Doença de Trevor - Trevor disease

Doença de Trevor
Outros nomes Displasia epifisária hemimélica
Trevor 9J OSG.jpg
Doença de Trevor em uma menina de 9 anos: Talus
Especialidade Genética Médica  Edite isso no Wikidata

A doença de Trevor , também conhecida como displasia epifisária hemimélica e doença de Trevor , é uma doença congênita do desenvolvimento ósseo. Há 1 caso por milhão de habitantes. A condição é três vezes mais comum em homens do que em mulheres.

Apresentação

Imagem 3D de TC da doença de Trevor do tornozelo e do tálus.

Este distúrbio é raro e é caracterizado por uma deformidade assimétrica do membro devido ao crescimento excessivo localizado da cartilagem , histologicamente semelhante ao osteocondroma . Acredita-se que afete o botão do membro no início da vida fetal. A condição ocorre principalmente na região do tornozelo ou joelho e está sempre confinada a um único membro. Isso geralmente envolve apenas as extremidades inferiores e no lado medial da epífise. Recebeu o nome do pesquisador David Trevor.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

A doença de Trevor muitas vezes pode mimetizar fragmentos ósseos pós-traumáticos, condromatose sinovial, ostecondroma ou esporão anterior do tornozelo. Não é possível distinguir DEH de osteocondroma com base apenas na histopatologia. Testes moleculares especiais dos genes EXT1, EXT2 são usados ​​para a análise de expressões genéticas. Estes estão dentro dos limites normais no DEH, enquanto são menores no ostecondroma (devido a uma mutação). Esses exames são caros e o diagnóstico geralmente é feito com base em achados clínicos e radiológicos. A condromatose sinovial ocorre em uma faixa etária muito mais velha e pode ser descartada com base nisso.

Tratamento

A maioria dos casos de DEH relatados na literatura tem sido tratada cirurgicamente, geralmente com excisão da massa, bem como pela correção de qualquer deformidade, preservando ao máximo a integridade da articulação afetada.

História

A doença de Trevor foi descrita pela primeira vez pelo cirurgião francês Albert Mouchet e J. Belot em 1926. Em 1956, o nome "displasia epifiseal hemimélica" foi proposto por Fairbank. Os sintomas usuais são o aparecimento de uma protuberância óssea em um lado do joelho, tornozelo ou pé que aumenta gradativamente. Radiologicamente, a condição mostra uma não uniformidade de crescimento e múltiplos centros de ossificação não conectados ao redor das epífises.

Veja também

Referências

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Classificação
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