Herança dominante ligada ao X - X-linked dominant inheritance

Herança dominante ligada ao X

X-linked hereditariedade dominante , por vezes referido como o domínio ligado ao X , é um modo de genética herança pelo qual um gene dominante é transportada no cromossoma X . Como padrão de herança, é menos comum do que o tipo recessivo ligado ao X. Na medicina, a herança dominante ligada ao X indica que um gene responsável por um distúrbio genético está localizado no cromossomo X e apenas uma cópia do alelo é suficiente para causar o distúrbio quando herdado de um pai com o distúrbio. Nesse caso, alguém que expressa um alelo dominante ligado ao X exibirá o distúrbio e será considerado afetado.

Os traços dominantes ligados ao X não afetam necessariamente os homens mais do que as mulheres (ao contrário dos traços recessivos ligados ao X ). O padrão exato de herança varia, dependendo se o pai ou a mãe têm a característica de interesse. Todos os pais afetados por um transtorno dominante ligado ao X afetarão as filhas, mas não os filhos. No entanto, se a mãe também for afetada, os filhos terão uma chance de serem afetados, dependendo da transmissão de um cromossomo X dominante ou recessivo. Quando o filho é afetado, a mãe sempre será afetada. Algumas doenças dominantes ligadas ao X são embrionárias letais em homens, fazendo com que pareçam ocorrer apenas em meninas.

Genética

Como o cromossomo X é um dos cromossomos sexuais (o outro é o cromossomo Y ), a herança ligada ao X é determinada pelo sexo do pai que carrega um gene específico e muitas vezes pode parecer complexa. Isso se deve ao fato de que, normalmente, as mulheres possuem duas cópias do cromossomo X, enquanto os homens possuem apenas uma cópia. A diferença entre os padrões de herança dominante e recessiva também desempenha um papel na determinação das chances de uma criança herdar um transtorno ligado ao X de seus pais.

Os homens só podem obter um cromossomo X de sua mãe, enquanto as mulheres recebem um cromossomo X de ambos os pais. Como resultado, as mulheres tendem a apresentar maior prevalência de distúrbios dominantes ligados ao X porque têm mais chance de herdar um cromossomo X defeituoso.

Herança

Na herança dominante ligada ao X, quando a mãe sozinha é portadora de um gene mutado ou defeituoso associado a uma doença ou distúrbio; ela mesma terá o distúrbio. Seus filhos herdarão o distúrbio da seguinte forma:

  • De suas filhas e filhos: 50% terão o transtorno, 50% não serão afetados de forma alguma. Crianças de ambos os sexos têm uma chance igual de receber qualquer um dos dois cromossomos X de sua mãe, um dos quais contém o gene defeituoso em questão.

Quando o pai sozinho é o portador de um gene defeituoso associado a uma doença ou distúrbio, ele também terá o distúrbio. Seus filhos herdarão o distúrbio da seguinte forma:

  • De suas filhas: 100% terão o transtorno, já que todas as filhas receberão uma cópia de seu único cromossomo X.
  • De seus filhos: nenhum terá a desordem; filhos não recebem um cromossomo X de seu pai.

Se ambos os pais fossem portadores de um gene defeituoso associado a uma doença ou distúrbio, ambos teriam o distúrbio. Seus filhos herdariam o distúrbio da seguinte forma:

  • Das filhas: 100% terão o transtorno, já que todas as filhas receberão uma cópia do cromossomo X do pai.
  • Dos filhos: 50% terão o transtorno, 50% não serão afetados por completo. Os filhos têm chances iguais de receber qualquer um dos cromossomos X da mãe.

Nesse caso, em que ambos os pais são portadores e, portanto, são afetados por um distúrbio dominante ligado ao X, a chance de uma filha receber duas cópias do cromossomo X com o gene defeituoso é de 50%, já que as filhas recebem uma cópia do cromossomo X de ambos os pais. Se isso ocorresse com um distúrbio dominante ligado ao X, essa filha provavelmente apresentaria uma forma mais grave.

Algumas doenças dominantes ligadas ao X, como a síndrome de Aicardi, são fatais para os meninos, portanto, apenas as meninas com essas condições sobrevivem ou os meninos com a síndrome de Klinefelter (e, portanto, têm mais de um cromossomo X).

Alguns estudiosos sugeriram descontinuar o uso dos termos dominante e recessivo ao se referir à herança ligada ao X, afirmando que a penetrância altamente variável dos traços ligados ao X em mulheres como resultado de mecanismos como a inativação distorcida do X ou mosaicismo somático é difícil de conciliar com as definições padrão de dominância e recessividade.

Lista de doenças dominantes ligadas ao X

Veja também

Referências