Complexo Carney - Carney complex
| Complexo Carney | |
|---|---|
| Outros nomes | Síndrome LAMB |
| Especialidade |
Oncologia , cardiologia 
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O complexo de Carney e seus subconjuntos de síndrome LAMB e síndrome NAME são condições autossômicas dominantes que compreendem mixomas do coração e da pele, hiperpigmentação da pele ( lentiginose ) e hiperatividade endócrina . É distinto da tríade de Carney . Aproximadamente 7% de todos os mixomas cardíacos estão associados ao complexo de Carney.
Apresentação
A pigmentação da pele com manchas e lentigos ocorrem mais comumente na face, especialmente nos lábios, pálpebras, conjuntiva e mucosa oral. Mixomas cardíacos podem causar derrames embólicos e insuficiência cardíaca e podem se manifestar com febre, dor nas articulações, falta de ar, ronco diastólico e plop tumoral. Os mixomas também podem ocorrer fora do coração, geralmente na pele e nos seios. Os tumores endócrinos podem se manifestar como distúrbios como a síndrome de Cushing . A manifestação da glândula endócrina mais comum é a síndrome de Cushing independente de ACTH devido à doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD).
O acrônimo LAMB refere-se a lentigos , mixomas atriais e nevos azuis . NOME refere-se a nevos , mixoma atrial, neurofibromas mixóides e efélides .
O câncer testicular, particularmente o tipo de célula de Sertoli , está associado à síndrome de Carney. O câncer de tireoide e de pâncreas também pode ocorrer.
Embora J Aidan Carney também tenha descrito a tríade de Carney, ela é totalmente diferente.
Fisiopatologia
O complexo de Carney é mais comumente causado por mutações no gene PRKAR1A no cromossomo 17 (17q23-q24), que pode funcionar como um gene supressor de tumor . A proteína codificada é uma subunidade reguladora do tipo 1A da proteína quinase A. Mutações da linha germinativa de inativação desse gene são encontradas em 70% das pessoas com complexo de Carney.
Menos comumente, a patogênese molecular do complexo de Carney é uma variedade de alterações genéticas no cromossomo 2 (2p16).
Ambos os tipos de complexo de Carney são autossômicos dominantes . Apesar da genética diferente, parece não haver diferença fenotípica entre PRKAR1A e mutações do cromossomo 2p16.
Diagnóstico
Tratamento
Os mixomas cardíacos podem ser difíceis de tratar cirurgicamente devido à recorrência dentro do coração, muitas vezes longe do local do tumor inicial.
História
Em 1914, um neurocirurgião americano, Harvey Cushing , relatou um paciente com tumor hipofisário que ele operou. As descobertas post mortem relatadas eram consistentes com o complexo de Carney, embora na época essa condição ainda não tivesse sido descrita. Em 2017 tecido arquivado da operação no relatório de Cushing foi sujeito a sequenciação de ADN, revelando uma Arg74His ( arginina para histidina : guanina (G) -> adenosina (A) de transição no segundo codão posição do codão 74 no proteína) mutação o gene PRKAR1A, confirmando o diagnóstico de complexo de Carney. Portanto, o artigo de Cushing parece ser o primeiro relato desse complexo.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |