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TGM6
Identificadores
Apelido TGM6 , SCA35, TG6, TGM3L, TGY, dJ734P14.3, transglutaminase 6
IDs externos OMIM : 613900 MGI : 3044321 HomoloGene : 27970 GeneCards : TGM6
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_198994
NM_001254734

NM_001289747
NM_001289748
NM_001289749
NM_177726

RefSeq (proteína)

NP_001241663
NP_945345

n / D

Localização (UCSC) Chr 20: 2,38 - 2,43 Mb Chr 2: 130,11 - 130,15 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A transglutaminase 6 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene TGM6 .

Função e significância clínica

A proteína codificada por este gene pertence à superfamília das transglutaminase . Catalisa a ligação cruzada de proteínas e a conjugação de poliaminas a proteínas. Mutações neste gene estão associadas à ataxia espinocerebelar tipo 35 (SCA35). Variantes transcritas em splicing alternativo que codificam diferentes isoformas foram encontradas para este gene. [fornecido por RefSeq, dezembro de 2011].

Mutações em TGM6 causam leucemia mieloide aguda . A presença de anticorpos contra o TG6 está estatisticamente relacionada à ataxia do glúten, entre outras condições.

Organismos modelo

Organismos modelo têm sido usados ​​no estudo da função TGM6. Uma linha de mouse knockout condicional chamada Tgm6 tm1a (KOMP) Wtsi foi gerada no Wellcome Trust Sanger Institute . Os animais machos e fêmeas foram submetidos a uma triagem fenotípica padronizada para determinar os efeitos da deleção. Rastreios adicionais realizados: - Fenotipagem imunológica aprofundada

Referências

Leitura adicional

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .