Neuropatia motora hereditária distal tipo V - Distal hereditary motor neuropathy type V
| Neuropatia motora hereditária distal tipo V | |
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| Outros nomes | dHMN V |
A neuropatia motora hereditária distal do tipo V é um tipo particular de distúrbio neuropático. Em geral, as neuropatias motoras hereditárias distais afetam os axônios dos neurônios motores distais e são caracterizadas por fraqueza progressiva e atrofia dos músculos das extremidades. É comum serem chamadas de "formas espinhais da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)", porque as doenças estão intimamente relacionadas em sintomas e causa genética. A diferença diagnóstica nessas doenças é a presença de perda sensorial nas extremidades. Existem sete classificações de dHMNs, cada uma definida por padrões de herança, idade de início, gravidade e grupos musculares envolvidos. O Tipo V (às vezes denominado Tipo 5) é um distúrbio caracterizado por dominância autossômica , fraqueza progressiva e simétrica dos membros superiores e atrofia dos pequenos músculos das mãos.
sinais e sintomas
O início geralmente ocorre nas primeiras duas décadas de vida, comumente na adolescência ou na década de 20. A expectativa de vida é normal.
Arco alto do pé (pés cavos ) é comum. Os pacientes também têm problemas para controlar as mãos, devido à perda muscular no lado do polegar do dedo indicador e na palma da mão abaixo do polegar. É raro que uma pessoa com esse transtorno perca a capacidade de andar, embora possam ocorrer alterações na marcha mais tarde na vida.
A frequência deste distúrbio é desconhecida.
Genética
dHMN V tem um padrão de dominância autossômica , o que significa que apenas uma cópia do gene é necessária para o desenvolvimento da doença. No entanto, há penetrância incompleta desse distúrbio, o que significa que alguns indivíduos com as mutações causadoras da doença não apresentarão nenhum sintoma. Mutações no cromossomo 7 têm sido associadas a esta doença. É alélico (ou seja, causado por mutações no mesmo gene) com a doença de Charcot-Marie-Tooth e com a Síndrome de Silver, um distúrbio também caracterizado por pequena atrofia muscular nas mãos. Outra forma rara de dHMN V está associada a uma mutação de splicing em REEP-1, um gene frequentemente associado à neuroplegia espástica hereditária .
Diagnóstico
Em um indivíduo com dHMN V, a eletromiografia mostrará neuropatia motora pura , padrões de fraqueza sem dano ao neurônio motor superior, nas mãos. Os reflexos do tendão também parecerão normais. Testes clínicos, eletrofisiológicos e patológicos mostrarão ausência de danos aos neurônios sensoriais, diferenciando esta doença da CMT.
Tratamento
A fisioterapia é o tratamento predominante dos sintomas. Sapatos ortopédicos e cirurgias nos pés podem ser usados para tratar problemas nos pés.
Referências
links externos
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