WBSCR22 - WBSCR22

BUD23
Identificadores
Apelido	BUD23 , HASJ4442, HUSSY-3, MERM1, PP3381, WBMT, WBSCR22, região cromossômica 22 da síndrome de Williams-Beuren, rRNA metiltransferase e fator de maturação de ribossomo, BUD23 rRNA metiltransferase e fator de maturação de ribossomo
IDs externos	OMIM : 615733 MGI : 1913388 HomoloGene : 5486 GeneCards : BUD23
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 7 (humano)
Fim	73.705.161 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 5 (mouse)
Fim	135.064.959 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética
Função molecular	• actividade da metiltransferase ; • actividade de transferase ; • ligar ARN ; • actividade heterodimerização proteína ; • (guanina) metiltransferase actividade rRNA;
Componente celular	• citoplasma ; • núcleo ; • nucleoplasma ; • nucléolo ; • região perinuclear do citoplasma;
Processo biológico	• processamento de rRNA ; • metilação ; • metabolismo ; • regulação da transcrição, modelado por DNA ; • biogênese do ribossomo ; • transcrição, modelado por DNA ; • modificação covalente da cromatina ; • metilação do rRNA ; • regulação positiva do processamento do rRNA ; • rRNA (guanina-N7) -metilação ; • organização da cromatina;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	114049
	66138
	ENSG00000071462
	ENSMUSG00000005378
	O43709
	Q9CY21
	NM_001202560 ; NM_017528
	NM_025375 ; NM_001363324 ; NM_001363325 ; NM_001363326 ; NM_001363327
	NP_001189489 ; NP_059998
	NP_079651 ; NP_001350253 ; NP_001350254 ; NP_001350255 ; NP_001350256
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

Metiltransferase não caracterizada WBSCR22 é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene WBSCR22 .

Este gene codifica uma proteína contendo um sinal de localização nuclear e um motivo de ligação S-adenosil-L-metionina típico de metiltransferases , sugerindo que a proteína codificada pode atuar na metilação do DNA . Este gene é deletado na síndrome de Williams, um distúrbio do desenvolvimento multissistêmico causado pela deleção de genes contíguos em 7q11.23.

Referências

Leitura adicional

Stanchi F, Bertocco E, Toppo S, et al. (2001). "Caracterização de 16 novos genes humanos mostrando alta similaridade com sequências de levedura". Fermento . 18 (1): 69–80. doi : 10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H . PMID 11124703 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Geração e análise inicial de mais de 15.000 sequências de cDNA humano e de camundongo de comprimento total" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "A sequência de DNA do cromossomo humano 7" . Nature . 424 (6945): 157–64. doi : 10.1038 / nature01782 . PMID 12853948 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Sequenciação completa e caracterização de 21.243 cDNAs humanos de comprimento total" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "O status, a qualidade e a expansão do projeto de cDNA de comprimento total do NIH: a coleção de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Triagem de transfecção de cDNA em larga escala para genes relacionados ao desenvolvimento e progressão do câncer" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 101 (44): 15724–9. doi : 10.1073 / pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, et al. (2005). "Dinâmica de proteoma nucleolar". Nature . 433 (7021): 77–83. doi : 10.1038 / nature03207 . PMID 15635413 . S2CID 4344740 .

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