Spina bifida - Spina bifida

Espinha bífida
Spina-bifida.jpg
Ilustração de uma criança com espinha bífida
Especialidade Pediatria , neurocirurgia , medicina de reabilitação
Sintomas Mancha de pelos, covinhas, mancha escura, inchaço na parte inferior das costas
Complicações Má capacidade de andar, problemas de controle da bexiga ou intestino, hidrocefalia , medula espinhal amarrada , alergia ao látex
Causas Fatores genéticos e ambientais
Fatores de risco Falta de folato durante a gravidez , certos medicamentos anticonvulsivantes, obesidade, diabetes mal controlado
Método de diagnóstico Amniocentese , imagens médicas
Prevenção Suplementação de folato
Tratamento Cirurgia
Frequência 15% (occulta), 0,1-5 por 1000 nascimentos (outros)

A espinha bífida (latim para "espinha dividida"; SB ) é um defeito de nascença no qual há fechamento incompleto da espinha e das membranas ao redor da medula espinhal durante o desenvolvimento inicial na gravidez . Existem três tipos principais: espinha bífida oculta , meningocele e mielomeningocele . Meningocele e mielomeningocele podem ser agrupadas como espinha bífida cística . A localização mais comum é a parte inferior das costas , mas em casos raros pode ser no meio das costas ou no pescoço . Occulta não tem nenhum ou tem apenas sinais leves, que podem incluir uma mancha cabeluda, covinha, mancha escura ou inchaço nas costas no local da falha na coluna vertebral. A meningocele geralmente causa problemas leves, com um saco de líquido presente na fenda na coluna. A mielomeningocele, também conhecida como espinha bífida aberta , é a forma mais grave. Os problemas associados a esta forma incluem baixa capacidade de andar, controle da bexiga ou intestino prejudicado , acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), medula espinhal amarrada e alergia ao látex . Problemas de aprendizagem são relativamente incomuns.

Acredita-se que a espinha bífida seja devida a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Depois de ter um filho com a doença, ou se um dos pais tiver a doença, há 4% de chance de que o próximo filho também seja afetado. Não ingerir folato suficiente ( vitamina B 9 ) na dieta antes e durante a gravidez também desempenha um papel significativo. Outros fatores de risco incluem certos medicamentos anticonvulsivantes , obesidade e diabetes mal controlada . O diagnóstico pode ocorrer antes ou depois do nascimento da criança. Antes do nascimento, se um exame de sangue ou amniocentese encontrar um alto nível de alfa-fetoproteína (AFP), há um risco maior de espinha bífida. O exame de ultrassom também pode detectar o problema. As imagens médicas podem confirmar o diagnóstico após o nascimento. A espinha bífida é um tipo de defeito do tubo neural relacionado, mas distinto de outros tipos, como anencefalia e encefalocele .

A maioria dos casos de espinha bífida pode ser prevenida se a mãe ingerir folato suficiente antes e durante a gravidez. Verificou-se que adicionar ácido fólico à farinha é eficaz para a maioria das mulheres. A espinha bífida aberta pode ser fechada cirurgicamente antes ou depois do nascimento. Um shunt pode ser necessário em pessoas com hidrocefalia, e uma medula espinhal amarrada pode ser reparada cirurgicamente. Dispositivos para ajudar nos movimentos, como muletas ou cadeiras de rodas, podem ser úteis. O cateterismo urinário também pode ser necessário.

As taxas de outros tipos de espinha bífida variam significativamente por país, de 0,1 a 5 por 1.000 nascimentos . Em média, nos países desenvolvidos , incluindo os Estados Unidos, ocorre em cerca de 0,4 por 1.000 nascimentos. Na Índia, afeta cerca de 1,9 por 1.000 nascimentos. Os europeus correm maior risco do que os africanos .

Tipos

Diferentes tipos de espinha bífida

Spina bifida occulta

Occulta é Latin para "escondido". Esta é a forma mais branda de espinha bífida. Em occulta, a parte externa de algumas das vértebras não está completamente fechada. As fendas nas vértebras são tão pequenas que a medula espinhal não se projeta. A pele no local da lesão pode ser normal ou pode haver alguns pelos crescendo a partir dela; pode haver uma covinha na pele ou uma marca de nascença . Ao contrário da maioria dos outros tipos de defeitos do tubo neural, a espinha bífida oculta não está associada ao aumento da AFP , uma ferramenta de triagem comum usada para detectar defeitos do tubo neural no útero. Isso ocorre porque, ao contrário da maioria dos outros defeitos do tubo neural, o revestimento dural é mantido.

Muitas pessoas com esse tipo de espinha bífida nem sabem que a têm, pois a condição é assintomática na maioria dos casos. Uma revisão sistemática de estudos de pesquisa radiográfica não encontrou relação entre espinha bífida oculta e dor nas costas. Estudos mais recentes não incluídos na revisão suportam os resultados negativos.

No entanto, outros estudos sugerem que a espinha bífida oculta nem sempre é inofensiva. Um estudo descobriu que, entre pacientes com dor nas costas, a gravidade é pior se a espinha bífida oculta estiver presente.

A fusão posterior incompleta não é uma verdadeira espinha bífida e, muito raramente, tem significado neurológico.

Meningocele

Uma posterior meningoceles ( / m ɪ n ɪ ŋ do ɡ do ə ˌ s i l / ) ou meníngea cisto ( / m ɪ n ɪ n i əl / ) é a forma menos comum de espinha bífida. Nessa forma, um único defeito de desenvolvimento permite que as meninges herniem entre as vértebras. Como o sistema nervoso permanece intacto, é improvável que os indivíduos com meningocele sofram de problemas de saúde de longo prazo, embora tenham sido relatados casos de cordão amarrado . As causas da meningocele incluem teratoma e outros tumores do sacrococcix e do espaço pré - sacral e a síndrome de Currarino .

A meningocele também pode se formar por deiscências na base do crânio. Eles podem ser classificados por sua localização em occipital, frontoetmoidal ou nasal. As meningoceles endonasais localizam-se no teto da cavidade nasal e podem ser confundidas com um pólipo nasal . Eles são tratados cirurgicamente. As encefalomeningoceles são classificadas da mesma maneira e também contêm tecido cerebral.

Mielomeningocele

Uma mielomeningocele lombar

A mielomeningocele (MMC), também conhecida como meningomielocele, é o tipo de espinha bífida que freqüentemente resulta nas complicações mais graves e afeta as meninges e os nervos. Em indivíduos com mielomeningocele, a porção não fundida da coluna vertebral permite que a medula espinhal se projete através de uma abertura. A mielomeningocele ocorre na terceira semana de desenvolvimento embrionário, durante o fechamento dos poros do tubo neural. MMC é uma falha em que isso ocorra completamente. As membranas meníngeas que cobrem a medula espinhal também se projetam através da abertura, formando um saco envolvendo os elementos espinhais, como meninges, líquido cefalorraquidiano e partes da medula espinhal e raízes nervosas. A mielomeningocele também está associada à malformação de Arnold-Chiari , sendo necessária a colocação de um shunt VP.

As toxinas e condições associadas à formação de MMC incluem: bloqueadores dos canais de cálcio , carbamazepina , citocalasinas , hipertermia e ácido valpróico .

Mielocele

A espinha bífida com mielocele é a forma mais grave de mielomeningocele. Nesse tipo, a área envolvida é representada por uma massa achatada de tecido nervoso em forma de placa, sem membrana sobrejacente. A exposição desses nervos e tecidos torna o bebê mais sujeito a infecções potencialmente fatais, como a meningite .

A porção protuberante da medula espinhal e os nervos que se originam nesse nível da medula estão danificados ou não desenvolvidos adequadamente. Como resultado, geralmente há algum grau de paralisia e perda de sensibilidade abaixo do nível do defeito da medula espinhal. Assim, quanto mais cranial o nível do defeito, mais grave pode ser a disfunção nervosa associada e a paralisia resultante. Os sintomas podem incluir problemas de locomoção, perda de sensibilidade, deformidades nos quadris, joelhos ou pés e perda do tônus ​​muscular.

sinais e sintomas

Problemas físicos

Os sinais físicos de espinha bífida podem incluir:

68% das crianças com espinha bífida têm alergia ao látex , variando de leve a fatal. O uso comum de látex em instalações médicas torna isso uma preocupação particularmente séria. A abordagem mais comum para evitar o desenvolvimento de uma alergia é evitar o contato com produtos que contenham látex, como luvas de exame e preservativos e cateteres que não especificam que são livres de látex, e muitos outros produtos, como alguns comumente usados ​​por dentistas.

A lesão da medula espinhal ou a cicatriz devido à cirurgia podem resultar em uma medula espinhal amarrada . Em alguns indivíduos, isso causa tração significativa e estresse na medula espinhal e pode levar ao agravamento da paralisia associada, escoliose , dor nas costas e agravamento da função intestinal e / ou da bexiga.

Problemas neurológicos

Muitos indivíduos com espinha bífida apresentam uma anormalidade associada do cerebelo , chamada malformação de Arnold Chiari II . Em indivíduos afetados, a parte posterior do cérebro é deslocada da parte posterior do crânio para a parte superior do pescoço. Em cerca de 90% das pessoas com mielomeningocele, a hidrocefalia também ocorre porque o cerebelo deslocado interfere com o fluxo normal do líquido cefalorraquidiano , causando o acúmulo de líquido em excesso. Na verdade, o cerebelo também tende a ser menor em indivíduos com espinha bífida, especialmente para aqueles com níveis mais elevados de lesão.

O corpo caloso é anormalmente desenvolvido em 70–90% dos indivíduos com mielomeningocele espinha bífida; isso afeta os processos de comunicação entre os hemisférios cerebrais esquerdo e direito. Além disso, os tratos de substância branca que conectam as regiões posteriores do cérebro com as regiões anteriores parecem menos organizados. Tratos de matéria branca entre regiões frontais também foram encontrados para ser prejudicados.

Anormalidades do córtex também podem estar presentes. Por exemplo, as regiões frontais do cérebro tendem a ser mais espessas do que o esperado, enquanto as regiões posterior e parietal são mais finas. Seções mais finas do cérebro também estão associadas ao aumento do dobramento cortical. Os neurônios dentro do córtex também podem ser deslocados.

Função executiva

Vários estudos demonstraram dificuldades com as funções executivas em jovens com espinha bífida, com déficits maiores observados em jovens com hidrocefalia desviada. Ao contrário das crianças com desenvolvimento típico, os jovens com espinha bífida não tendem a melhorar seu funcionamento executivo à medida que envelhecem. As áreas específicas de dificuldade em alguns indivíduos incluem planejamento, organização, iniciação e memória de trabalho . A resolução de problemas, a abstração e o planejamento visual também podem ser prejudicados. Além disso, crianças com espinha bífida podem ter pouca flexibilidade cognitiva . Embora as funções executivas sejam frequentemente atribuídas aos lobos frontais do cérebro, os indivíduos com espinha bífida têm lobos frontais intactos; portanto, outras áreas do cérebro podem estar envolvidas.

Indivíduos com espinha bífida, especialmente aqueles com hidrocefalia desviada, costumam ter problemas de atenção. Crianças com espinha bífida e hidrocefalia desviada têm taxas mais altas de TDAH do que crianças sem essas condições (31% vs. 17%). Déficits foram observados para atenção seletiva e atenção focada, embora a baixa velocidade motora possa contribuir para escores ruins em testes de atenção. Os déficits de atenção podem ser evidentes em uma idade muito precoce, pois os bebês com espinha bífida ficam para trás em relação aos seus pares na orientação para os rostos.

Habilidades acadêmicas

Indivíduos com espinha bífida podem ter dificuldades acadêmicas, especialmente nas disciplinas de matemática e leitura . Em um estudo, 60% das crianças com espinha bífida foram diagnosticadas com dificuldades de aprendizagem. Além das anormalidades cerebrais diretamente relacionadas a várias habilidades acadêmicas, o desempenho é provavelmente afetado por comprometimento do controle da atenção e do funcionamento executivo. Crianças com espinha bífida podem ter um bom desempenho na escola primária, mas começam a ter dificuldades à medida que as demandas acadêmicas aumentam.

Crianças com espinha bífida têm maior probabilidade do que seus pares sem espinha bífida de serem discalculadas . Indivíduos com espinha bífida demonstraram dificuldades estáveis ​​com precisão aritmética e velocidade, resolução de problemas matemáticos e uso geral e compreensão de números na vida cotidiana. As dificuldades matemáticas podem estar diretamente relacionadas ao adelgaçamento dos lobos parietais (regiões implicadas no funcionamento matemático) e indiretamente associadas às deformidades do cerebelo e do mesencéfalo que afetam outras funções envolvidas nas habilidades matemáticas. Além disso, um número maior de revisões de shunt está associado a habilidades matemáticas mais fracas. Memória de trabalho e deficiências de controle inibitório têm sido implicadas em dificuldades matemáticas, embora dificuldades visuais-espaciais provavelmente não estejam envolvidas. A intervenção precoce para resolver as dificuldades matemáticas e funções executivas associadas é crucial.

Indivíduos com espinha bífida tendem a ter melhores habilidades de leitura do que habilidades de matemática. Crianças e adultos com espinha bífida têm habilidades mais fortes em precisão de leitura do que em compreensão de leitura. A compreensão pode ser especialmente prejudicada para textos que requerem uma síntese abstrata de informações, em vez de uma compreensão mais literal. Indivíduos com espinha bífida podem ter dificuldade para escrever devido a déficits no controle motor fino e na memória de trabalho.

Causa

Acredita-se que a espinha bífida seja causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Depois de ter um filho com a doença, ou se um dos pais tiver a doença, há 4% de chance de que o próximo filho também seja afetado. A deficiência de ácido fólico durante a gravidez também desempenha um papel significativo. Outros fatores de risco incluem certos medicamentos anticonvulsivantes, obesidade e diabetes mal administrado . O uso indevido de álcool pode desencadear macrocitose, que descarta o folato . Depois de parar de beber álcool , um período de meses é necessário para rejuvenescer a medula óssea e se recuperar da macrocitose.

Aqueles que são brancos ou hispânicos têm um risco maior. As meninas são mais propensas a nascer com espinha bífida.

Fisiopatologia

A espinha bífida ocorre quando as regiões locais do tubo neural falham em se fundir ou há falha na formação dos arcos neurais vertebrais. A formação do arco neural ocorre no primeiro mês de desenvolvimento embrionário (geralmente antes que a mãe saiba que está grávida). Sabe-se que algumas formas ocorrem com doenças primárias que causam aumento da pressão do sistema nervoso central, aumentando a possibilidade de uma patogênese dupla.

Em circunstâncias normais, o fechamento do tubo neural ocorre por volta do 23º (fechamento rostral) e 27º (fechamento caudal) dias após a fertilização . No entanto, se algo interferir e o tubo não fechar corretamente, ocorrerá um defeito no tubo neural. Medicamentos como alguns anticonvulsivantes , diabetes , obesidade e ter um parente com espinha bífida podem afetar a probabilidade de malformação do tubo neural.

Evidências extensas de cepas de camundongos com espinha bífida indicam que às vezes há uma base genética para a doença. A espinha bífida humana, como outras doenças humanas, como câncer , hipertensão e aterosclerose (doença arterial coronariana), provavelmente resulta da interação de múltiplos genes e fatores ambientais.

A pesquisa mostrou que a falta de ácido fólico (folato) é um fator contribuinte na patogênese dos defeitos do tubo neural, incluindo a espinha bífida. A suplementação da dieta da mãe com folato pode reduzir a incidência de defeitos do tubo neural em cerca de 70% e também pode diminuir a gravidade desses defeitos quando eles ocorrem. Não se sabe como ou por que o ácido fólico tem esse efeito.

A espinha bífida não segue padrões diretos de hereditariedade como a distrofia muscular ou a hemofilia . Estudos mostram que uma mulher que teve um filho com defeito no tubo neural, como espinha bífida, tem cerca de 3% de risco de ter outro filho afetado. Esse risco pode ser reduzido com a suplementação de ácido fólico antes da gravidez. Para a população em geral, são recomendados suplementos de ácido fólico em baixas doses (0,4 mg / dia).

Prevenção

Não existe uma causa única para a espinha bífida, nem qualquer forma conhecida de evitá-la totalmente. No entanto, a suplementação dietética com ácido fólico demonstrou ser útil na redução da incidência de espinha bífida. As fontes de ácido fólico incluem grãos inteiros , cereais matinais fortificados , feijões secos , vegetais de folhas e frutas . No entanto, é difícil para as mulheres obter os 400 microgramas recomendados de ácido fólico por dia com alimentos não fortificados. Globalmente, a farinha de trigo fortificada tem o crédito de prevenir 50 mil defeitos congênitos do tubo neural, como espinha bífida, por ano, mas 230 mil poderiam ser evitados a cada ano por meio dessa estratégia.

A fortificação de grãos enriquecidos com folato é obrigatória nos Estados Unidos desde 1998. Isso evita cerca de 600 a 700 incidentes de espinha bífida por ano nos Estados Unidos e economiza US $ 400 a US $ 600 milhões em despesas com saúde. A Food and Drug Administration dos EUA , a Agência de Saúde Pública do Canadá e o Departamento de Saúde e Assistência Social (DHSC) do Reino Unido recomendaram a quantidade de ácido fólico para mulheres em idade reprodutiva e mulheres que planejam engravidar é de pelo menos 0,4 mg / dia de ácido fólico de pelo menos três meses antes da concepção e continuou durante as primeiras 12 semanas de gravidez. Mulheres que já tiveram um bebê com espinha bífida ou outro tipo de defeito do tubo neural, ou que estão tomando medicamentos anticonvulsivantes , devem tomar uma dose maior de 4–5 mg / dia.

Certas mutações no gene VANGL1 foram associadas à espinha bífida em algumas famílias com história da doença.

Triagem

A espinha bífida aberta geralmente pode ser detectada durante a gravidez por ultrassom fetal . Níveis elevados de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP) devem ser acompanhados por dois testes - um ultrassom da coluna fetal e amniocentese do líquido amniótico da mãe (para testar a alfa-fetoproteína e acetilcolinesterase ). Os testes AFP agora são exigidos por algumas leis estaduais (incluindo a Califórnia ) e a falha em fornecê-los pode ter ramificações legais. Em um caso, um homem nascido com espinha bífida recebeu um acordo de US $ 2 milhões depois que o tribunal considerou o OBGYN de sua mãe negligente por não realizar esses testes. A espinha bífida pode estar associada a outras malformações, como nas síndromes dismórficas, frequentemente resultando em aborto espontâneo . Na maioria dos casos, porém, a espinha bífida é uma malformação isolada.

Aconselhamento genético e outros testes genéticos , como amniocentese, podem ser oferecidos durante a gravidez, pois alguns defeitos do tubo neural estão associados a doenças genéticas, como a trissomia do cromossomo 18 . O exame de ultrassom para espinha bífida é parcialmente responsável pelo declínio de novos casos, porque muitas gestações são interrompidas por medo de que um recém-nascido possa ter uma qualidade de vida futura ruim . Com a assistência médica moderna, a qualidade de vida dos pacientes melhorou muito.

Tratamento

Não há cura conhecida para o dano nervoso causado pela espinha bífida. O tratamento padrão é a cirurgia após o parto. Esta cirurgia visa prevenir maiores danos ao tecido nervoso e prevenir infecções; neurocirurgiões pediátricos operam para fechar a abertura nas costas. A medula espinhal e suas raízes nervosas são colocadas de volta na espinha e cobertas por meninges . Além disso, um shunt pode ser instalado cirurgicamente para fornecer um dreno contínuo para o excesso de líquido cefalorraquidiano produzido no cérebro, como acontece com a hidrocefalia . Os shunts drenam mais comumente para o abdômen ou a parede torácica.

Gravidez

O tratamento padrão é após o parto. Há evidências provisórias sobre o tratamento de doenças graves antes do parto enquanto o bebê está dentro do útero. Em 2014, no entanto, as evidências continuam insuficientes para determinar os benefícios e danos.

O tratamento da espinha bífida durante a gravidez apresenta riscos. Para a mãe, isso inclui cicatrizes no útero. Para o bebê, existe o risco de parto prematuro.

