Síndrome de Bazex – Dupré – Christol - Bazex–Dupré–Christol syndrome

Síndrome de Bazex – Dupré – Christol
Outros nomes	Síndrome de Bazex, atrofoderma folicular e carcinomas basocelulares
Esta condição é herdada de forma dominante ligada ao X.

A síndrome de Bazex – Dupré – Christol é uma condição muito rara, herdada de forma dominante ligada ao X. Os resultados físicos tipicamente incluem atrophoderma folicular , múltiplos carcinomas de células basais , Hipotricose , e hipo-hidrose .

Genética

O BCDS é herdado de maneira dominante ligada ao X. Isso significa que o gene defeituoso responsável pelo distúrbio está localizado no cromossomo X e apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para causar o distúrbio quando herdado de um dos pais com o distúrbio. Os machos são normalmente hemizigóticos para o cromossomo X, possuindo apenas uma cópia. Como resultado, os distúrbios dominantes ligados ao X geralmente mostram maior expressividade em homens do que em mulheres.

Como o cromossomo X é um dos cromossomos sexuais (o outro é o cromossomo Y ), a herança ligada ao X é determinada pelo sexo do pai que carrega um gene específico e muitas vezes pode parecer complexa. Isso ocorre porque, normalmente, as mulheres têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os homens têm apenas uma cópia. A diferença entre os padrões de herança dominante e recessiva também desempenha um papel na determinação das chances de uma criança herdar um transtorno ligado ao X de seus pais. Um locus de Xq24-q27 foi descrito. No entanto, nenhum gene foi identificado.

Diagnóstico

Teste genético - padrão dominante ligado a x associado a várias neoplasias nnn (por exemplo, carcinoma basocelular)

Tratamento

Veja também

• Síndrome de Crouzon
• Lista de doenças cutâneas
• Lista de neoplasias cutâneas associadas a síndromes sistêmicas

Referências

links externos