Na v 1.2 -Nav1.2

SCN2A
Protein SCN2A PDB 1byy.png
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido SCN2A , BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na (v) 1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, subunidade alfa 2 do canal controlado por voltagem de sódio, DEE11, EA9
IDs externos OMIM : 182390 MGI : 98248 HomoloGene : 75001 GeneCards : SCN2A
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001040142
NM_001040143
NM_021007
NM_001371246
NM_001371247

NM_001099298
NM_001346679
NM_001346680

RefSeq (proteína)

NP_001035232
NP_001035233
NP_066287
NP_001358175
NP_001358176

NP_001092768
NP_001333608
NP_001333609

Localização (UCSC) Chr 2: 165,19 - 165,39 Mb Chr 2: 65,62 - 65,77 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

Na v α1.2 , também conhecido como canal de sódio, dependente de voltagem, subunidade alfa do tipo II, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene SCN2A . Os canais de sódio funcionais contêm uma subunidade alfa condutora de íons e uma ou mais subunidades beta regulatórias. Os canais de sódio que contêm a subunidade Na v α1.2 são chamados canais Na v 1.2 .

Função

Os canais de sódio dependentes de voltagem são complexos de glicoproteína transmembrana compostos por uma grande subunidade alfa com quatro domínios, incluindo 24 segmentos transmembrana e uma ou mais subunidades beta regulatórias. Eles são responsáveis ​​pela geração e propagação de potenciais de ação em neurônios e músculos. Este gene codifica um membro da família de genes da subunidade alfa do canal de sódio. É expresso de forma heterogênea no cérebro, e mutações nesse gene têm sido associadas a vários distúrbios convulsivos . Várias variantes transcritas com splicing alternativo deste gene foram descritas, mas a natureza de comprimento total de algumas dessas variantes não foi determinada.

Significado clínico

Mutações neste gene têm sido implicadas em casos de autismo , espasmos infantis , hipometabolismo de glicose bitemporal e transtorno bipolar .

Veja também

Referências

Leitura adicional

links externos

Organizações do paciente SCN2A Ásia-Pacífico

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .