Deformidade de Sprengel - Sprengel's deformity

Deformidade de Sprengel
Outros nomes Deformidade de Sprengel, ombro de Sprengel, ombro de Sprengel, escápula alta
Sprengel's deformity.png
Deformidade de Sprengel, mostrando uma omoplata mais alta do lado direito
Especialidade Genética Médica Edite isso no Wikidata
Tipos Formas musculares

A deformidade de Sprengel (também conhecida como escápula alta ou escápula alta congênita ) é uma rara anormalidade esquelética congênita em que uma pessoa tem uma omoplata mais alta nas costas do que a outra. A deformidade se deve a uma falha no desenvolvimento fetal inicial, em que o ombro não desce adequadamente do pescoço até sua posição final. A deformidade é comumente associada a outras condições, mais notavelmente a síndrome de Klippel-Feil , escoliose congênita , incluindo escoliose cervical, costelas fundidas , a presença de um osso omovertebral (um osso extra entre a escápula e uma vértebra cervical) e espinha bífida . O ombro esquerdo é o ombro mais comumente afetado, mas a condição pode ser bilateral, o que significa que ambos os ombros são afetados.

Cerca de 75% de todos os casos observados são meninas. O tratamento inclui cirurgia na primeira infância e fisioterapia . O tratamento cirúrgico na idade adulta é complicado pelo risco de danos nos nervos ao remover o osso omovertebral e ao alongar o tecido muscular durante a realocação do ombro.

Apresentação

Tomografia computadorizada mostrando deformidade de Sprengel do lado esquerdo (seta) e vértebras cervicais fundidas , como visto na síndrome de Klippel-Feil

A escápula é pequena e girada de modo que sua borda inferior aponte em direção à coluna. Às vezes, uma conexão óssea está presente entre a escápula elevada e uma das vértebras cervicais, geralmente C5 ou C6. Essa conexão é conhecida como osso omovertebral.

Existe uma alta correlação entre a deformidade de Sprengel e a síndrome de Klippel-Feil .

Diagnóstico

A deformidade de Sprengel é herdada de maneira autossômica dominante .

O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por diagnósticos instrumentais, como radiografia convencional e tomografia computadorizada . Pode ser indicada a realização de uma análise genética, pois a deformidade pode ocorrer em outras condições (ver síndrome de Klippel-Feil ).

Eponym

Recebeu o nome do cirurgião alemão Otto Sprengel , que o descreveu em 1891.

Referências

  1. ^ synd / 2450 em Quem o nomeou?
  2. ^ OK Sprengel. Die angeborene Verschiebung des Schulterblattes nach oben. Archiv für klinische Chirurgie, Berlin, 1891, 42: 545-549.




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