SORL1 - SORL1

SORL1
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB Lista de códigos de id do PDB 2DM4 , 3G2S , 3G2T , 3WSX , 3WSY , 3WSZ
Identificadores
Apelido	SORL1 , receptor relacionado à sortilina, L (classe DLR) A repetições contendo, C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, receptor 1 relacionado à sortilina
IDs externos	OMIM : 602005 MGI : 1202296 HomoloGene : 2336 GeneCards : SORL1
Localização do gene ( humano ) Chr. Cromossomo 11 (humano) Banda 11q24.1 Começar 121.452.314 bp Fim 121.633.763 bp
Localização do gene ( mouse ) Chr. Cromossomo 9 (mouse) Banda 9 | 9 A5.1 Começar 41.964.720 bp Fim 42.124.297 bp
Ontologia do gene Função molecular • ligação beta-amilóide • lipoproteína de baixa densidade de ligação de partícula • GO: 0001948 protea de ligao • transmembranar sinalização actividade do receptor Componente celular • componente integral da membrana • endossomo de reciclagem • endossomo • Aparelho de Golgi • membrana • Cisterna de Golgi • componente integral da membrana plasmática • região extracelular • rede trans-Golgi • endossomo inicial • retículo endoplasmático • partícula de lipoproteína de baixa densidade • lúmen do envelope nuclear • extracelular exossomo • Membrana de Golgi • espaço extracelular • membrana do endossomo Processo biológico • regulação negativa da atividade da proteína quinase tau • segmentação da proteína • processo metabólico de esteróides • regulação positiva da atividade da colina O-acetiltransferase • transporte de lipídios • direcionamento da proteína para lisossoma • regulação negativa da montagem do emaranhado neurofibrilar • endocitose • regulação positiva do processo catabólico da proteína • metabolismo lipídico • regulação negativa da formação de beta-amiloide • regulação negativa da oligomerização de proteínas • regulação negativa da neurogênese • maturação de proteínas • regulação negativa da atividade da endopeptidase do tipo aspártico envolvida no processo catabólico da proteína precursora de amiloide • processo metabólico do colesterol • regulação negativa da ligação às proteínas • regulação positiva de ER para transporte mediado por vesícula de Golgi • endocitose mediada por receptor • regulação positiva do endossomo inicial para reciclar o transporte de endossomo • transporte mediado por vesícula pós-Golgi • regulação negativa da atividade da MAP quinase • regulação positiva da reciclagem endocítica • regulação da migração de células musculares lisas • regulação positiva da localização da proteína no endossomo inicial • transporte • regulação negativa da atividade da metaloendopeptidase envolvida no processo catabólico da proteína precursora da amiloide • regulação positiva da saída da proteína do retículo endoplasmático • retenção de proteína no aparelho de Golgi • regulação negativa do neurônio morte • transdução de sinal • processo metabólico de proteína celular Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Espécies	Humano	Mouse
Entrez	6653	20660
Conjunto	ENSG00000137642	ENSMUSG00000049313
UniProt	Q92673	O88307
RefSeq (mRNA)	NM_003105	NM_011436 NM_001357261
RefSeq (proteína)	NP_003096	NP_035566 NP_001344190
Localização (UCSC)	Chr 11: 121,45 - 121,63 Mb	Chr 9: 41,96 - 42,12 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

Receptor relacionado à sortilina, L (classe DLR) Um que contém repetições é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene SORL1 .

SORL1 (também conhecido como SORLA, SORLA1 ou LR11) é um receptor neuronal da apolipoproteína E , cujo gene é predominantemente expresso no sistema nervoso central.

Significado clínico

A mutação do gene da apolipoproteína E (APOE) é preditiva da doença de Alzheimer . A falta do receptor da APOE é suspeito de ser um factor que contribui para a doença de Alzheimer: uma redução significativa em SORL1 ( LR11 ) expressão foi encontrado no tecido cerebral de pacientes com doença de Alzheimer. O receptor APOE também foi associado à regulação da proteína precursora da amilóide , cujo processamento defeituoso está implicado na doença de Alzheimer. Um estudo mais recente realizado por um grupo de pesquisadores internacionais apóia a proposição de que o SORL1 desempenha um papel em idosos que desenvolvem a doença de Alzheimer, sendo as descobertas significativas em todos os estratos raciais e étnicos.

Veja também

• Apolipoproteína E

Referências

links externos

• Referências SORL1 do NCBI.
• "Estudo detecta um gene ligado ao Alzheimer" . N. Wade, New York Times, 15 de janeiro de 2007.