Síndrome de Schwartz-Jampel - Schwartz–Jampel syndrome

Síndrome de Schwartz-Jampel
Outros nomes Miopatia miotônica, nanismo, condrodistrofia, anomalias oculares e faciais, metaepifisária Dysostosis enchondralis, tipo Catel-Hempel
Recessivo autossômico - en.svg
A síndrome de Schwartz-Jampel é herdada de maneira autossômica recessiva .
Especialidade Ortopédico

A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene perlecan ( HSPG2 ) que causa osteocondrodisplasia associada à miotonia . A maioria das pessoas com síndrome de Schwartz-Jampel tem uma expectativa de vida quase normal.

Causa

A síndrome de Schwartz-Jampel é causada por mutações no gene HSPG2 , que produz a proteína perlecan , encontrada no músculo e na cartilagem . As relações entre a doença e a deficiência de perlecan foram estudadas. Na síndrome de Schwartz-Jampel, suspeita-se que a função anormal do perlecan leva a uma deficiência de acetilcolinesterase , uma enzima envolvida na quebra do neurotransmissor acetilcolina , que incita a contração muscular. Se a acetilcolina não for decomposta, pode causar contração / enrijecimento muscular prolongado ( miotonia ).

Diagnóstico

A síndrome de Schwartz-Jampel é diagnosticada com base em características faciais, esqueléticas e miotonia. Os exames de sangue podem mostrar níveis elevados de creatina quinase ou aldolase . Raios-X , biópsia muscular ou eletromiografia (EMG) podem ser úteis. O teste genético para o gene HSPG2 pode confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Schwartz-Jampel. O tratamento visa reduzir a rigidez e as cólicas musculares e pode incluir massagem, aquecimento muscular e exercícios de fortalecimento gradual. Relaxantes musculares ou medicamentos anticonvulsivantes , especialmente carbamazepina , podem ser usados. Sintomas oculares, como blefarospasmo, podem ser aliviados com Botox . Por outro lado, vários procedimentos cirúrgicos mostraram-se eficazes. A hipertermia maligna , uma complicação potencial da cirurgia, é um risco maior para as pessoas com síndrome de Schwartz-Jampel e uma consideração importante ao se considerar a cirurgia.

Prognóstico

A maioria das pessoas com síndrome de Schwartz-Jampel tem uma expectativa de vida quase normal.

História

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1962 pelo oftalmologista americano Oscar Schwartz e pelo neuro-oftalmologista americano Robert Steven Jampel.

Sociedade

Em março de 2013, houve cobertura da mídia sobre um menino britânico de 7 anos com músculos cronicamente tensos devido a SJS e seu cão de estimação de três patas. Eles se tornaram os primeiros vencedores da competição anual Friends for Life do Crufts Kennel Club de 2013 , que "celebra os cães que realmente conquistaram o título de melhor amigo do homem por meio de bravura, apoio ou companheirismo". O cão também foi premiado com o Braveheart Honor na cerimônia do The British Animal Honors em abril de 2013 ( Haatchi, o cão ). Os dois são apresentados no livro Haatchi & Little B (2014, ISBN 125-006-936-X ) de Wendy Holden e na página de Haatchi no Facebook .  

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas