Trissomia 22 - Trisomy 22

Trissomia 22
Cromossomo 22
Especialidade	Genética Médica

A trissomia 22 é uma doença cromossômica em que três cópias do cromossomo 22 estão presentes, em vez de duas. É uma causa frequente de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre da gravidez . A progressão para o segundo trimestre e nascidos vivos são raros. Esse distúrbio é encontrado em indivíduos com uma cópia extra ou uma variação do cromossomo 22 em algumas ou todas as células de seus corpos.

Desordens associadas

Muitos tipos de distúrbios estão associados à trissomia 22:

• A síndrome de Emanuel deve o seu nome às contribuições genéticas feitas pelo pesquisador Dr. Beverly Emanuel. Esta condição é atribuída a indivíduos nascidos com uma translocação desequilibrada em 22/11 . Ou seja, um fragmento do cromossomo 11 é movido, ou translocado, para o cromossomo 22.
• A síndrome de deleção 22q11 é uma condição rara que ocorre em cerca de um em 4.000 nascimentos. Esta condição é identificada quando uma banda na seção q11.2 do braço do cromossomo 22 está faltando ou foi excluída. Essa condição tem vários nomes diferentes: síndrome de deleção 22q11.2, síndrome velocardiofacial, síndrome de DiGeorge, síndrome da face de anomalia conotruncal, síndrome Opitz G / BBB e síndrome cardiofacial de Cayler. Os efeitos desse distúrbio são diferentes em cada indivíduo, mas existem semelhanças, como defeitos cardíacos, problemas do sistema imunológico, uma aparência facial distinta, desafios de aprendizagem, fenda palatina, perda auditiva, problemas renais, hipocalcemia e, às vezes, problemas psiquiátricos.
• A síndrome de microduplicação 22q11 é o oposto da síndrome de deleção 22q11; nesta condição, uma faixa da seção q.11.2 do cromossomo 22 é duplicada. Os indivíduos portadores dessa deficiência são relativamente "normais", pois não possuem nenhum defeito congênito importante ou doença médica importante. Essa microduplicação é mais comum do que a exclusão; isso pode estar relacionado ao fenótipo mais brando dos indivíduos.
• A síndrome de deleção 22q13 ( síndrome de Phelan-McDermid) é uma condição causada pela deleção da ponta do braço q no cromossomo 22. A maioria dos indivíduos com esse transtorno apresenta atrasos cognitivos, baixo tônus ​​muscular e problemas de sono, alimentação e comportamento.
• O anel 22 do cromossomo é um distúrbio raro causado pela quebra e reunião de ambas as extremidades do cromossomo 22, formando um anel. Os efeitos no indivíduo com esse transtorno dependem da quantidade de informações genéticas perdidas durante o processo. As principais características desse transtorno são deficiência intelectual, fraqueza muscular e falta de coordenação.
• A síndrome do olho de gato ( síndrome de Schmid Fraccaro) é uma condição causada por uma trissomia parcial ou tetrassomia no cromossomo 22. Um pequeno cromossomo extra é encontrado, composto da metade superior do cromossomo 22 e uma porção do braço q no q11.2 pausa. Este cromossomo pode ser encontrado três ou quatro vezes. Essa síndrome é conhecida como "olho de gato" devido à aparência do olho de indivíduos afetados relatados que têm coloboma da íris, mas essa característica só é observada em cerca de metade dos casos.
• A trissomia do mosaico 22 é uma doença em que um cromossomo 22 extra é encontrado apenas em algumas células do corpo. A gravidade de cada caso é determinada pelo número de células com esta cópia extra. Algumas características dos indivíduos com essa condição são anormalidades cardíacas, retardo de crescimento, retardo mental, etc.
• A trissomia 22 completa, em contraste com a trissomia 22 em mosaico, é caracterizada por uma cópia extra do cromossomo 22 encontrada em cada célula do corpo do indivíduo afetado. Em 2014, 29 casos humanos nascidos vivos foram relatados, com todos eles morrendo antes da idade de 12 meses.

Referências

Leitura adicional

• Mokate T, Leask K., Mehta S, et al. (2006). "Trissomia não-mosaico 22: um relato de 2 casos". Prenat. Diagn . 26 (10): 962–5. doi : 10.1002 / pd.1537 . PMID  16906599 . S2CID  43499352 .

links externos

• Humpath 6236