Trissomia 9 - Trisomy 9
| Trissomia 9 | |
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| Cromossomo 9 | |
| Especialidade |
Genética Médica 
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A trissomia total 9 é uma doença cromossômica letal causada por três cópias ( trissomia ) do cromossomo número 9 . Pode ser uma condição viável se a trissomia afetar apenas parte das células do corpo ( mosaicismo ) ou em casos de trissomia parcial (trissomia 9p) em que as células têm um conjunto normal de dois cromossomos 9 inteiros mais parte de uma terceira cópia, geralmente do braço curto do cromossomo (braço p).
Apresentação
Os sintomas variam, mas geralmente resultam em dismorfismos no crânio , problemas no sistema nervoso e atraso no desenvolvimento. Também podem ocorrer dismorfismos no coração , rins e sistema musculoesquelético . Uma criança com trissomia completa 9 sobrevivendo 20 dias após o nascimento apresentou características clínicas incluindo uma face pequena, fontanela larga , occipital proeminente , micrognatia , orelhas de implantação baixa, fissuras palpebrais inclinadas para cima , palato arqueado alto , esterno curto , dedos sobrepostos, abdução limitada do quadril, pés inferiores de rocker , sopros no coração e pescoço alado.
A trissomia 9p é uma das anomalias autossômicas mais frequentes, compatível com longa sobrevida. Um estudo de cinco casos mostrou uma associação com a síndrome de Coffin-Siris , bem como uma grande lacuna entre o primeiro e o segundo dedo em todos os cinco, enquanto três tinham malformações cerebrais incluindo ventrículos dilatados com hipogênese do corpo caloso e malformação de Dandy-Walker .
Diagnóstico
A trissomia 9 pode ser detectada no pré - natal com biópsia de vilo corial e cordocentese , e pode ser sugerida por ultrassonografia obstétrica .
Como a trissomia 9 pode aparecer com mosaicismo , sugere-se que os médicos colham amostras de vários tecidos ao fazer o cariótipo para o diagnóstico.
Referências
links externos
| Classificação |
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- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trissomy 9p (Multiple Variants)
- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trisomy Mosaic