Condrodisplasia punctata - Chondrodysplasia punctata
condrodisplasia punctata | |
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Especialidade | genética médica |
Condrodisplasia punctata é um grupo clinicamente e geneticamente diversificada de doenças raras, primeiro descrito por Erich Conrad (1882-1968), que a parte as características de ponteadas epífises e alterações do esqueleto.
Os tipos incluem:
- Rizomélica Condrodisplasia punctata 215100 , 222765 , 600121
- Ligada ao X punctata chondrodysplasia recessivo 302950
- Síndrome de Conradi-Hünermann 302960
- Autossômica punctata chondrodysplasia dominante 118650
Veja também
Referências
links externos
Classificação |
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