Doença de Upington - Upington disease
| Doença de Upington | |
|---|---|
| Outros nomes | Doença do quadril semelhante a Perthes, Enchondromata , Ecchondromata e Discondroplasia Familiar , |
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| A doença de Upington tem um padrão de herança autossômico dominante. | |
| Especialidade |
Reumatologia 
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Upington doença , é extremamente rara autossômica dominante desordem malformação . Ele tem apenas uma fonte publicada afirmando sua existência em três gerações de uma família da África do Sul .
Apresentação
A doença é caracterizada por anomalias pélvicas semelhantes a Perthes (fechamento prematuro das epífises femorais capitais e colo femoral alargado com cabeças femorais achatadas), encondromata e eccondromata .
Genética
A doença de Upington é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que o gene defeituoso está localizado em um autossomo e uma cópia do gene defeituoso é suficiente para causar o distúrbio, quando herdado de um dos pais com o distúrbio.
Gestão
Eponym
O nome Upington refere-se à cidade na Província do Cabo Setentrional , África do Sul, de onde a família é originária.
Referências
links externos
| Classificação | |
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| Fontes externas |
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