Trissomia do cromossomo 15q - Chromosome 15q trisomy
| Trissomia do cromossomo 15q | |
|---|---|
| Outros nomes | duplicação 15 q |
A duplicação do cromossomo 15q é uma doença genética extremamente rara em que há uma cópia em excesso do braço longo ("q") do cromossomo 15 humano .
sinais e sintomas
O distúrbio é caracterizado principalmente por anormalidades de crescimento, que variam de retardo de crescimento a crescimento acelerado, deficiência intelectual e malformações distintas da cabeça e do rosto . Anormalidades adicionais podem envolver malformação do esqueleto , coluna e pescoço ; dedos das mãos e / ou pés ; genitais (particularmente em homens); e, em alguns casos, problemas cardíacos .
Diagnóstico
Tratamento
A condição é incurável e o tratamento é baseado no alívio dos sintomas.
Epidemiologia
A trissomia C15 afeta duas vezes mais homens do que mulheres. Menos de 50 casos foram relatados.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |
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