinhal progressiva primária". Durante todo o curso do final do século 19, foram descobertas outras condições que tinha sido previamente pensado para ser PMA, tais como paralisia pseudo-hipertrófica, hereditária atrofia muscular , miopatia progressiva , distrofia muscular progressiva , periférica neurite , e siringomielia .

Os neurologistas Joseph Jules Dejerine e William Richard Gowers estavam entre aqueles que achavam que a PMA era parte de um espectro de doenças do neurônio motor que incluía ALS, PMA e PBP, em parte porque era quase impossível distinguir as condições na autópsia. Outros pesquisadores sugeriram que o PMA é apenas ALS em um estágio anterior de progressão, porque embora os neurônios motores superiores pareçam não afetados no exame clínico, existem de fato sinais patológicos detectáveis ​​de dano ao neurônio motor superior na autópsia.

Além disso, nenhum gene foi ligado especificamente ao PMA, e o distúrbio não aparece no banco de dados OMIM .

Em favor de considerar a PMA uma doença separada, alguns pacientes com PMA vivem décadas após o diagnóstico, o que seria incomum na ELA típica.

Até hoje, a terminologia em torno dessas doenças permanece confusa porque, no Reino Unido, a doença do neurônio motor se refere tanto a ALS especificamente quanto ao espectro de ALS, PMA, PLS e PBP. Nos Estados Unidos, os termos mais comuns são ALS (especificamente para ALS e como um termo geral ) ou doença de Lou Gehrig .

Casos notáveis

Referências

links externos

Classificação