Síndrome de Cortes Lacassie - Cortes Lacassie syndrome
A síndrome de Cortes Lacassie é uma doença rara que se caracteriza por convulsões, anormalidades nas unhas, cabelos e dentes e pés e mãos malformados. Seu nome é uma homenagem a Fanny Cortes e Yves Lacassie, dois pesquisadores da Universidade do Chile que descobriram a doença em 1986. A síndrome de Cortes Lacassie é considerada uma doença rara e só foi registrada em um caso, levando à morte aos 31 meses.
Sintomas
Esta doença é caracterizada por agenesia dos dedos das mãos e dos pés e hipotrofia das unhas ao nascimento. Aos 3 meses, o bebê apresentou atraso no desenvolvimento psicomotor e desenvolveu convulsões mioclônicas . O estudo cromossômico não indicou anormalidades. O bebê desenvolveu crises epilépticas agudas, insuficiência renal aguda e síndrome hepatorrenal , passando aos 31 meses.
Doenças Relacionadas
A síndrome de Cortes Lacassie é uma forma de displasia ectodérmica , postulada como um novo tipo do grupo dos transtornos trico-odonto-oníquicos.