Na v 1.2 -Nav1.2
Na v α1.2 , também conhecido como canal de sódio, dependente de voltagem, subunidade alfa do tipo II, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene SCN2A . Os canais de sódio funcionais contêm uma subunidade alfa condutora de íons e uma ou mais subunidades beta regulatórias. Os canais de sódio que contêm a subunidade Na v α1.2 são chamados canais Na v 1.2 .
Função
Os canais de sódio dependentes de voltagem são complexos de glicoproteína transmembrana compostos por uma grande subunidade alfa com quatro domínios, incluindo 24 segmentos transmembrana e uma ou mais subunidades beta regulatórias. Eles são responsáveis pela geração e propagação de potenciais de ação em neurônios e músculos. Este gene codifica um membro da família de genes da subunidade alfa do canal de sódio. É expresso de forma heterogênea no cérebro, e mutações nesse gene têm sido associadas a vários distúrbios convulsivos . Várias variantes transcritas com splicing alternativo deste gene foram descritas, mas a natureza de comprimento total de algumas dessas variantes não foi determinada.
Significado clínico
Mutações neste gene têm sido implicadas em casos de autismo , espasmos infantis , hipometabolismo de glicose bitemporal e transtorno bipolar .
Veja também
- Canal de sódio
- paralítico - ortólogo SCN2A em Drosophila
Referências
Leitura adicional
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links externos
Organizações do paciente SCN2A Ásia-Pacífico
- SCN2A + proteína + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)
- Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : Q99250 (proteína do canal de sódio tipo 2 subunidade alfa) no PDBe-KB .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .