Síndrome de Silver-Russell - Silver–Russell syndrome
| Síndrome de Silver-Russell | |
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| Outros nomes | Nanismo Silver-Russell |
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| Uma cabeça um tanto triangular e traços faciais delicados são características típicas da síndrome de Silver-Russell. | |
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Genética Médica 
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A síndrome de Silver-Russell ( SRS ), também chamada de nanismo de Silver-Russell , é um distúrbio de crescimento congênito raro . Nos Estados Unidos, é geralmente referida como síndrome de Russell-Silver ( RSS ) e síndrome de Silver-Russell em outros lugares. É um dos 200 tipos de nanismo e um dos cinco tipos de nanismo primordial .
A síndrome de Silver-Russell ocorre em aproximadamente um em cada 50.000 a 100.000 nascimentos. Homens e mulheres parecem ser afetados com a mesma frequência.
sinais e sintomas
Embora a confirmação de um marcador genético específico esteja em um número significativo de indivíduos, não há testes para determinar claramente se é isso que uma pessoa tem. Como uma síndrome, o diagnóstico geralmente é dado para crianças após a confirmação da presença de vários sintomas listados abaixo.
Os sintomas são restrição de crescimento intrauterino (RCIU) combinada com alguns dos seguintes:
- Frequentemente pequeno para a idade gestacional (PIG) ao nascer (peso ao nascer menor que 2,8 kg)
- Problemas de alimentação: o bebê não tem interesse em se alimentar e toma apenas pequenas quantidades com dificuldade
- Hipoglicemia
- Sudorese excessiva na infância, especialmente à noite, e pele acinzentada ou palidez. Isso pode ser um sintoma de hipoglicemia
- Face triangular com maxilar pequeno e queixo pontudo que tende a diminuir ligeiramente com a idade. A boca tende a se curvar para baixo
- Um tom azulado no branco dos olhos em crianças mais novas
- A circunferência da cabeça pode ser de tamanho normal e desproporcional a um tamanho corporal pequeno
- Largura e late-fechamento fontanela
- Clinodactilia
- Assimetria corporal: um lado do corpo cresce mais lentamente do que o outro
- Baixo crescimento contínuo sem " recuperação " nas linhas percentuais normais no gráfico de crescimento
- Puberdade precoce (ocasionalmente)
- Baixo tônus muscular
- Doença do refluxo gastroesofágico
- Uma notável falta de gordura subcutânea
- Constipação (às vezes grave)
A altura média em adultos para pacientes sem tratamento com hormônio de crescimento é 4'11 "para homens e 4'7" para mulheres.
Causa
Sua causa exata é desconhecida, mas as pesquisas atuais apontam para um componente genético e epigenético , possivelmente seguindo genes maternos nos cromossomos 7 e 11.
Estima-se que aproximadamente 50% dos pacientes Silver-Russell têm hipometilação de H19 e IGF2 . Acredita-se que isso leve a uma baixa expressão de IGF2 e à superexpressão do gene H19.
Em 10% dos casos, a síndrome está associada à dissomia uniparental materna (UPD) no cromossomo 7. Este é um erro de impressão em que a pessoa recebe duas cópias do cromossomo 7 da mãe (herdada pela mãe) em vez de uma de cada um dos pais.
Outras causas genéticas, como duplicações, deleções e aberrações cromossômicas, também estão associadas à síndrome de Silver-Russell.
Curiosamente, os pacientes Silver-Russell têm níveis variáveis de hipometilação em diferentes tecidos corporais, sugerindo um padrão em mosaico e um problema de modificação epigenética pós-zigótica. Isso poderia explicar a assimetria corporal do fenótipo SRS.
Como outros distúrbios imprinting (por exemplo, síndroma de Prader-Willi , síndroma de Angelman , e síndroma de Beckwith-Wiedemann ), síndrome de Silver-Russel pode estar associada com o uso de tecnologias de reprodução assistida , tal como fertilização in vitro .
Diagnóstico
Por muitos anos, o diagnóstico da síndrome de Silver-Russell foi clínico. No entanto, isso levou a sobreposições com síndromes com características clínicas semelhantes, como a síndrome de Temple e a síndrome de microdeleção 12q14. Em 2017, um consenso internacional foi publicado - detalhando as etapas que os médicos devem seguir para diagnosticar a síndrome de Silver-Russell. Agora é recomendado testar a perda de metilação de 11p15 e mUPD7 primeiro. Se forem negativos, o teste para mUPD16, mUPD20 deve ser realizado. O teste para 14q32 também deve ser considerado, para descartar a síndrome de Temple como um diagnóstico diferencial. Se esses testes forem inconclusivos, um diagnóstico clínico deve ser feito.
Recomenda-se que o sistema de pontuação clínica Netchine-Harbison (NH-CSS) seja usado para agrupar as características clínicas em uma pontuação baseada em pontos.
Tratamento
A ingestão calórica de crianças com SRS deve ser cuidadosamente controlada para fornecer a melhor oportunidade de crescimento. Se a criança for incapaz de tolerar a alimentação oral, então a alimentação enteral pode ser usada, como a gastrostomia endoscópica percutânea .
Em crianças com diferenças no comprimento dos membros ou escoliose , a fisioterapia pode aliviar os problemas causados por esses sintomas. Em casos mais graves, a cirurgia para alongar os membros pode ser necessária. Para evitar dificuldades posturais agravantes, crianças com diferenças no comprimento das pernas podem exigir um aumento no calçado.
A terapia com hormônio do crescimento é freqüentemente prescrita como parte do tratamento da SRS. Os hormônios são administrados por injeção, normalmente diariamente, desde a idade de 2 anos até a adolescência. Pode ser eficaz mesmo quando o paciente não tem deficiência de hormônio do crescimento. Foi demonstrado que a terapia com hormônio do crescimento aumenta a taxa de crescimento dos pacientes e, conseqüentemente, estimula o crescimento acelerado. Isso pode permitir que a criança comece sua educação em uma altura normal, melhorando sua autoestima e interação com outras crianças. O efeito da terapia com hormônio do crescimento na altura madura e final ainda é incerto. Existem algumas teorias que sugerem que a terapia também auxilia no desenvolvimento muscular e no controle da hipoglicemia .
Eponym
É nomeado para Henry Silver e Alexander Russell .
Referências
links externos
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| Fontes externas |