Em termos gerais, existem duas formas de tratamento pré-natal. A primeira é a cirurgia fetal aberta, onde o útero é aberto e o reparo da espinha bífida é realizado. A segunda é via fetoscopia. Essas técnicas podem ser uma opção para a terapia padrão.

Infância

A maioria dos indivíduos com mielomeningocele precisará de avaliações periódicas por uma variedade de especialistas:

  • Os fisiatras coordenam os esforços de reabilitação de diferentes terapeutas e prescrevem terapias específicas, equipamentos adaptativos ou medicamentos para estimular um desempenho funcional da comunidade o mais alto possível.
  • Os ortopedistas monitoram o crescimento e o desenvolvimento dos ossos, músculos e articulações.
  • Os neurocirurgiões realizam cirurgias no nascimento e gerenciam complicações associadas ao cordão amarrado e à hidrocefalia.
  • Os neurologistas tratam e avaliam problemas do sistema nervoso, como distúrbios convulsivos.
  • Urologistas para tratar a disfunção renal, da bexiga e do intestino - muitos precisarão controlar seus sistemas urinários com um programa de cateterismo . Programas de controle do intestino com o objetivo de melhorar a eliminação também são projetados.
  • Os oftalmologistas avaliam e tratam complicações dos olhos.
  • Os ortopedistas projetam e personalizam vários tipos de tecnologia assistiva, incluindo suspensórios, muletas, andadores e cadeiras de rodas para auxiliar na mobilidade. Como regra geral, quanto mais alto o nível do defeito da espinha bífida, mais grave é a paralisia, mas a paralisia nem sempre ocorre. Portanto, aqueles com níveis baixos podem precisar apenas de suspensórios curtos para as pernas, ao passo que aqueles com níveis mais altos funcionam melhor com uma cadeira de rodas, e alguns podem ser capazes de andar sem ajuda.
  • Fisioterapeutas , terapeutas ocupacionais , psicólogos e patologistas da fala / linguagem ajudam em terapias de reabilitação e aumentam as habilidades de vida independente.

Transição para a idade adulta

Embora muitos hospitais infantis apresentem equipes multidisciplinares integradas para coordenar os cuidados de saúde de jovens com espinha bífida, a transição para os cuidados de saúde de adultos pode ser difícil porque os profissionais de saúde acima operam independentemente uns dos outros, exigindo consultas separadas e se comunicam entre si com muito menos frequência. Os profissionais de saúde que trabalham com adultos também podem ter menos conhecimento sobre a espinha bífida por ser considerada uma condição crônica de saúde na infância. Devido às potenciais dificuldades da transição, os adolescentes com espinha bífida e suas famílias são incentivados a começar a se preparar para a transição por volta dos 14-16 anos, embora isso possa variar dependendo das habilidades cognitivas e físicas do adolescente e do apoio familiar disponível. A transição em si deve ser gradual e flexível. A equipe multidisciplinar de tratamento do adolescente pode auxiliar no processo, preparando documentos abrangentes e atualizados detalhando os cuidados médicos do adolescente, incluindo informações sobre medicamentos, cirurgias, terapias e recomendações. Um plano de transição e ajuda na identificação de profissionais de saúde para adultos também são úteis para incluir no processo de transição.

Para complicar ainda mais o processo de transição, existe a tendência de os jovens com espinha bífida atrasarem o desenvolvimento da autonomia, sendo os meninos particularmente expostos ao risco de um desenvolvimento mais lento da independência. Um aumento da dependência de outras pessoas (em particular membros da família) pode interferir no autogerenciamento do adolescente nas tarefas relacionadas à saúde, como cateterismo, controle do intestino e ingestão de medicamentos. Como parte do processo de transição, é benéfico começar a discutir desde cedo sobre objetivos educacionais e vocacionais, vida independente e envolvimento da comunidade.

Epidemiologia

As taxas de outros tipos de espinha bífida variam significativamente por país, de 0,1 a 5 por 1000 nascimentos. Em média, nos países desenvolvidos, ocorre em cerca de 0,4 por 1000 nascimentos. Nos Estados Unidos, afetou cerca de 0,7 por 1000 nascimentos, e na Índia cerca de 1,9 por 1000 nascimentos. Acredita-se que parte dessa diferença seja decorrente da raça, com os brancos sob maior risco, e parte devido a fatores ambientais. É mais comum no povo celta (12,5 por 10.000 nascidos vivos) e é raro em asiáticos e afrodescendentes.

Nos Estados Unidos, as taxas são mais altas na Costa Leste do que na Costa Oeste e mais altas em pessoas brancas (um caso por 1000 nascidos vivos) do que em negros (0,1–0,4 caso por 1000 nascidos vivos). Os imigrantes da Irlanda têm uma incidência maior de espinha bífida do que os nativos. As taxas mais altas do defeito nos EUA podem ser encontradas na juventude hispânica.

As taxas de incidência mais altas em todo o mundo foram encontradas na Irlanda e no País de Gales, onde três a quatro casos de mielomeningocele por 1.000 habitantes foram relatados durante a década de 1970, junto com mais de seis casos de anencefalia (nascidos vivos e natimortos ) por 1.000 habitantes. A incidência geral relatada de mielomeningocele nas Ilhas Britânicas foi de 2,0–3,5 casos por 1000 nascimentos. Desde então, a taxa caiu drasticamente com 0,15 por 1000 nascidos vivos relatados em 1998, embora esse declínio seja parcialmente explicado porque alguns fetos são abortados quando os testes mostram sinais de espinha bífida (consulte Rastreio de gravidez acima).

Pesquisar

  • 1980 - As técnicas cirúrgicas fetais usando modelos animais foram desenvolvidas pela primeira vez na Universidade da Califórnia, em São Francisco, por Michael R. Harrison, N. Scott Adzick e colegas de pesquisa.
  • 1994 - Um modelo cirúrgico que simula a doença humana é o modelo fetal de cordeiro com mielomeningocele (MMC) introduzido por Meuli e Adzick em 1994. O defeito semelhante ao MMC foi criado cirurgicamente aos 75 dias de gestação (termo 145 a 150 dias) por um laminectomia lumbo-sacral . Aproximadamente 3 semanas após a criação do defeito, um retalho latissimus dorsi invertido foi usado para cobrir o placódio neural exposto e os animais foram entregues por cesariana um pouco antes do termo. Lesões semelhantes à MMC humana com déficit neurológico semelhante foram encontradas nos cordeiros recém-nascidos de controle. Em contraste, os animais submetidos ao fechamento apresentaram função neurológica quase normal e citoarquitetura bem preservada da medula espinhal coberta no exame histopatológico . Apesar de paraparesia leve , eles eram capazes de ficar de pé, andar, realizar testes motores exigentes e não apresentavam sinais de incontinência. Além disso, a função sensorial dos membros posteriores estava presente clinicamente e confirmada eletrofisiologicamente. Outros estudos mostraram que este modelo, quando combinado com uma mielotomia da medula espinhal lombar leva à herniação rombencéfalo característica da malformação de Chiari II e que a cirurgia in utero restaura a anatomia rombencéfalo normal ao parar o vazamento de líquido cefalorraquidiano através da lesão de mielomeningocele.

Cirurgiões da Universidade Vanderbilt , liderados por Joseph Bruner, tentaram fechar a espinha bífida em 4 fetos humanos usando um enxerto de pele da mãe usando um laparoscópio . Quatro casos foram realizados antes de interromper o procedimento - dois dos quatro fetos morreram.

  • 1998 - N. Scott Adzick e equipe do Hospital Infantil da Filadélfia realizaram cirurgia fetal aberta para espinha bífida em um feto com gestação inicial (feto com gestação de 22 semanas) com um resultado bem-sucedido. A cirurgia fetal aberta para mielomeningocele envolve a abertura cirúrgica do abdômen e do útero da mãe grávida para operar o feto. A medula espinhal fetal exposta é coberta por camadas com tecido fetal circundante no meio da gestação (19-25 semanas) para protegê-la de danos adicionais causados ​​pela exposição prolongada ao líquido amniótico. Entre 1998 e 2003, o Dr. Adzick e seus colegas do Centro de Diagnóstico e Tratamento Fetal do Hospital Infantil da Filadélfia, realizaram reparo pré-natal da espinha bífida em 58 mães e observaram benefícios significativos nos bebês.

A cirurgia fetal após 25 semanas não mostrou benefícios em estudos subsequentes.

MOMS trial

O estudo de gerenciamento de mielomeningocele (MOMS) foi um ensaio clínico de fase III projetado para comparar duas abordagens para o tratamento da espinha bífida: cirurgia antes do nascimento e cirurgia após o nascimento.

O estudo concluiu que os resultados após o tratamento pré-natal para espinha bífida melhoram na medida em que os benefícios da cirurgia superam os riscos maternos. Esta conclusão requer um julgamento de valor sobre o valor relativo dos resultados fetais e maternos sobre os quais as opiniões ainda estão divididas.

Para ser mais específico, o estudo descobriu que o reparo pré-natal resultou em:

  • Reversão do componente de herniação rombencéfalo da malformação de Chiari II
  • Necessidade reduzida de shunt ventricular (um procedimento em que um tubo fino é introduzido nos ventrículos do cérebro para drenar fluido e aliviar a hidrocefalia)
  • Incidência ou gravidade reduzida de efeitos neurológicos potencialmente devastadores causados ​​pela exposição da coluna ao líquido amniótico, como função motora prejudicada

Com um ano de idade, 40 por cento das crianças no grupo de cirurgia pré-natal receberam um implante de drenagem, em comparação com 83 por cento das crianças no grupo pós-natal. Durante a gravidez, todos os fetos do estudo apresentaram hérnia rombencéfalo. No entanto, aos 12 meses de idade, um terço (36 por cento) das crianças no grupo de cirurgia pré-natal não tinha mais nenhuma evidência de herniação rombencéfalo, em comparação com apenas 4 por cento no grupo de cirurgia pós-natal. Vigilância adicional está em andamento.

Cirurgia fetoscópica

Em contraste com a abordagem cirúrgica fetal aberta realizada no estudo MOMS, foi desenvolvida uma abordagem fetoscópica minimamente invasiva (semelhante à cirurgia de "buraco de fechadura"). Esta abordagem foi avaliada por autores independentes de um estudo controlado que mostrou alguns benefícios em sobreviventes, mas outros são mais céticos.

As observações em mães e seus fetos operados nos últimos dois anos e meio pela abordagem minimamente invasiva maturada mostraram os seguintes resultados: Em comparação com a técnica de cirurgia fetal aberta, o reparo fetoscópico da mielomeningocele resulta em muito menos trauma cirúrgico para a mãe , uma vez que não são necessárias grandes incisões no abdômen e no útero. Em contraste, as punções iniciais têm um diâmetro de apenas 1,2 mm. Como resultado, o adelgaçamento da parede uterina ou deiscência, que têm sido as complicações mais preocupantes e criticadas após a abordagem operatória aberta, não ocorrem após o fechamento fetoscópico minimamente invasivo da espinha bífida aperta. Os riscos de corioamnionite materna ou morte fetal como resultado do procedimento fetoscópico são inferiores a 5%. As mulheres recebem alta do hospital uma semana após o procedimento. Não há necessidade de administração crônica de agentes tocolíticos, uma vez que as contrações uterinas pós-operatórias quase nunca são observadas. O custo atual de todo o procedimento fetoscópico, incluindo internação hospitalar, medicamentos, clínica perioperatória, ECG, ultrassom e exames de ressonância magnética, é de aproximadamente € 16.000.

Em 2012, estes resultados da abordagem fetoscópica foram apresentados em vários encontros nacionais e internacionais, entre eles o 1º Simpósio Europeu “Cirurgia Fetal para Espinha Bífida“ em abril de 2012 em Giessen , no 15º Congresso da Sociedade Alemã de Medicina Pré-natal e Obstetrícia em maio de 2012 em Bonn, no Congresso Mundial da Fundação de Medicina Fetal em junho de 2012 e no Congresso Mundial da Sociedade Internacional de Obstetrícia e Ginecologia (ISUOG) em Copenhague em setembro de 2012, e publicado em forma abstrata.

Desde então, mais dados surgiram. Em 2014, foram publicados dois artigos sobre cinquenta e um pacientes. Esses papéis sugeriram que o risco para a mãe é pequeno. O principal risco parece ser o trabalho de parto prematuro, em média em cerca de 33 semanas.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas