TRIM50 - TRIM50

Motivo tripartido contendo 50
Identificadores
Símbolo TRIM50
Alt. símbolos TRIM50A; FLJ32804; MGC138357; MGC138359
Gene NCBI 135892
HGNC 19017
RefSeq NM_178125
UniProt Q86XT4
Outros dados
Locus Chr. 7 q11.23

O motivo tripartido contendo 50 , também conhecido como TRIM50 , é um gene humano . TRIM50 codifica uma ubiquitina ligase E3 . A proteína codificada por este gene é um membro da família do motivo tripartido (TRIM) , também chamada de subgrupo 'RING-B-box-coiled-coil' (RBCC) das proteínas de dedo RING . O gene está localizado em 7q11.23, próximo a dois genes homólogos, TRIM73 e TRIM74 . TRIM50 é deletado na síndrome de Williams , um distúrbio de desenvolvimento multissistêmico causado pela deleção de genes contíguos em 7q11.23.

Referências