CACNB2 - CACNB2

CACNB2
Identificadores
Apelido	CACNB2 , CACNLB2, CAVB2, MYSB, subunidade auxiliar beta 2 do canal controlado por voltagem de cálcio, CAB2
IDs externos	OMIM : 600003 MGI : 894644 HomoloGene : 75191 GeneCards : CACNB2
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 10 (humano)
Fim	18.543.557 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 2 (mouse)
Fim	14.987.908 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• actividade do canal de cálcio ; • actividade do canal de iões dependentes da voltagem ; • actividade do canal de alta voltagem-cálcio ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • actividade dependentes da voltagem do canal de cálcio envolvidos na potencial de acção celular nó AV ; • actividade dos canais de cálcio dependentes da voltagem ; • tensão-gated atividade do canal de cálcio envolvida no potencial de ação das células do músculo cardíaco ; • ligação do filamento de actina ; • atividade do canal de cálcio controlada por voltagem envolvida na regulação positiva dos níveis de cálcio citosólico pré-sináptico;
Componente celular	• L-tipo complexo dos canais de cálcio dependentes da voltagem ; • membrana ; • plasma membrana ; • componente integrante da membrana plasma ; • sarcolema ; • tensão-gated complexo do canal de cálcio ; • fotorreceptores fita sinapse ; • pré-sinapse;
Processo biológico	• regulação da atividade do canal de cálcio dependente de voltagem ; • importação de íons de cálcio ; • regulação do transporte transmembrana de íons ; • transporte de íons ; • desenvolvimento de junção neuromuscular ; • transporte transmembrana de íons de cálcio ; • transporte de íons de cálcio ; • percepção visual ; • regulação positiva do transporte de íons de cálcio ; • transmissão sináptica química ; • regulação positiva da atividade do canal de cálcio dependente de alta voltagem ; • regulação da frequência cardíaca por condução cardíaca ; • despolarização da membrana durante o potencial de ação da célula muscular cardíaca atrial ; • despolarização da membrana durante o potencial de ação celular do nodo AV ; • regulação positiva do transporte transmembrana de íons de cálcio via alta voltagem canal de cálcio ; • localização de proteínas na membrana plasmática ; • regulação positiva da concentração de cálcio citosólico pré-sináptica ; • indução de exocitose da vesícula sináptica por regulação positiva da concentração de íons de cálcio citosólico pré-sináptica ; • condução cardíaca;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	783
	12296
	ENSG00000165995
	ENSMUSG00000057914
	Q08289
	Q8CC27
NM_000724 ; NM_001167945 ; NM_201570 ; NM_201571 ; NM_201572;
	NM_201590 ; NM_201593 ; NM_201596 ; NM_201597 ; NM_001330060
	NM_001252533 ; NM_023116 ; NM_001309519
NP_000715 ; NP_001161417 ; NP_001316989 ; NP_963864 ; NP_963865;
	NP_963866 ; NP_963884 ; NP_963887 ; NP_963890 ; NP_963891
	NP_001239462 ; NP_001296448 ; NP_075605
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A subunidade beta-2 do canal de cálcio tipo L dependente da voltagem é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene CACNB2 .

Significado clínico

As mutações no gene CACNB2 estão associadas à síndrome de Brugada , autismo , transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno bipolar , transtorno depressivo maior e esquizofrenia .

