Encefalite de Rasmussen - Rasmussen's encephalitis
A encefalite de Rasmussen é uma doença neurológica inflamatória rara , caracterizada por convulsões frequentes e graves , perda das habilidades motoras e da fala, hemiparesia (fraqueza em um lado do corpo), encefalite (inflamação do cérebro) e demência . A doença afeta um único hemisfério cerebral e geralmente ocorre em crianças com menos de 15 anos.
sinais e sintomas
A condição afeta principalmente crianças, com idade média de 6 anos. No entanto, uma em cada dez pessoas com a doença a desenvolve na idade adulta.
Existem dois estágios principais, às vezes precedidos por um 'estágio prodrômico' de alguns meses. Na fase aguda , com duração de quatro a oito meses, a inflamação é ativa e os sintomas pioram progressivamente. Isso inclui fraqueza de um lado do corpo ( hemiparesia ), perda de visão de um lado do campo visual ( hemianopia ) e dificuldades cognitivas (afetando o aprendizado, a memória ou a linguagem, por exemplo). As crises epilépticas também são uma parte importante da doença, embora frequentemente sejam parciais . Crises motoras focais ou epilepsia parcial contínua são particularmente comuns e podem ser muito difíceis de controlar com medicamentos.
No estágio crônico ou residual , a inflamação não está mais ativa, mas o sofredor fica com alguns ou todos os sintomas por causa dos danos que a inflamação causou. A longo prazo, a maioria dos pacientes fica com alguma epilepsia, paralisia e problemas cognitivos, mas a gravidade varia consideravelmente.
Fisiopatologia
Na encefalite de Rasmussen, há inflamação crônica do cérebro, com infiltração de linfócitos T no tecido cerebral. Na maioria dos casos, isso afeta apenas um hemisfério cerebral , o esquerdo ou o direito. Essa inflamação causa danos permanentes às células do cérebro, levando à atrofia do hemisfério; a epilepsia que isso causa pode, por si só, contribuir para os danos cerebrais. A epilepsia pode derivar de uma liberação perturbada de GABA, o principal neurotransmissor inibitório do cérebro dos mamíferos.
A causa da inflamação é desconhecida: foi sugerida a infecção por um vírus , mas as evidências são inconclusivas. Na década de 1990, foi sugerido que os autoanticorpos contra o receptor de glutamato GluR3 eram importantes para causar a doença, mas não se acredita mais que seja o caso. No entanto, estudos mais recentes relatam a presença de autoanticorpos contra a subunidade do receptor de glutamato do tipo NMDA GluRepsilon2 (anticorpos anti-NR2A) em um subconjunto de pacientes com encefalite de Rasmussen. Também houve alguma evidência de que os pacientes que sofrem de ER expressam autoanticorpos contra a subunidade alfa 7 do receptor nicotínico da acetilcolina . Ao sequenciar os receptores de células T de vários compartimentos, pode-se demonstrar que os pacientes com ER apresentam expansão periférica de células T CD8 + que, em alguns casos, foi comprovada por anos após o início da doença.
Síndrome de Rasmussen foi gravada com um neurovisceral porfiria , e aguda porfiria intermitente .
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito apenas com base nas características clínicas, juntamente com testes para descartar outras causas possíveis. Um EEG geralmente mostra as características elétricas da epilepsia e desaceleração da atividade cerebral no hemisfério afetado, e as imagens de ressonância magnética do cérebro mostram uma redução gradual do hemisfério afetado com sinais de inflamação ou cicatrizes.
A biópsia cerebral pode fornecer uma confirmação muito forte do diagnóstico, mas nem sempre é necessária.
Tratamento
Durante a fase aguda, o tratamento visa reduzir a inflamação. Como em outras doenças inflamatórias, os esteróides podem ser usados em primeiro lugar, como um curto período de tratamento de alta dose ou em uma dose mais baixa para o tratamento de longo prazo. A imunoglobulina intravenosa também é eficaz a curto e longo prazo, particularmente em adultos, onde foi proposta como tratamento de primeira linha. Outros tratamentos semelhantes incluem plasmaférese e tacrolimus , embora haja menos evidências para eles. Nenhum desses tratamentos pode prevenir o desenvolvimento de incapacidades permanentes.
Durante o estágio residual da doença, quando não há mais inflamação ativa, o tratamento visa melhorar os sintomas remanescentes. Os medicamentos antiepilépticos padrão geralmente são ineficazes no controle das convulsões e pode ser necessário remover ou desconectar cirurgicamente o hemisfério cerebral afetado, em uma operação chamada hemisferectomia ou via calosotomia do corpo. Isso geralmente resulta em mais fraqueza, hemianopsia e problemas cognitivos, mas o outro lado do cérebro pode ser capaz de assumir algumas das funções, especialmente em crianças pequenas. A operação pode não ser aconselhável se o hemisfério esquerdo for afetado, uma vez que esse hemisfério contém a maior parte das partes do cérebro que controlam a linguagem. No entanto, a hemisferectomia costuma ser muito eficaz na redução das convulsões.
História
Recebeu o nome do neurocirurgião Theodore Rasmussen (1910–2002), que sucedeu Wilder Penfield como chefe do Montreal Neurological Institute , e serviu como neurocirurgião-chefe no Royal Victoria Hospital.
Sociedade
A Fundação de Hemisferectomia foi formada em 2008 para ajudar famílias com crianças que têm encefalite de Rasmussen e outras condições que requerem hemisferectomia.
O Projeto RE Children foi fundado em 2010 para aumentar a conscientização sobre a encefalite de Rasmussen. Seu objetivo principal é apoiar pesquisas científicas direcionadas a encontrar uma cura para esta doença.
Referências
links externos
| Classificação |
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- Rasmussen no NINDS (Observação: partes desta entrada foram copiadas destafonte de Domínio Público .)