SCYL1 - SCYL1
SCY1-like 1 (S. cerevisiae) , também conhecido como SCYL1 , é um gene humano altamente conservado ao longo da evolução.
Função
Este gene codifica um regulador transcricional pertencente à família de proteínas semelhantes à quinase do tipo SCY1 . A proteína tem um domínio de quinase N-terminal divergente que se pensa ser cataliticamente inativo e pode ligar sequências de DNA específicas por meio de seu domínio C-terminal . Ativa a transcrição dos genes da transcriptase reversa da telomerase e da DNA polimerase beta . A proteína foi localizada no núcleo e também no citoplasma e centrossomas durante a mitose . Múltiplas variantes de transcrição que codificam diferentes isoformas foram encontradas para este gene. Pelo menos três dos transcritos codificam para uma proteína contendo todos os exons , denominada de comprimento total (FL).
O homólogo de camundongo de FL-Scyl1 é 90% idêntico e 93% semelhante em conteúdo de aminoácidos ao FL-Scyl1 humano. Em Mus Musculus FL-Scyl1 codifica um polipeptídeo de 806 aminoácidos. A proteína FL contém repetições HEAT e um domínio de bobina C-terminal que também contém vários motivos dibásicos e termina no motivo dibásico RKLD-COOH.
Scyl1 localiza-se no compartimento intermediário cis - Golgi e ER- Golgi ( ERGIC ). Scyl1 se liga a Coatomer I ( COPI ) e colocaliza com beta-COPI e ERGIC53 . O silenciamento mediado por siRNA da proteína interrompeu o fluxo retrógrado do receptor KDEL do Golgi para o ER. Além disso, a localização de Scyl1 em neurônios do hipocampo de ratos também demonstra uma relação semelhante com o COPI.
Significado clínico
Mutações em Scyl1 são o defeito genético que resulta no fenótipo de camundongos com deficiência muscular (camundongos mdf) que sofrem de neurodegeneração progressiva do cerebelo e neurônios motores inferiores. Camundongos Mdf modelam distúrbios do tipo ataxia espinocerebelar humana .
Referências
Leitura adicional
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