Veja também

Canal de cálcio dependente de voltagem

Referências

Leitura adicional

Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). "Estrutura e expressão funcional das subunidades alfa 1, alfa 2 e beta de um novo subtipo de canal de cálcio neuronal humano". Neuron . 8 (1): 71–84. doi : 10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q . PMID 1309651 . S2CID 39341712 .
Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). "Canais de cálcio dependentes de voltagem neuronais humanos: estudos sobre a estrutura de subunidades e o papel na montagem de canais". Neuropharmacology . 32 (11): 1089–102. doi : 10.1016 / 0028-3908 (93) 90004-M . PMID 8107964 . S2CID 33257989 .
Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1997). "Geração e análise de 280.000 marcações de sequência expressa humana" . Genome Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). "A expressão das subunidades beta do canal de cálcio dependentes da voltagem no cerebelo humano". Neurociências . 80 (1): 161–74. doi : 10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2 . PMID 9252229 . S2CID 27406120 .
Robertson HM, Zumpano KL (1998). "Evolução molecular de um antigo transposon mariner, Hsmar1, no genoma humano". Gene . 205 (1–2): 203–17. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00472-1 . PMID 9461395 .
Allen TJ, Mikala G (1998). "Efeitos da temperatura nos canais de Ca2 + cardíacos do tipo L humano expressos em oócitos de Xenopus". Pflügers Arch . 436 (2): 238–47. doi : 10.1007 / s004240050628 . PMID 9594024 . S2CID 7075998 .
Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). "A expressão das subunidades beta do canal de cálcio dependentes da voltagem no hipocampo humano". Brain Res. Mol. Brain Res . 60 (2): 259–69. doi : 10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7 . PMID 9757060 .
Brice NL, Dolphin AC (1999). "Alvo de membrana plasmática diferencial de subunidades de canais de cálcio dependentes de voltagem expressas em uma linha de células epiteliais polarizadas" . J. Physiol . 515 (3): 685–94. doi : 10.1111 / j.1469-7793.1999.685ab.x . PMC 2269176 . PMID 10066897 .
Gerhardstein BL, Puri TS, Chien AJ, Hosey MM (1999). "Identificação dos locais fosforilados pela proteína quinase dependente de AMP cíclico na subunidade beta 2 dos canais de cálcio dependentes de voltagem do tipo L". Bioquímica . 38 (32): 10361–70. doi : 10.1021 / bi990896o . PMID 10441130 .
Lie AA, Blümcke I, Volsen SG, et al. (1999). "Distribuição das subunidades beta dos canais de cálcio dependentes de voltagem no hipocampo de pacientes com epilepsia do lobo temporal". Neurociências . 93 (2): 449–56. doi : 10.1016 / S0306-4522 (99) 00162-1 . PMID 10465427 . S2CID 12890647 .
Bünemann M, Gerhardstein BL, Gao T., Hosey MM (1999). "Regulação funcional dos canais de cálcio do tipo L via fosforilação mediada pela proteína quinase A da subunidade beta (2)" . J. Biol. Chem . 274 (48): 33851–4. doi : 10.1074 / jbc.274.48.33851 . PMID 10567342 .
Yamaguchi H, Okuda M., Mikala G, et al. (2000). "Clonagem da subunidade beta (2a) do canal de cálcio voltagem-dependente do coração humano: efeito cooperativo de alfa (2) / delta e beta (2a) na expressão da membrana da subunidade alfa (1C)". Biochem. Biophys. Res. Comun . 267 (1): 156–63. doi : 10.1006 / bbrc.1999.1926 . PMID 10623591 .
Colecraft HM, Alseikhan B, Takahashi SX, et al. (2002). "Novas propriedades funcionais das subunidades β do canal de Ca2 + reveladas por sua expressão em células cardíacas de rato adulto" . J. Physiol . 541 (Pt 2): 435–52. doi : 10.1113 / jphysiol.2002.018515 . PMC 2290333 . PMID 12042350 .
Takahashi SX, Mittman S, Colecraft HM (2004). "Distinctive Modulatory Effects of Five Human Auxiliary β2 Subunit Splice Variants on Cálcio Channel Gating" . Biophys. J . 84 (5): 3007–21. doi : 10.1016 / S0006-3495 (03) 70027-7 . PMC 1302863 . PMID 12719232 .
Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). "Regulação da atividade do canal de cálcio controlada por voltagem pelas GTPases Rem e Rad" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 100 (24): 14469–74. doi : 10.1073 / pnas.2437756100 . PMC 283615 . PMID 14623965 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Sequenciação completa e caracterização de 21.243 cDNAs humanos de comprimento total" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP, et al. (2004). "Heterogeneidade molecular das subunidades beta dos canais de cálcio no coração canino e humano: evidências para localização subcelular diferencial". Physiol. Genômica . 17 (2): 183–200. doi : 10.1152 / physiolgenomics.00207.2003 . PMID 14762176 .
Harry JB, Kobrinsky E, Abernethy DR, Soldatov NM (2004). "Novas variantes de emenda curta da subunidade Cavbeta2 cardíaca humana: redefinindo os principais motivos funcionais implementados na modulação do canal Cav1.2" . J. Biol. Chem . 279 (45): 46367–72. doi : 10.1074 / jbc.M409523200 . PMID 15339916 .

links externos

GeneReviews / NIH / NCBI / UW entrada na síndrome de Brugada
CACNB2 + proteína + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)
Human CACNB2 localização genoma e CACNB2 gene detalhes da página no navegador UCSC Genome .

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