Síndrome de Cooks - Cooks syndrome

Síndrome de Cooks
Outros nomes	Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência de síndrome das falanges distais
A autossômica dominante é a forma de herança desta condição

A síndrome de Cooks é um distúrbio hereditário caracterizado nas mãos por hipoplasia ungueal bilateral no polegar , dedo indicador e dedo médio , ausência de unhas ( anoníquia ) no dedo anular e dedo mínimo , alongamento dos polegares e bulbosidade do dedos. Nos pés, caracteriza-se pela ausência das unhas dos pés e ausência / hipoplasia das falanges distais . No segundo estudo desse distúrbio, verificou-se que as falanges intermediárias , as falanges proximais e os metacarpos não foram afetados.

O transtorno foi descrito pela primeira vez por Cooks et al. em 1985 depois de ser descoberto em duas gerações de uma família. Foi proposto que a herança do distúrbio é autossômica dominante . Uma segunda família, esta com três gerações afetadas, confirmou que a herança da doença é autossômica dominante. Embora existam vários distúrbios genéticos que podem causar anoníquia e onicodistrofia , esses distúrbios freqüentemente causam outras anomalias, como surdez, retardo mental e defeitos nos cabelos, olhos e dentes. A síndrome de Cooks não é conhecida por causar tais anomalias.

Em 1999, um par de irmãos foi encontrado com braquidactilia do tipo B. Como o distúrbio afetava principalmente as unhas e as falanges distais, o grupo de pesquisa concluiu que a braquidactilia do tipo B e a síndrome de Cooks são o mesmo distúrbio. No entanto, em 2007, uma menina de 2 anos foi encontrada com sintomas consistentes com braquidactilia tipo B e síndrome de Cooks. Verificou-se que as duas síndromes eram distintas clinicamente, radiologicamente e geneticamente.

Notas

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