Síndrome de RAPADILINO - RAPADILINO syndrome
| Síndrome de Rapadilino | |
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| Outros nomes | Aplasia radial e patelar, Hipoplasia radial e patelar |
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| A síndrome Rapadilino tem um padrão de herança autossômico recessivo . | |
| Especialidade |
Genética Médica 
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A síndrome de RAPADILINO é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por:
- RA : defeito de raio de discagem ra
- PA : pa tellar aplasia , arqueado ou fenda pa tarde
- DI : di arrhea , di slocated articulações
- LI : li ttle (baixa estatura), li mb malformação
- NÃO : fino sem se, sem inteligência formal
É mais prevalente na Finlândia do que em qualquer outra parte do mundo. Tem sido associada ao gene RECQL4 . Isso também está associado à síndrome de Rothmund-Thomson e à síndrome de Baller-Gerold.
Referências
links externos
| Classificação | |
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| Fontes externas |
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