Síndrome de Wolf-Hirschhorn - Wolf–Hirschhorn syndrome
Síndrome de Wolf-Hirschhorn | |
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Outros nomes | Síndrome de Dillan 4p de deleção cromossômica , síndrome de Pitt – Rogers – Danks ( PRDS ), síndrome de Pitt |
Jovem com síndrome de Wolf-Hirschhorn | |
Especialidade | Genética Médica |
A síndrome de Wolf-Hirschhorn ( WHS ) é uma síndrome de deleção cromossômica resultante de uma deleção parcial no braço curto do cromossomo 4 (del (4p16.3)). As características incluem um fenótipo craniofacial distinto e deficiência intelectual .
sinais e sintomas
As características mais comuns incluem um fenótipo craniofacial distinto ( microcefalia , micrognatia , filtro curto , glabela proeminente , hipertelorismo ocular , orelhas displásicas e pontas periauriculares), restrição de crescimento, deficiência intelectual , hipotonia muscular, convulsões e defeitos cardíacos congênitos.
As características menos comuns incluem hipospádia , coloboma da íris, anomalias renais e surdez. As deficiências de anticorpos também são comuns, incluindo imunodeficiência comum variável e deficiência de IgA. A imunidade das células T é normal.
Genética
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma síndrome de microdeleção causada por uma deleção dentro da banda HSA 4p16.3 do braço curto do cromossomo 4 , particularmente na região de WHSCR1 e WHSCR2 .
Cerca de 87% dos casos representam uma deleção de novo , enquanto cerca de 13% são herdados de um pai com translocação cromossômica . Nos casos de transmissão familiar, há um excesso de 2 para 1 na transmissão materna. Dos casos de novo , 80% são de origem paterna.
A gravidade dos sintomas e o fenótipo expresso diferem com base na quantidade de material genético excluído. A região crítica para determinar o fenótipo está em 4p16.3 e muitas vezes pode ser detectada por meio de testes genéticos e hibridização fluorescente in situ (FISH). Testes genéticos e aconselhamento genético são oferecidos às famílias afetadas.
Diagnóstico
O diagnóstico inicial é baseado em um fenótipo craniofacial distinto após o nascimento. O diagnóstico de WHS é confirmado pela detecção de uma deleção no WHSCR. Microarray cromossômico e análise citogenética. A sonda específica da banda cromossômica 4p16.3 D4S96 ou D4Z1 (região de Wolf-Hirschhorn, Vysis, Inc) está disponível para o estudo FISH.
Epidemiologia
A incidência mínima de nascimentos foi estimada em 1 em 50.000.
História
A síndrome de Wolf-Hirschhorn foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo pediatra americano nascido na Áustria Kurt Hirschhorn e seus colegas.
A partir de então, a síndrome ganhou atenção mundial após as publicações do geneticista alemão Ulrich Wolf e seus colegas de trabalho, especificamente seus artigos na revista científica alemã Humangenetik .
Referências
links externos
Classificação | |
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Fontes externas |
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn em Genética Home Reference