Sobrevivência do neurônio motor - Survival of motor neuron
| Proteína do neurônio motor de sobrevivência | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Domínio Tudor de SMN humano. PDB 1g5v
| |||||||||
| Identificadores | |||||||||
| Símbolo | SMN | ||||||||
| Pfam | PF06003 | ||||||||
| Clã Pfam | CL0049 | ||||||||
| InterPro | IPR010304 | ||||||||
| SCOP2 | 1mhn / SCOPe / SUPFAM | ||||||||
| |||||||||
A sobrevivência do neurônio motor ou neurônio motor de sobrevivência ( SMN ) é uma proteína que em humanos é codificada pelos genes SMN1 e SMN2 .
O SMN é encontrado no citoplasma de todas as células animais e também nas gemas nucleares . Ele atua na regulação da transcrição , regeneração da telomerase e tráfego celular . A deficiência de SMN, principalmente devido a mutações em SMN1 , resulta em defeitos de splicing generalizados , especialmente em neurônios motores espinhais , e é uma das causas da atrofia muscular espinhal . A pesquisa também mostrou um possível papel do SMN na migração e / ou diferenciação neuronal .
Função
A proteína SMN contém os domínios de ligação GEMIN2 , Tudor e YG-Box. Ele se localiza tanto no citoplasma quanto no núcleo . Dentro do núcleo, a proteína localiza-se em corpos subnucleares chamados gemas, que são encontrados perto de corpos em espiral contendo altas concentrações de pequenas ribonucleoproteínas (snRNPs). Esta proteína forma complexos heteroméricos com proteínas como GEMIN2 e GEMIN4 , e também interage com várias proteínas conhecidas por estarem envolvidas na biogênese de snRNPs , como a proteína U hnRNP e a pequena proteína de ligação ao RNA nucleolar.
Complexo SMN
Complexo SMN refere-se a todo o complexo multiproteico envolvido na montagem de snRNPs , os componentes essenciais da maquinaria spliceosomal . O complexo, além da sobrevivência "adequada" da proteína do neurônio motor, inclui pelo menos seis outras proteínas (proteína associada a gem 2 , 3 , 4 , 5 , 6 e 7 .
Interações
Foi demonstrado que SMN interage com:
Conservação evolutiva
SMN é evolutivamente conservada incluindo o Fungos reino, embora apenas organismos fúngicos com um grande número de intrões tem a Smn gene (ou o factor de splicing SPF30 parálogo ). Surpreendentemente, são fungos filamentosos que possuem micélios , sugerindo analogia com os axônios neuronais.
Veja também
Referências
links externos
- SMN + proteína + (espinhal + muscular + atrofia) no US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)