Genes limitados por sexo - Sex-limited genes
Genes limitados por sexo são genes que estão presentes em ambos os sexos de espécies que se reproduzem sexualmente, mas são expressos em apenas um sexo e não têm penetrância , ou estão simplesmente "desligados" no outro. Em outras palavras, genes limitados por sexo fazem com que os dois sexos apresentem características ou fenótipos diferentes , apesar de terem o mesmo genótipo . Este termo é restrito a características autossômicas e não deve ser confundido com características ligadas ao sexo , que têm a ver com diferenças genéticas nos cromossomos sexuais (ver sistema de determinação de sexo ). Os genes limitados por sexo também se distinguem dos genes influenciados pelo sexo , em que o mesmo gene apresentará expressão diferencial em cada sexo. Genes influenciados pelo sexo comumente mostram uma relação dominante / recessiva, onde o mesmo gene terá um efeito dominante em um sexo e um efeito recessivo no outro (por exemplo, calvície de padrão masculino ). No entanto, os fenótipos resultantes causados por genes limitados por sexo estão presentes em apenas um sexo e podem ser vistos de forma proeminente em várias espécies que normalmente apresentam alto dimorfismo sexual .
Genes limitados por sexo são responsáveis pelo dimorfismo sexual , que é uma diferença fenotípica (diretamente observável) entre machos e fêmeas da mesma espécie, independentemente do genótipo . Essas diferenças podem ser refletidas em tamanho, cor, comportamento (ex: níveis de agressão) e morfologia . Um exemplo de genes limitados por sexo são os genes que controlam o desenvolvimento do chifre em ovelhas: embora machos e mulheres possuam os mesmos genes que controlam o desenvolvimento do chifre, eles são expressos apenas em machos. Os genes limitados pelo sexo também são responsáveis pela incapacidade de algumas fêmeas de besouros de desenvolver mandíbulas exageradas, pesquisa que será discutida em detalhes posteriormente neste artigo.
Genes limitados por sexo foram formulados pela primeira vez por Charles Darwin e, embora ele não tenha tido sucesso em distinguir os traços ligados ao sexo mencionados anteriormente , sua hipótese foi o ponto de partida para estudos futuros sobre o assunto. Seus estudos sobre traços limitados por sexo foram posteriormente substanciados e apoiados ao longo do tempo, distinguindo genes limitados por sexo e traços ligados ao sexo . O estudo moderno de genes limitados por sexo inclui a pesquisa em epigenética , que é o estudo de alterações fentotípicas hereditárias sem alteração na sequência de DNA. A pesquisa moderna sugere que uma parte substancial da expressão de genes limitados ao sexo e dimorfismo sexual pode ser influenciada por certas marcas epigenéticas .
O objetivo dos genes limitados por sexo é resolver o conflito sexual . Esses genes tentam resolver o "empurra-empurra" entre machos e fêmeas sobre os valores das características para o fenótipo ideal. Sem esses genes, os organismos seriam forçados a estabelecer um valor médio de característica, incorrendo em custos para ambos os sexos. Com esses genes, é possível 'desligar' os genes de um sexo, permitindo que ambos os sexos atinjam (ou pelo menos se aproximem muito) de seus fenótipos ideais. Esta variação fenotípica pode desempenhar um papel fundamental na evolução de várias espécies e sua diferenciação sexual .
Uma breve história
A ideia de genes limitados por sexo foi inicialmente desenvolvida por Charles Darwin em 1871 em seu livro The Descent of Man and Selection in Relation to Sex. Ele não fez distinção entre genes limitados pelo sexo, ligados ao sexo e influenciados pelo sexo, mas se referiu a qualquer gene que se expressa de forma diferente entre os sexos como limitado pelo sexo. Thomas Hunt Morgan , ciente dessa terminologia confusa, publicou um artigo no The American Naturalist em 1914 intitulado "Sex-Linked and Sex-Limited Inheritance", que propôs definições de genes ligados ao sexo e genes limitados ao sexo (conforme definido na introdução acima de). O artigo de Morgan foi seguido por vários outros envolvendo genes limitados por sexo e sua expressão como traços. Um dos exemplos mais notáveis é o livro de John H. Gerould "Inheritance of White Wing Color, a Sex-Limited (Sex-Controlled) Variation in Yellow Pierid Butterflies", publicado na Genetics em 1923 (e editado ligeiramente em 1924). Gerould observou as diferenças fenotípicas entre as borboletas Pierid machos e fêmeas e determinou que a coloração era uma característica limitada pelo sexo.
Os notáveis avanços nos estágios iniciais do desenvolvimento de genes limitados por sexo, uma breve discussão de RA Fisher é necessária. Comumente saudado como um dos biólogos evolucionistas mais importantes de seu tempo, Fisher também era um geneticista talentoso. Seu livro A Teoria Genética da Seleção Natural , publicado em 1930, mais de 20 anos antes da descoberta da forma de dupla hélice do DNA, foi a primeira tentativa de explicar as teorias de Darwin dentro dos fundamentos da genética . O capítulo 6 deste livro é intitulado "Reprodução Sexual e Seleção Sexual" e inclui uma interpretação genética da ideia inicial de Darwin de genes limitados pelo sexo. Após esses trabalhos inovadores, artigos continuam a ser publicados explorando ainda mais as causas, mecanismos, vantagens evolutivas e mais dos genes limitados por sexo.
Genética
O estudo genético do dimorfismo sexual, publicado na Evolution , levanta a hipótese de dois métodos que levam a diferentes características ornamentais em aves machos e fêmeas. Os alelos (diferentes versões do mesmo gene) responsáveis pelo dimorfismo sexual podem ser limitados à expressão em apenas um sexo quando aparecem pela primeira vez, ou os alelos podem começar sendo expressos em ambos os sexos e então serem modificados (reprimidos ou promovidos) em um sexo por genes modificadores ou elementos reguladores. O conceito deste estudo foi examinar híbridos femininos de espécies em que os machos exibiam diferentes tipos de características ornamentais (penas alongadas, barbelas, manchas coloridas). A suposição é que diferentes hipóteses sobre a expressão masculina específica produzirão resultados diferentes em híbridos femininos. Os métodos e materiais do experimento são discutidos em detalhes no artigo, mas o resultado importante que emergiu foi que NENHUMA fêmea híbrida expressou qualquer uma das características ornamentais encontradas nos machos pais. Duas interpretações desses resultados são possíveis: os alelos dimórficos foram inicialmente expressos apenas em machos, ou os alelos foram inicialmente expressos em ambos e depois foram suprimidos em fêmeas ou se tornaram limitados a machos por regiões regulatórias que são completamente dominantes em híbridos. A explicação genômica mais provável para a expressão inicial em ambas as espécies, então a modificação é o envolvimento da cis- dominância, onde os fatores que modificam o gene estão localizados próximos ao gene no cromossomo . (Isso contrasta com a transdominância, onde produtos móveis que podem afetar genes distantes são produzidos.) Esses fatores podem estar na forma de regiões promotoras , que podem ser suprimidas ou ativadas por hormônios . Este experimento também demonstra que esses alelos ficam sob controle regulatório muito rapidamente. Isso ocorre porque nenhuma das ornamentações vistas nos homens é vista na geração seguinte . Essas conclusões tornam provável que pelo menos alguns genes específicos do sexo masculino (portanto, limitados ao sexo) indiquem sua expressão por meio de níveis hormonais, como as taxas de limiar de estrogênio e testosterona.
Efeito de armazenamento
Como os genes limitados por sexo estão presentes em ambos os sexos, mas são expressos apenas em um, isso permite que os genes não expressos sejam ocultados da seleção. Em uma escala de curto prazo, isso significa que durante uma geração, apenas o sexo que expressa a (s) característica (s) limitada (s) por sexo de interesse será afetado pela seleção. A metade restante do pool genético para essas características não será afetada pela seleção porque estão ocultas (não expressas) nos genes do outro sexo. Uma vez que uma parte dos alelos para essas características limitadas por sexo estão escondidos da seleção, essa ocorrência foi denominada 'efeito de armazenamento'. Em uma escala de longo prazo, esse efeito de armazenamento pode ter efeitos significativos na seleção, especialmente se a seleção estiver flutuando por um longo período de tempo. É indiscutível que a seleção irá flutuar ao longo do tempo com vários níveis de estabilidade ambiental. Por exemplo, as flutuações na densidade populacional podem levar à seleção de características limitadas por sexo. Em populações menos densas, as fêmeas terão menos oportunidade de escolher entre os machos para reprodução. Nesse caso, machos atraentes podem ter sucesso reprodutivo reduzido e aumento da pressão de predação. Assim, a seleção de machos para características limitadas por sexo, como tamanho aumentado (focas-elefante) e armamento (garras em caranguejos violinistas, chifres em besouros rinocerontes) mudará de direção com a flutuação na densidade populacional.
Evolução rápida
John Parsch e Hans Ellegren definiram "genes que diferem na expressão entre mulheres e homens" como genes tendenciosos ao sexo. Embora essa definição seja mais ampla, os genes limitados por sexo certamente estão incluídos nesta categoria. Um dos princípios-chave da expressão gênica com preconceito sexual que Parsch e Ellegren enfatizaram em seu artigo em fevereiro de 2013 é o da evolução rápida. Eles afirmam que o viés sexual de um gene pode variar entre diferentes tipos de tecidos por todo o corpo ou ao longo do desenvolvimento, tornando o nível de viés sexual uma propriedade fluida, em vez de estática. Isso torna possível, então, que a rápida evolução observada em genes com preconceito sexual não seja uma propriedade inerente de seu preconceito sexual, mas uma propriedade de alguma outra característica. O artigo oferece amplitude de expressão, o número de tipos de tecido em que os genes são expressos, como um exemplo de uma característica correlacionada a genes com preconceito sexual. Sabe-se que genes com expressão limitada (em apenas um tipo de tecido) geralmente evoluem mais rápido do que aqueles com maior amplitude de expressão, e genes com tendência sexual são frequentemente restritos em sua expressão, como apenas nos testículos ou ovários. Assim, é provável que os genes com preconceito sexual (incluindo os limitados por sexo) evoluam mais rápido do que a informação genética média. Parsch e Ellegren também afirmam que "genes tendenciosos expressos apenas em tecidos reprodutivos limitados por sexo evoluem mais rápido do que genes imparciais que são expressos apenas em um único tecido não reprodutivo." Ou seja, genes que têm uma tendência para qualquer tipo de tecido reprodutivo (testículos ou ovários) parecem apresentar evolução mais rápida do que genes expressos em tecidos não gonadais, apesar do número de tecidos em que são expressos. Isso faz sentido no contexto de genes com função reprodutiva evoluindo mais rapidamente, um padrão geralmente observado na biologia evolutiva .
Efeitos do antagonismo sexual
O antagonismo sexual ocorre quando duas espécies têm estratégias conflitantes de aptidão ótima em relação à reprodução (ver link no parágrafo de introdução). Múltiplos acasalamentos são um exemplo clássico de estratégias ótimas concorrentes. Os machos, que normalmente têm um investimento geral muito menor na reprodução, podem se beneficiar de acasalamentos mais frequentes. As fêmeas, no entanto, investem muito mais na reprodução e podem ser ameaçadas, prejudicadas ou mesmo mortas por acasalamentos múltiplos.
Efeitos no comportamento animal
O comportamento animal (ver etologia ) abrange tantas disciplinas que é impossível não vê-lo de alguma forma em quase toda a literatura primária envolvendo animais vivos. Embora os exemplos acima certamente contenham aspectos do comportamento animal, um exemplo mais evidente disso em relação às características limitadas por sexo é detalhado em Teplitsky et al. artigo (2010) centrado no tempo de reprodução em gaivotas-de-bico-vermelho. Este experimento trata do tempo de reprodução, um aspecto da biologia reprodutiva. A reprodução e o comportamento sexual são dois aspectos-chave do comportamento animal, pois são universalmente expressos de alguma forma em todo o reino animal.
O tempo de reprodução das gaivotas-de-bico-vermelho é expresso apenas nas fêmeas, porque apenas as fêmeas põem ovos. O cuidado com os machos, entretanto, afeta substancialmente o desempenho reprodutivo das fêmeas. Isso qualifica o tempo de reprodução como uma característica limitada por sexo, porque é expressa apenas em um sexo, mas pode ser afetada por ambos (de forma semelhante ao experimento do besouro de Hosken acima). Seguindo uma população natural de gaivotas-de-bico-vermelho por 46 anos, Teplitsky et al. chegou a uma conclusão inesperada - embora a data de postura (também conhecida como época de reprodução) seja expressa apenas em fêmeas, a característica só é hereditária em machos. Isso é atípico porque os traços limitados por sexo são quase sempre hereditários dentro do sexo em que são expressos.
Para esta espécie, o momento da postura dos ovos tem muito a ver com o comportamento dos machos. Os machos podem afetar o sucesso reprodutivo das fêmeas de forma tão forte porque, durante os 20 dias até a postura dos ovos, as fêmeas passam até 80% do tempo no ninho. Isso deixa os machos com a responsabilidade de fornecer alimentos regularmente e garantir (e manter) um território de alta qualidade para a nidificação. Este fenômeno da genética de um indivíduo afetando a de outro indivíduo é conhecido como efeitos genéticos indiretos . Para essa população, pelo menos, existem possíveis explicações para esse padrão atípico de herdabilidade. Enquanto controlam a saúde e a segurança das mulheres, os machos também são responsáveis pelo momento do início da alimentação no namoro. Essas populações também costumam ter excesso de fêmeas, permitindo que os machos exerçam ainda mais opções na forma de escolha do parceiro. Esses fatores em combinação dão aos machos uma grande oportunidade de expressar seu "genótipo de data de postura". Apesar da presença de seleção direcional e herdabilidade masculina significativa para o tempo de reprodução, nenhum avanço do tempo de criação foi visto durante os 46 anos deste experimento. Isso não descarta a importância dos outros resultados do trabalho - um dos mais significativos é que aqui uma "característica feminina (data de postura) é amplamente determinada pelas características genéticas de seu parceiro".
Epigenética
Epigenética é o estudo das alterações do fenótipo hereditário, causadas pela modificação da expressão do gene e não acarreta uma alteração no código genético. Esses fatores epigenéticos também podem ser limitados ao sexo. Impressão genômica, por exemplo, silenciamento de um alelo parental por metilação do DNA , para o qual a impressão limitada por sexo foi proposta para resolver o conflito intraloco . Foi demonstrado que o imprinting genômico é indistinguível de sistemas não impressos no nível da população em alguns casos, tendo modelos evolutivos equivalentes. No entanto, isso não se aplica a modelos de impressão limitada por sexo, que se comportam de maneira diferente dependendo de qual impressão de sexo ocorre e do sexo parental do alelo impresso. Especificamente, isso afeta se os alelos são impressos em gerações consecutivas com diferentes trajetórias evolutivas (sob os mesmos ajustes de seleção) surgindo puramente devido à epigenética limitada por sexo. O cromossomo X, por exemplo, tem sido muito prevalente no campo da epigenética. A porcentagem do cromossomo X entre homens e mulheres é em grande parte devido à inativação do cromossomo X. Em humanos, o processo de inativação do cromossomo X ocorre nos estágios iniciais de desenvolvimento, o que é um dos principais motivos pelos quais esse tópico tem sido desafiador de estudar. Na diferenciação entre os cromossomos XX e XY, a quantidade de genes ligados ao X em comparação com os homens XY se deve ao silenciamento de um dos dois cromossomos na mulher XX. O transcrito específico inativo de RNA X (Xist) regula todo esse processo que resulta em um silenciamento de todo o genoma. Este é também um conceito pouco compreendido, o que torna o estudo e análises prolongadas. Na verdade, mais de 20% dos genes ligados ao X são expressos a partir do cromossomo X inativo e contribuem para características sexualmente dimórficas. O cromossomo X representa uma porcentagem muito pequena do genoma humano total e a epigenética desse cromossomo é um dos principais contribuintes para certas doenças. Assim, os traços epigenéticos limitados por sexo podem ter desempenhado um papel fundamental na evolução dos mamíferos e outras espécies, particularmente como um mecanismo para melhorar o conflito intraloco entre os sexos.